Что Такое Анализ На Уродство При Беременности

Содержание

от беременности до родов

  • Главная
  • Зачатие
  • Анализ на уродство при беременности

Анализ на уродство при беременности

Анализ АФП при беременности

АФП, он же альфа-фетопротеин является специальным белком, который вырабатывается печенью и желудочно-кишечным трактом плода, начиная с 5 недели — до этого за синтез АФП ответственность несет желтое тело беременности. Концентрация альфа-фетопротеина растет в крови зародыша на протяжении всего его развития — именно этот белок предупреждает иммунное отторжение плода организмом матери. Параллельно тому, как увеличивается концентрация АФП в организме малыша, растет его уровень и в крови матери, максимальной концентрации достигая к 32-34 неделе.

Анализ АФП при беременности: когда делать и зачем?

Анализ АФП при беременности необходим для определения хромосомных аномалий развития плода, патологий внутренних органов, дефектов развития нервного канала. Оптимальным периодом для проведения анализа на альфа-фетопротеин считается промежуток между 12-ой и 20-ой неделей, идеальным — 14-15 неделя.

О чем может сигнализировать анализ АФП при беременности?

Согласно международной системе стандартов обозначение отклонений от нормы АФП измеряются в МоМ (multiples of median — кратные медиане), которая указывает средние значения, соответствующие данному сроку беременности. Нормальными являются показатели от 0,5 до 2,5 МоМ, если же уровни АФП отклоняются от нормы в ту или иную сторону, это может указывать на проблемы в развитии плода:

Превышенный уровень АФП при беременности:

  • многоплодная беременность;
  • неправильно установленный срок беременности;
  • порок развития нервной трубки;
  • патология почек;
  • некроз печени;
  • пупочная грыжа плода;
  • несращение передней брюшной стенки плода
  • другие пороки развития плода.

Сниженный уровень АФП при беременности:

  • задержка развития плода;
  • синдром Дауна;
  • трисомия 18;
  • другие хромосомные нарушения;
  • гидроцефалия;
  • вероятность выкидыша, гибель плода;
  • пузырный занос.

Неблагоприятный анализ АФП при беременности — не паниковать!

Согласно статистике, около 5% беременных, сдающих анализ, получают неблагоприятные результаты, но при этом у 90% таких женщин впоследствии рождаются здоровые дети. Следует принимать во внимание, что анализ АФП при беременности сам по себе не может становиться поводом для постановки диагноза, это — всего лишь маркер для определения риска. Кроме того, сам по себе анализ АФП при беременности не обладает полноценной информативностью: его необходимо проводить совместно с УЗИ, а также — с анализом на уровни ХГЧ и свободного эстриола (так называемый тройной тест).

Необходимость сдачи анализа и сроки его проведения должен устанавливать врач. Для проведения анализа берется кровь из вены — с утра и натощак (если все-таки имел место завтрак, до сдачи крови должно пройти не меньше 4-х часов). При неблагоприятном результате врач посоветует пройти анализ повторно и направит беременную на более сложное УЗИ, назначит анализ амниотической жидкости. Также вероятно понадобиться консультация генетика.

Специально для beremennost.net — Татьяна Аргамакова

Анализ на патологию плода

В нашем мире сегодня так много опасностей для здоровья – загрязненный воздух, радиация, грязная вода, непонятная еда из супермаркетов и, конечно, наследственность. Все эти факторы негативно отражаются не только на нашем здоровье, но и на наших детях. Оседая в женском организме, все опасные вещества влияют и на возможность забеременеть, и на плод, который зачали. Как же обезопасить себя и будущего ребенка от патологий? Современная медицина предлагает возможности выявления отклонений от нормального развития уже на ранних сроках беременности, сделав анализ на патологию плода.

Патология может быть как наследственной, так и врожденной. В наше время около 5% новорожденных, от общего числа рожденных, имеют врожденные или наследственные патологии, причины которых могут быть генетические, хромосомные, многофакторные. Выясним, какие же методы своевременной диагностики и профилактики патологий помогут избежать рождения больных детей.

Генетический анализ плода

Анализ на генетику плода должен проводиться на этапе планирования беременности, но зачастую он выполняется уже во время беременности. Его назначение: определение риска врожденных патологий, выявление причин невынашивания, определение возможности появления наследственных заболеваний. Показаниями, как правило, является: возраст женщины старше 35 лет, близкородственные браки, острая вирусная инфекция во время беременности, мертворождение, выкидыши в анамнезе, наличие наследственных заболеваний. Генетический анализ плода проходит в несколько этапов. На первом этапе проводится обследование, которое включает УЗИ на патологию плода в 10-14 недель. На втором этапе проводятся анализы на определение эмбриональных гормонов (АФП и ХГЧ).

Анализ на уродства плода (АФП и ХГЧ)

С целью ранней диагностики патологий, уже в 1 триместре, на 10-14 неделе предлагают сделать пренатальный скрининг – анализ крови на патологию плода, который берется в клинико-диагностической лаборатории. Этот анализ крови на уродство плода в наше время является единственным достоверным средством обнаружения аномалий развития посредством забора специфических белков, которые выделяет плод. АФТ (альфа-фетопротеин) – это основной компонент сыворотки формирующегося плода. Вырабатываясь желточным мешком и печенью, он выходит вместе с мочой в амниотическую жидкость и попадает в кровь матери через хорион.

При выявлении повышенного содержания АФП в материнской крови предполагают:

  • грыжи спинного или головного мозга;
  • аномалии почек;
  • заращение двенадцатиперстной кишки;
  • дефекты заращения передней брюшной полости (при этом внутренние органы остаются неприкрытыми кожей и мышцами, а закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины).

Анализ на пороки развития плода при выявлении уровня ХГЧ, уже в начале второго триместра позволяет выявить порок развития и хромосомные патологии плода. Так, анализ плода на синдром Дауна будет положительным при повышенном уровне ХГЧ в крови беременной, а при синдроме Эдвардса – при сниженном уровне.

На третьем этапе обследования проводят второе УЗИ на 20-24 неделе, которое позволяет выявить мелкие пороки плода, количество околоплодных вод и аномалии плаценты. Если после проведения всех этапов генетического обследования предполагается патология плода, специалисты назначают инвазивные методы обследования: гистологический анализ плода, цитогенетический анализ плода, анализ крови из пуповины плода.

Анализ на резус-фактор плода

Анализ на резус-фактор плода также является важным показателем, он позволяет на раннем сроке беременности определить совместимость или несовместимость плода и матери по резус-фактору. Женщины с несовместимым с плодом резус-фактором нуждаются в постоянном медицинском наблюдении и профилактике резус-конфликта, т.к. в тяжелых случаях у плода может развиться гемолитическая болезнь, что приводит к смерти новорожденного или к мертворождению.

Благодаря современным методам можно предупредить мертворождение или рождение ребенка с патологиями. При подтверждении предположений о возможных патологиях у будущих родителей всегда есть выбор – прервать беременность или заранее подготовиться к возможному оперативному вмешательству, позволяющему корректировать пороки. В любом случае, окончательное решение принимает семья.

На какой неделе сдают анализ на уродство?

Диагностика пороков развития во время беременности

Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:

— супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;

— женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

— воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

— женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременностиРанние сроки беременности — наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

— заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом , гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.

— принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано «противопоказаны при беременности»;

— принимали алкоголь, наркотики, курили (“пьяное зачатие» — насколько это опасно?);

— лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;

— загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг — это массовое «просеивающее» исследование. Онопроводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология — это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.

К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором — с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).

АФП — это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!

ХГЧ — это белок, вырабатываемый клетками хориона, т.е. оболочкой плодного яйца. Он вырабатывается в организме женщин с 10-12-го дня после зачатия. Именно его определение позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, т.е. говорит о наличии или отсутствии этого гормона. Количественное его определение позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. Также изменение этого гормона может свидетельствовать о хромосомной патологии плода.

Эстриол начинает вырабатываться в печени плода, а впоследствии — в плаценте. По концентрации этого гормона можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении всей беременности.

Но изменение уровня биохимических маркёров (БМ) не обязательно говорит о патологии плода. Он может меняться при различных акушерских ситуациях и заболеваниях матери. Например, количество (БМ) может снижаться у беременных с избыточной массой тела, у курящих женщин, больных сахарным диабетом, при плацентарной недостаточности. При гормональном лечении во время беременности, после ЭКО, беременности двойней уровень БМ может повышаться. Также изменение уровня может быть при угрозе выкидыша и низком расположении плаценты. Прием гормональных препаратов (дюфастон, утрожестан, дексометазон, метипред), спазмолитиков (но-шпа, свечи с папаверином и др.) также оказывает влияние на уровень БМ. И даже расовая принадлежность может влиять на количество БМ.

Рекомендуем прочесть:  При Замершей Беременности Показывает Ли Тест

Показатели БМ очень часто выражаются в МоМ. Нормальные значения уровней БМ находятся в пределах 0,5-2,0 МоМ. Индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией рассчитывается с помощью компьютерной программы с учётом срока беременности, возраста пациентки и факторов, которые могут изменить уровень биохимических маркёров.

Важным при этом является пороговое значение. Этот порог — 1/250 означает, что среди 250 женщин с одинаковыми данными имеется 1 с пороком развития плода, а остальные 249 женщин имеют здоровых малышей. Этот порог разделит всех беременных на 2 группы: с высоким риском (от 1/10 до 1/249) и низким (1/251 и далее). Высокий риск ещё не означает, что у вашего малыша имеются те или иные заболевания. Это означает необходимость дальнейшего обследования.

Следует отметить, что существует группа риска, о которой было сказано выше, которой показана консультация генетика, несмотря на хорошие показатели пренатального скрининга.

Ранняя пренатальная диагностика пороков развития плода во время беременности

Ранняя пренатальная диагностика (двойной тест) имеет преимущества по сравнению с её проведением во втором триместре, т.к. при выявлении грубой генетической патологии родители могут принять решение о прерывании беременности до 12 недель беременности, а в случае незначительных отклонений — повторить пренатальный скрининг (тройной тест) с 16 недели до 20 недели беременности, чтобы подтвердить или опровергнуть эти отклонения.

В некоторых учреждениях исследуют только АФП и ХГЧ, т.е. двойной тест. Хочется подчеркнуть, что диагностическая ценность такого исследования снижается.

Неотъемлемой частью пренатальной диагностики является УЗИ, которое обладает высокой информативностью и безопасностью. В качестве скринингового его следует использовать в 10-14 и в 20-24 недели беременности. В 10-14 недель можно выявить грубые пороки развития плода и измерить толщину воротникового пространства (ТВП). При ТВП 3 мм и более, в 30% случаев обнаруживаются хромосомные поломки и пороки развития плода.

УЗИ в 20-24 недели беременности позволяет исключить более мелкие пороки развития и отклонения в строении тех или иных органов.

Таким образом, только сочетание 2-х методов (УЗИ и исследование биохимических маркёров) поможет врачу своевременно поставить правильный диагноз и направить пациентку на консультацию генетика, который определяет необходимость проведения инвазивных (т.е. внутриматочных) методов, являющихся завершающими этапами медико-генетического обследования.

Инвазивные методы диагностики пороков развития во время беременности

К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Все эти методы позволяют исключить (или подтвердить) хромосомные заболевания плода.

Биопсия хориона — это забор части клеток хориона (оболочки плодного яйца). Проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Плацентоцентез — это взятие для исследования частиц плаценты. Проводится в более поздние сроки — с 12 до 22-х недель беременности.

Амниоцентез — это прокол передней брюшной стенки, матки и забор околоплодной жидкости. Проводится в 15-16 недель беременности.

Кордоцентез — забор крови плода из пуповины. Это исследование проводится после 20 недель беременности.

Все эти процедуры проводятся с соответствующим обезболиванием, под контролем УЗИ и при наличии очень строгих показаний. Без достаточно веских показаний эти процедуры не выполняются.

Итак, главной задачей медико-генетического обследования во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Это помогает определиться с дальнейшей тактикой и врачу, и будущим родителям.

При этом вы должны помнить, что врач может предложить тот или иной вариант ведения беременности, но окончательное решение должна принимать только семья.

В генетике есть понятие «общепопуляционный риск». Этот риск — самое лучшее, что может сказать генетик-консультант на приеме. Таким общим риском врожденной или наследственной патологии у плода сопровождается беременность у среднестатистической супружеской пары, без отягощенного наследственного анамнеза, с обычным уровнем здоровья. Величина общепопуляционного риска не превышает 5 процентов.

Анализ на уродства плода! / Форум / U-MAMA.RU

это скрининговое УЗИ в купе с забором крови, замеряют воротниковую зону на УЗИ, далее берется кровь из вены, и уже на основании этих 2 исследований делают заключениеRo-машкаMilaya kisa

по результатам анализа крови из вены мамы делают ПРЕДПОЛОЖЕНИЕ о возможном наличии у ребенка хромосомных аномалий, а вот заключение только после кордоцентеза ;)Чтобы быть довольным своим положением, надо сравнить его с положением худшим(Бенджамин Франклин)ЕкатеринбургмамаЯ что-то тоже не припомню, чтобы что-то ждать нужно было. Приезжаешь с направлением к 9 утра (если не ошибаюсь) оформляешься и сдаешь кровь, делаешь УЗИ, идешь на консультацию. И УСЕ. Если у них вопросы возникнут они позвонят и повторно пригласят.ЕкатеринбургмамаЧто-то всех направляют, а меня нет.. ни с первым, ни со второй беременностью.. думаю проявить инициативу, самой что ли записаться платно или уж не дергаться, все равно же насколько я понимаю точного прогноза он не дает..

Анализ крови на уродство плода: необходим или можно воздержаться?

Даже молодые и здоровые семейные пары не застрахованы от появления на свет ребенка с физическими или генетическими отклонениями. Выявить патологию, а точнее риск ее возникновения, можно, начиная с 1 триместра. Для этого необходимо сдать анализ крови натощак и провести пренатальный скрининг.

Пренатальный скрининг – это комплекс медицинских анализов, тестов, исследований, задача которых выявить группу беременных женщин с более высокой вероятностью развития пороков плода, чем у остальных.

Скрининг подразделяется на:

  1. Ультразвуковой (УЗИ) — проводится минимум 1 раз на протяжении каждого триместра;
  2. Биохимический (анализ крови) – проводится в течение 1 и второго триместра.

Когда сдавать анализ крови и проводить обследование?

Скрининг 1 триместра сдается на сроке 10-14 недель. Это комбинированный анализ, направленный на выявление биохимических маркеров РАРР-а и ?-ХГЧ. То есть необходимо сдавать кровь натощак и проводить «двойной тест». Также проводят УЗИ, посредством которого выполняют измерения толщины воротникового пространства плода.

Если есть подозрение на уродство, то на 15-20 неделе второго триместра повторно проводят скрининг и исследуют биохимические маркеры. Это значит, что снова нужно сдавать кровь натощак, а лаборант проведет «тройной тест»: исследует уровень ХГЧ, ?-фетопротеина и свободного эстриола.

Чтобы адекватно расшифровать полученные результаты и с максимальной точностью определить риск генетической патологии плода, учитываются данные, полученные во время 1 триместра. Чтобы опровергнуть или подтвердить результаты, которые дал скрининг, производится инвазивная диагностика. Это:

  1. Хорионбиопсия — исследование клеток плаценты, в которых содержится тот же генетический материал, что и у плода.
  2. Амниоцентез – анализ околоплодных вод, для проведения которого производится пункция амниотической оболочки.

Данные исследования позволяют получить клетки, которые дадут точную генетическую информацию о состоянии плода. УЗИ на 20-22 неделе беременности позволяет диагностировать практически любое уродство развития плода.

Нужно ли сдавать анализ крови натощак?

Даже на протяжении 1 триместра, как и во время дальнейшего течения беременности, в кровь женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или плодом. Для проведения биохимического анализа крови, который следует сдавать натощак, производится забор материала из вены. При исследовании изучается концентрация определенных маркеров, дающих возможность сделать выводы об особенностях протекания беременности и развития плода.

Кто и как расшифровывает анализ?

Чтобы понять, о чем говорит скрининг 1 триместра или другие анализы, показывающие патологию плода, следует обратиться к врачу-генетику. Он учтет и оценит все возможные факторы риска: возраст матери (после 35 риск патологии больше), близкородственный ли брак, есть ли в семье дети с хромосомными пороками, все ли в порядке в заключении УЗИ-ста, количество плодов в беременности, принимает ли женщина лекарственные препараты, которые запрещено пить в ее положении и пр.

Отметим, что соотношение концентрации биохимических маркеров, которые исследует скрининг – величина изменчивая. Например, если анализ проводят на протяжении 1 триместра, то при синдроме Дауна концентрация ?-ХГЧ будет существенно выше, а РАРР-а – существенно ниже нормального показателя для этого срока.

Насколько правдивую информацию дает анализ?

Комбинированный скрининг, который проводят в 1 триместре, дает возможность обнаружить практически 90% плодов с генетическими отклонениями. Но ложноположительных результатов при этом примерно 6%. «Тройной тест» имеет аналогичную эффективность: 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

Не забывайте, что биохимический скрининг, проводимый в 1 триместре, помогает выявить лишь вероятность развития хромосомной патологии. Если и дальнейшие исследования указывают на наличие уродства плода, следует провести более детальный анализ с забором генетического материала эмбриона.

Если 1 и второй скрининг имеют расхождения в результатах, которые не позволяют дать им однозначную оценку, необходимо все перепроверить. Когда по результатам УЗИ отклонений не выявлено, а анализ дал положительный результат, весьма вероятно, что это 5-6% ложноположительных случаев.

Не исключено, что УЗИ сделано неверно. В таком случае можно повторить ультразвуковое исследование, но в другой клинике и у другого специалиста. Если патологий выявлено не будет, можно вздохнуть с облегчением.

Помните, что результаты скрининга не являются диагнозом. Они лишь дают информацию об индивидуальном риске наличия определенных патологий. При высоком риске, рекомендуют инвазивную диагностику. Она весьма безопасна для малыша, но небольшой процент (1-2% ) осложнений все-таки имеется. Самым безопасным является амниоцентез. Его проводят на 16-20 неделе.

Если все-таки обнаружили патологию?

Если случится так, что и биохимический анализ крови, сданный натощак, и остальные исследования покажут наличие пороков развития, которые не совместимы с жизнью, рекомендация врачей будет категоричной – прервать беременность. Если окажется, что имеют место отклонения в развитии, но жизни ребенка и матери ничего не угрожает, окончательное решение придется принимать вам.

Современная медицина достигла удивительных высот. Современное выявление внутриутробных патологий позволяет подкорректировать отклонения. Например, зная, что у ребенка имеются определенные и достаточно сложные пороки сердца, сразу после рождения малышу предстоит пережить операцию, которая вероятнее всего поможет все исправить. К несчастью, хромосомные патологии плода не позволяют откорректировать даже самые передовые медицинские технологии.

Вопрос: Анализ крови на уродство. Как его понять?

Вопрос: Анализ крови на уродство. Как его понять?

Здравствуйте. Мне 23 года на данный момент срок беременности у меня 24 недели. В 18 недель я сдавала анализ на уродство плода, после чего мне назначили УЗИ в перинатальном центре на сроке 20-24 недели. Первое УЗИ у меня пошло удачно,на сроке 16 недель, мне сказали что все хорошо и никаких особенностей у плода нет. второе УЗИ я тоже сделала. Врач мне тоже сказала, что все хорошо,ребенок здоров единственное,что у него немного увеличены почечные лоханки,но мне сказали,что для мальчиков это нормально. После УЗИ меня направили на консультацию к генетику там мне начали предлагать сделать анализ с проколом матки(я отказалась). Результаты анализа АФП-0,8 ХГЧ-4,0 риск 1:209. Мой врач сказала мне,что мне ничего не надо делать. Как мне понять этот анализ? И почему мне предлагали сделать такой опасный анализ,если по результатам УЗИ все нормально? Заранее спасибо!

В перечне мероприятий перинатальной диагностики «анализа на уродство» не существует.

Таня спрашивает:21 мая 10:25, 2011

зачем гинетик посоветовала мне сделать амниоцентез? У меня что, на столько велик риск рождения не здорового ребенка? Результаты анализов на АФП-0,8 и ХГЧ-4,0, риск 1:209.

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:21 мая 14:40, 2011

При наличии изменений со стороны мочеполовой системы у плода велика вероятность развития и другой патологии развития, именно для этого вам и предложили сдать данный анализ (амниоцентнез). Риск развития патологии прописан в результатах анализа 1:209.

У меня АФП 50,85 МЕ/мл (1,14 МоМ),ХГЧ 5216,00 МЕ/л(0,30МоМ), Результаты пренатального скрининга:возрастной риск трисомии21: 1:1086(0,092%) Риск трисомиии 21: ниже популяционного/1:21054(0,005%) Объясните пожалуйста попроще что это означает?

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:24 октября 22:55, 2011

Эти результаты означают, что по данным скрининга, риск наличия у Вашего ребенка генетической патологии очень низкий (даже ниже, чем в среднем в популяции). Однако Ваш возраст предрасполагает к наличию данной патологии у плода — потому по данному критерию вероятность выше, но все же она находится на низком уровне.

Беременность 16 недель возрвст 35 вес 69.5 АФП25,00МЕ/мл(087МоМ)

Биохимический скрининг — эффективный метод перинатальной диагностики. Он необходим для того, чтобы выявить хромосомные патологии плода на ранних сроках, начальные признаки формирования плацентарной недостаточности.

Биохимический скрининг включает в себя ряд тестов и проводится на определенных сроках беременности:

  1. 11-14 недель (включает в себя определение уровней хорионического гонадотропина и белка ПАПП.
  2. 16-18 недель (показатель альфа фетопротеина и В ХГЧ).

Биохимические скрининги проводятся совместно с экспертными УЗИ в вышеперечисленные сроки.

  1. ПАПП-А + в-ХГЧ. Отклонение от нормы указывает на синдром Дауна или Эдвардса.
  2. АФП. Высокий уровень эмбрионального сывороточного белка может свидетельствовать о патологии формирования головного или спинного мозга плода, резус-конфликте, угрозе самопроизвольного аборта, многоплодной беременности.
  3. ХГЧ+ E3. Повышенный хорионический гонадотропин и низкий свободный эстриол указывают на синдром Дауна.
Рекомендуем прочесть:  Тест На Беременность Когда Показывает Положительный Результат

В современной медицинской практике биохимические скрининги входят в перечень обязательных мероприятий, утвержденных приказом министерства здравоохранения обследования беременных женщин. Существует ряд показаний, при которых каждая будущая мама должна пройти эти обследования в обязательном порядке:

  • Риски патологий плода по результатам УЗИ.
  • Серьезные заболевания во время беременности.
  • Возраст будущей мамы (старше 35 лет).
  • Неблагоприятная наследственность (хромосомные патологии у близких родственников).
  • Тяжелые осложнения беременности в прошлом.
  • Неблагоприятная экология в районе проживания (высокий уровень радиации, химических выбросов в атмосферу).
  • Перенесение инфекционных заболеваний перед беременностью (герпес, гепатит, краснуха).
  • Более двух выкидышей в анамнезе.
  • Наличия ребенка с хромосомными аномалиями.

Биохимические Анализы крови — один из основных методов перинатального скрининга. Благодаря использованию современного оборудования и качественных реагентов специалисты клиники «Евро-Мед» предоставят достоверный результат тестов в короткие сроки.

Уточнить необходимую информацию или записаться на прием Вы можете по телефону: (495) 256-42-95.

В современной медицинской практике биохимические скрининги входят в перечень обязательных мероприятий, утвержденных приказом министерства здравоохранения обследования беременных женщин. Существует ряд показаний, при которых каждая будущая мама должна пройти эти обследования в обязательном порядке:

Анализы на генетику при беременности

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Зачем сдавать анализ

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Группа повышенного риска

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

  • женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
  • в роду уже были генетические болезни;
  • брак с близким родственником;
  • один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
  • прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
  • женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
  • настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Методы генетического контроля

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

  • УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
  • Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Показатели повышены Показатели понижены
  • многоплодная беременность;
  • пупочная грыжа;
  • грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
  • угроза прерывания беременности;
  • патология почек плода;
  • гидроцефалия плода;
  • сахарный диабет у матери;
  • повышенное артериальное давление;
  • гестоз
  • синдром Дауна;
  • отставание плода в развитии;
  • неправильно подсчитаны сроки беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Подготовка к скринингу

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Дополнительная экспертиза

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

  • Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.

  • Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
  • Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

  • Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

Для чего и как проводится генетический анализ при беременности?

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Для чего проводится анализ на генетику при беременности?

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

  • синдром Дауна;
  • патологии внутренних органов врожденного характера;
  • синдром Эдвардса;
  • грубый дефект нервной трубки;
  • аномалии развития физического плана;
  • синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

Методы проведения генетических исследований:

— неинвазивный метод исследования

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

  • Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
  • УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
  • Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

Что дает анализ на уродство при беременности?

Анализ на уродство при беременности поможет выявить серьезные патологии у ребенка еще до его рождения. Это исследование значительно сокращает число мертворожденных и детей с серьезными отклонениями. Скрининг показан не всем беременным. Если женщина не входит в группу риска, то она может смело отказаться от него. Отказ имеют право писать все, но если есть смысл перестраховаться, то не стоит этим пренебрегать.

Причины врожденных заболеваний

Есть ряд врожденных аномалий, которые появляются у плода еще в утробе. Причины этого следующие:

  1. Генетический фактор. Если по линии отца или матери были дети с какими-либо пороками развития, то не исключено, что такой же исход будет и в вашем случае. Тут во внимание берутся бабушки, дедушки, двоюродные и троюродные братья и сестры, дяди и тети.
  2. Плохая экология. Если вы живете возле завода, фабрики или в районе, где часто наблюдаются какие-то выбросы, то это все негативно может подействовать на ребенка.
  3. Лучевое или рентгенологическое облучение. Это те процедуры, которые категорически запрещены во время беременности. Если женщина случайно сделала, то или другое, то велика вероятность врожденных отклонений. Даже под ультрафиолетовыми лучами не рекомендуют находиться очень долго.
  4. Влияние производства, вредных веществ. Воздействие на плод будет в случае работы беременной женщины на той же фабрике, с химическими материалами, в лабораторных условиях и т. п. Нежелательно даже пользоваться различными химическими средствами дома. К примеру, моющими и чистящими. Откажитесь от Доместоса и хлорсодержащих растворов. Пусть подобные обработки делают другие, а после тщательно проветривают помещение. Уберите на время беременности все дезодоранты лаки, не следует наращивать ногти и пр.
  5. Вредные привычки. Аномалии в развитии будут иметь место в случае, если женщина курит, выпивает или принимает наркотические вещества. Даже находиться рядом с курильщиками не пойдет на пользу.
  6. Плохое питание. Недостаток микро и макроэлементов, витаминов и иных веществ, необходимых для развития плода также будет барьером для успешного роста. Не пойдет на пользу употребление полуфабрикатов, энергетиков, продуктов с ГМО и т.п.
  7. Различные инфекционные болезни, перенесенные женщиной во время вынашивания плода. Если беременная переболела во время беременности, особенно в первом триместре каким-либо заболеванием (типа краснухи, Гриппа, гепатита, герпеса и т.п.), то велик риск развития у ребенка глухоты, слепоты, менингоэнцефалита. Могут неправильно работать внутренние органы или малыш родится с серьезными внешними дефектами. Также есть риск потерять плод на раннем сроке.
  8. Прием запрещенных препаратов. Если женщина беспорядочно принимала лекарства, то малыш тоже может родиться с отклонениями.
Рекомендуем прочесть:  Можно Ли Прервать Беременность На Раннем Сроке

Только полный отказ от всех вредностей сможет защитить женщину от врожденных дефектов. 100-процентной гарантии никто не даст, но появится больше шансов на успех.

Разновидности генетических нарушений у детей

Так как врожденные пороки могут возникнуть по разным причинам, то их принято классифицировать на отдельные группы. Это:

  • аберрации хромосомного характера;
  • моногенные заболевания;
  • полигенные болезни.

К хромосомным относятся состояния, при которых идет мутация хромосомного состава. Гены могут удваиваться, теряться и пр. Подобные перестройки становятся причиной патологий в виде:

  • синдрома Дауна;
  • синдрома Эдвардса;
  • синдрома кошачьего крика и пр.

Моногенные болезни характеризуются повреждением ДНК на генном уровне. Есть более 4 тысяч такого типа патологий. Проявляются в первом году жизни, иногда уже во взрослом возрасте.

Тут имеются в виду состояния, при которых присутствует:

  • умственная отсталость;
  • нарушение обмена веществ;
  • гидроцефалия;
  • микроцефалия и др.

Полигенный вид — пороки, на которые влияние оказали и внешние факторы. Сюда относятся заболевания в виде:

Как рассчитывают риски хромосомных аномалий?

Расчет рисков хромосомных отклонений у ребенка проводится на основе полученных результатов скрининговых тестов. Для более точного ответа следует проводить не только биохимические исследования, но делать и УЗИ, исследовать околоплодную жидкость и пр.

Во внимание врачи берут нормативные статистические показатели и сравнивают их с полученными результатами.

Кому назначается анализ?

Анализ, который показывает хромосомные отклонения у малыша, может сделать любая мать на начальных сроках беременности. Обязательным он будет следующей категории беременных:

  • дамы, возрастная категория которых перешагнула 30-летний порог;
  • у которых ранее были преждевременные роды или дети с отклонениями;
  • принимавших вредные лекарственные препараты;
  • имевших серьезную угрозу прерывания беременности;
  • отец или мать будущего ребенка кровные родственники;
  • ранее появлялся на свет мертвый ребенок или имел место замерший плод;
  • до зачатия или в начале беременности женщина болела инфекционной болезнью;
  • имело место радиоактивное облучение;
  • место работы — вредное производство;
  • плохая экология в месте проживания.

Все вышеперечисленные моменты заносят женщину в группу риска. Отказываться в таких случаях от скрининга будет неразумно.

Когда проводится?

Как уже говорилось выше, анализ на хромосомные патологии сдается в начале беременности. Если конкретно, то оптимальные сроки — 10-14 недель. Первый скрининг гинекологи стараются назначить на 12-ой неделе. Если результаты не очень хорошие, то целесообразно дополнительно обследоваться. Второй анализ выпадет на 16-ую-18-ую неделю.

Что позволяет выявить исследование?

Данный скрининг может показать высокую вероятность того, что малыш родится с такими патологиями, как синдром:

Также могут быть выявлены патологии:

Нормы и расшифровка

Расшифровать анализ подвластно только специалисту. Это сделать может не только генетик, но и гинеколог. Есть два скрининга. Первый, который проводится в 12 недель — двойной, определяет хорионический гонадотропин (ХГЧ) и плазменный протеин (РАРР). Второй анализ на патологии тройной или четвертной определяет: ХГЧ, ингибитор А, неконъюгированный эстриол (НЭ) и альфа-фетопротеин (АФП).

Если АФП будет чересчур высоким, то есть подозрение, что у малыша будет:

  • проблемы с почками;
  • грыжа головного или спинного мозга;
  • срощенная двенадцатиперстная кишка;
  • аномалии в брюшной полости.

Повышение ХГЧ говорит о синдроме Дауна, понижение — о синдроме Эдвардса.

Второй скрининг может показать и другие патологии. Результат будет выглядеть так:

  • 1: 200 — высокие риски;
  • 1: 2000000 — показатель норма;
  • 1: 2000 — риски минимальны.

Чем больше цифр, тем меньше стоит волноваться. Если в результатах есть показатель 1:500 и ниже, то врач будет бить тревогу и назначать иные виды обследований + консультацию генетика.

Где пройти исследования?

Сдать анализ на генетические отклонения во время беременности можно в лабораториях:

  • Гемотест;
  • Инвитро;
  • Литех;
  • Геномед;
  • ДНКОМ Научном центре молекулярно-генетических исследований;
  • Дитрикс Медикал и др.

Обычно ведущий гинеколог дает направление в определенный центр, с которым сотрудничает больница. Если по каким-либо причинам вы не желаете идти именно в эту клинику, вы имеете право обратиться в любую другую.

Забор крови для исследования

Анализы на патологию плода при беременности сдаются в утренние часы. Употреблять что-либо в этот день нельзя. Эта процедура платная. В стоимость будет входить все необходимое (шприц, вата, спирт), поэтому с собой можно ничего не брать. Если женщине тяжело и долго будет после сдачи крови добраться до дома, то нелишним будет побеспокоиться о тормозке. Возьмите что-то с собой, чтобы после выхода из лаборатории перекусить.

Чтобы результат был достоверным, стоит немного подготовиться к сдаче анализа. За трое суток из рациона уберите:

  • копчености;
  • все жареное;
  • минимизируйте соль в блюдах;
  • острую пищу;
  • фрукты и овощи красного цвета;
  • кофе, какао и шоколад;
  • цитрусовые;
  • яйца.

Работник лаборатории разместит вас в удобном кресле и возьмет определенное количество венозной крови. После материал отправляется на исследование, где будут изучаться хромосомы. Через время выдается компьютерная распечатка. По ней генетики делают заключение.

Стоит ли доверять анализам?

Если верить статистике, то подобные анализы дают правдивую информацию в 85-90% из 100%. 10-15% — ложноположительные результаты.

Сдавая кровь, женщина должна понимать, что точного ответа узнать не получится. Подобное исследование не может точно сказать, будет ребенок иметь ту или иную патологию или нет. На листке лишь указывается вероятность той или иной аномалии в процентном соотношении.

Если будущая мать ранее уже родила ребенка с отклонениями или в роду имелись подобные случаи, то стоит серьезно подойти к результатам скрининга.

Что делать при выявлении патологии?

Если анализ крови в первом триместре показал высокие риски генетических патологий, то есть смысл обследоваться далее. Стоит вспомнить, правильно ли сдавалось это исследование (не была ли нарушена диета, бралась ли кровь натощак). Спешить прерывать беременность не стоит, даже если настаивает на этом врач. Сделать правильное решение поможет повторный скрининг — тройной тест во втором триместре.

Также не пренебрегайте первым ультразвуковым исследованием. Именно на сроке 11-13 недель специалист может измерить воротниковое пространство, которое также укажет на возможный синдром Дауна.

Если вышеперечисленных исследований недостаточно, врач может порекомендовать исследовать кровь из пуповины и околоплодную жидкость. Результаты этих анализов будут наиболее точными.

Прерывать беременность стоит тогда, когда имеющиеся отклонения будут несовместимыми с жизнью. Если патология, которую выявили у плода, может быть исправлена после рождения, то и дальше продолжайте наслаждаться беременностью.

Заключение

Генетические уродства и заболевания могут не только испортить внешность ребенка, но и изуродовать всю его жизнь. Чтобы предотвратить самое страшное, стоит узнать заранее о возможных патологиях. Указать на возможные риски может анализ, который делается в первом триместре. Если ребенок имеет несовместимые с жизнью аномалии, стоит не задумываясь прерывать беременность. Если это порок сердца или иная аномалия, которую можно исправить при помощи хирургической операции, у матери есть выбор: она может оставить ребенка или сделать аборт.

Нажимая кнопку «Отправить», вы принимаете условия политики конфиденциальности и даете свое согласие на обработку персональных данных на условиях и для целей, указанных в нём.

  • синдрома Дауна;
  • синдрома Эдвардса;
  • синдрома кошачьего крика и пр.

Анализ крови на уродство плода

Даже молодые и здоровые семейные пары не застрахованы от появления на свет ребенка с физическими или генетическими отклонениями. Выявить патологию, а точнее риск ее возникновения, можно, начиная с 1 триместра. Для этого необходимо сдать анализ крови натощак и провести пренатальный скрининг.

Пренатальный скрининг – это комплекс медицинских анализов, тестов, исследований, задача которых выявить группу беременных женщин с более высокой вероятностью развития пороков плода, чем у остальных.

Скрининг подразделяется на:

  1. Ультразвуковой (УЗИ) — проводится минимум 1 раз на протяжении каждого триместра;
  2. Биохимический (анализ крови) – проводится в течение 1 и второго триместра.

Когда сдавать анализ крови и проводить обследование?

Скрининг 1 триместра сдается на сроке 10-14 недель. Это комбинированный анализ, направленный на выявление биохимических маркеров РАРР-а и β-ХГЧ. То есть необходимо сдавать кровь натощак и проводить «двойной тест». Также проводят УЗИ, посредством которого выполняют измерения толщины воротникового пространства плода.

Если есть подозрение на уродство, то на 15-20 неделе второго триместра повторно проводят скрининг и исследуют биохимические маркеры. Это значит, что снова нужно сдавать кровь натощак, а лаборант проведет «тройной тест»: исследует уровень ХГЧ, α-фетопротеина и свободного эстриола.

Чтобы адекватно расшифровать полученные результаты и с максимальной точностью определить риск генетической патологии плода, учитываются данные, полученные во время 1 триместра. Чтобы опровергнуть или подтвердить результаты, которые дал скрининг, производится инвазивная диагностика. Это:

  1. Хорионбиопсия — исследование клеток плаценты, в которых содержится тот же генетический материал, что и у плода.
  2. Амниоцентез – анализ околоплодных вод, для проведения которого производится пункция амниотической оболочки.

Данные исследования позволяют получить клетки, которые дадут точную генетическую информацию о состоянии плода. УЗИ на 20-22 неделе беременности позволяет диагностировать практически любое уродство развития плода.

Нужно ли сдавать анализ крови натощак?

Даже на протяжении 1 триместра, как и во время дальнейшего течения беременности, в кровь женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или плодом. Для проведения биохимического анализа крови, который следует сдавать натощак, производится забор материала из вены. При исследовании изучается концентрация определенных маркеров, дающих возможность сделать выводы об особенностях протекания беременности и развития плода.

Кто и как расшифровывает анализ?

Чтобы понять, о чем говорит скрининг 1 триместра или другие анализы, показывающие патологию плода, следует обратиться к врачу-генетику. Он учтет и оценит все возможные факторы риска: возраст матери (после 35 риск патологии больше), близкородственный ли брак, есть ли в семье дети с хромосомными пороками, все ли в порядке в заключении УЗИ-ста, количество плодов в беременности, принимает ли женщина лекарственные препараты, которые запрещено пить в ее положении и пр.

Отметим, что соотношение концентрации биохимических маркеров, которые исследует скрининг – величина изменчивая. Например, если анализ проводят на протяжении 1 триместра, то при синдроме Дауна концентрация β-ХГЧ будет существенно выше, а РАРР-а – существенно ниже нормального показателя для этого срока.

Насколько правдивую информацию дает анализ?

Комбинированный скрининг, который проводят в 1 триместре, дает возможность обнаружить практически 90% плодов с генетическими отклонениями. Но ложноположительных результатов при этом примерно 6%. «Тройной тест» имеет аналогичную эффективность: 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

Не забывайте, что биохимический скрининг, проводимый в 1 триместре, помогает выявить лишь вероятность развития хромосомной патологии. Если и дальнейшие исследования указывают на наличие уродства плода, следует провести более детальный анализ с забором генетического материала эмбриона.

Если 1 и второй скрининг имеют расхождения в результатах, которые не позволяют дать им однозначную оценку, необходимо все перепроверить. Когда по результатам УЗИ отклонений не выявлено, а анализ дал положительный результат, весьма вероятно, что это 5-6% ложноположительных случаев.

Не исключено, что УЗИ сделано неверно. В таком случае можно повторить ультразвуковое исследование, но в другой клинике и у другого специалиста. Если патологий выявлено не будет, можно вздохнуть с облегчением.

Помните, что результаты скрининга не являются диагнозом. Они лишь дают информацию об индивидуальном риске наличия определенных патологий. При высоком риске, рекомендуют инвазивную диагностику. Она весьма безопасна для малыша, но небольшой процент (1-2% ) осложнений все-таки имеется. Самым безопасным является амниоцентез. Его проводят на 16-20 неделе.

Если все-таки обнаружили патологию?

Если случится так, что и биохимический анализ крови, сданный натощак, и остальные исследования покажут наличие пороков развития, которые не совместимы с жизнью, рекомендация врачей будет категоричной – прервать беременность. Если окажется, что имеют место отклонения в развитии, но жизни ребенка и матери ничего не угрожает, окончательное решение придется принимать вам.

Современная медицина достигла удивительных высот. Современное выявление внутриутробных патологий позволяет подкорректировать отклонения. Например, зная, что у ребенка имеются определенные и достаточно сложные пороки сердца, сразу после рождения малышу предстоит пережить операцию, которая вероятнее всего поможет все исправить. К несчастью, хромосомные патологии плода не позволяют откорректировать даже самые передовые медицинские технологии.

Чтобы адекватно расшифровать полученные результаты и с максимальной точностью определить риск генетической патологии плода, учитываются данные, полученные во время 1 триместра. Чтобы опровергнуть или подтвердить результаты, которые дал скрининг, производится инвазивная диагностика. Это: