Как проверить на сколько развиты легкие у плода

Возможность ребенка к жизни вне условий материнской утробы напрямую связана с тем, насколько созрели его легкие, способны ли они к поддержанию необходимой степени оксигенации. Во время созревания меняется анатомия органа, его биохимические и физиологические параметры. Также образуется определенное вещество – сурфактант, который является одним из основных показателей степени развития легких.

• Какие существуют степени зрелости легочной ткани ребенка в материнской утробе, и с чем они связаны
• Что называют степенями зрелости легких у ребенка
• Как определяется степень зрелости
• Когда проводят диагностику
• Степени зрелости
• 0 степень
• 1 степень
• 2 степень
• На какой неделе беременности ткань приобретает полноценный вид
• Типы патологии нераскрывшихся легких у плода при родах
• Агенезия легкого
• Нормальное легкое с аномальным кровоснабжением
• Аномальное легкое с аномальным кровоснабжением
• Аномальное легкое с нормальным кровообращением
• Смешанный тип патологии
• Риски для недоношенных деток или при многоплодной беременности
• Что делать: лечение

Что называют степенями зрелости легких у ребенка

Степенью зрелости легких ребенка в утробе матери называется важный показатель, указывающий на присутствующие или отсутствующие внутриутробные патологии, а также на готовность ребенка к рождению. Этот показатель связан с образованием в легких сурфактанта, вещества, не позволяющего стенкам альвеол легких слипнуться при первом вдохе новорожденного. Помимо этого данный компонент выполняет защитную функцию, для предотвращения проникновения патогенов в альвеолы, сами же полости альвеол он защищает от попадания жидкого компонента плазмы.

[/stextbox]Начинает образовываться сурфактант на 24 неделе гестации, а после 36 недели – продукция резко усиливается. [/stextbox]

Когда проводят диагностику

У нормально развивающихся легких структура однородная (гомогенная), а по мере развития альвеол эта эхогенность усиливается. В соответствии со степенью зрелости легких у малыша в утробе, выделяют 3 степени их эгоненности, выявляющиеся при проведении ультразвукового исследования – эхографии. Выраженность признака сравнивают с печенью.

0 степень

При нулевой эхогенности, способность ткани легких к отражению ультразвуковых волн, меньше чем у печени.

1 степень

Если у плода первая степень созревания легких, то отражение волн этой ткани одинаковая с печенью.

2 степень

Когда легкие достигают 3 степени созревания, их эхогенность превышает отражающую способность печени.

Риски для недоношенных деток или при многоплодной беременности

Незавершенное созревание легочных структур плода сопряжено с определенными рисками, которые особенно выражены у новорожденных, появившихся на свет до необходимого срока или при многоплодной беременности.

У недоношенных малышей основной причиной летального исхода после рождения является респираторный дистресс синдром, причина которого – недозревшие легкие. Поскольку сурфактант начинает синтезироваться лишь к концу 2 триместра, считается, что альвеолы у таких малышей вплоть до 34-36 недели недоразвиты, не существуют как полноценные структуры. Газообмен в этих условиях резко понижен и велика вероятность слипания альвеол при рождении плода.

При вынашивании женщиной нескольких плодов, причиной для переживаний специалистов выступает то, что у обоих плодов возможна задержка развития, или же один плод будет развиваться активнее, подавляя другой. В таком случае нередко формируется ситуация, когда из нескольких родившихся малышей, только один способен к нормальному дыханию вне утробы, а другим необходимо оказание помощи.

• Фолликулин.
• Лазолван.
• Лактин.
• Никотиновую кислоту.

Дифференцировка структур легких плода происходит к 20—22-й неделе развития, а альвеолы образуются с 24-й недели. После этого срока у плода возникают нерегулярные дыхательные движения, которые способствуют созреванию легких.

Альвеолы выстилаются группой фосфолипидов, получивших название сурфактанта. Сурфактант препятствует спадению легких во время первого вздоха новорожденного, обеспечивая клеточной ткани необходимую эластичность и воздушность. Сурфактант — это мембранный комплекс, который покрывает внутреннюю поверхность каждой альвеолы и состоит из фосфатидилхолина и фосфатидилглицерина и двух белков. Этот комплекс входит в состав аэрогематического барьера (комплекс структур, отделяющих газовую фазу альвеолярного воздуха от жидкой фазы крови). Сурфактант проницаем для кислорода и углекислого газа и непроницаем для взвешенных частиц, большинства микробов и крупных белковых молекул.

Сурфактант препятствует слипанию стенок альвеол при вдохе, предохраняет от проникновения в них патогенных возбудителей, а полость альвеолы — от проникновения жидкой части плазмы. Стенки альвеол пронизаны альвеолярными порами.

Незрелые клетки легких — предшественники образования сурфактанта — появляются у плода на 22—24-й неделе (сурфактант определяется в амниотической жидкости в следовых количествах). Но количество пневмоцитов II типа с признаками синтетической активности быстро увеличивается с 24-й недели, достигая максимума к 35-й неделе развития. В сроки 32—34 нед гестационного возраста синтез сурфактанта осуществляется в основном за счет метилирования этаноламина, а позднее — холиновым путем. Первый путь синтеза сурфактанта несовершенен и легко истощается под влиянием гипоксии, ацидоза и других неблагоприятных факторов (снижении температуры окружающей среды при рождении глубоконедоношенного ребенка).

В III триместре беременности частота дыхательных движений возрастает вдвое по сравнению со II триместром развития.

Основным фосфолипидом (80% от общего количества) является фосфатидилхолин (лецитин), продукцию которого стимулирует кортизол. Выявлено, что при ЗВУР плода, плацентарной недостаточности, угрозе преждевременных родов продукция кортизола повышается. Тем не менее при угрозе преждевременных родов целесообразно назначить препараты дексаметазона для стимуляции продукции сурфактанта в легких плода. Из-за недостаточности сурфактанта у 100% новорожденных при сроке беременности 24—25 нед имеет место респираторный дистресс-синдром. При рождении детей в 26—32 нед этот синдром развивается в 40—50%, а в 35 нед — в 5% случаев. Основной причиной развития респираторного дистресс-синдрома новорожденного является дефицит синтеза сурфактанта.

Образование сурфактанта начинается с 24-й недели, но в крайне недостаточном количестве, поэтому почти все новорожденные этого срока гестации нуждаются в ИВЛ. При этом более чем у 50% выживших детей в дальнейшем имеют место бронхолегочные заболевания. Главная опасность недостаточности синтеза сурфактанта заключается в образовании ателектазов и присоединении пневмонии.

Незрелость легких плода является основной причиной смерти недоношенных новорожденных. Респираторный дистресс-синдром приводит к смерти новорожденных чаще, чем любая другая патология. В отсутствии нужного количества сурфактанта нарушается газообмен, развивается гипоксия, повышается сопротивление легочных сосудов, возникает гипоперфузия легких. Постепенно образуются гиалиновые мембраны, состоящие из некротизированной альвеолярной ткани, эритроцитов и фибрина.

После 36 нед беременности происходит быстрое повышение биосинтеза сурфактанта и повышение уровня лецитина в амниотической жидкости. Фосфолипидный сурфактант локализуется в основном в альвеолярных клетках II типа. Он накапливается в ламинарных тельцах, откуда выделяется в альвеолы и переносится в амниотическую полость вместе с легочной жидкостью. Фосфатидилглицерин синтезируется в микросомах альвеолярных клеток II типа.

Перед плановым родовозбуждением или кесаревым сечением необходимо определить степень зрелости легких плода.

Пенный тест.Этот тест основан на способности легочного сурфактанта образовывать стабильную пену в присутствии этанола. Этанол представляет собой непенящийся конкурентный сурфактант, который устраняет из пены белки, соли желчных и свободных жирных кислот. При концентрации этанола 47,5% стабильные пузырьки пены после встряхивания обусловлены лецитином амниотической жидкости. При получении полного кольца из пузырьков по мениску в амниотической жидкости, разведенной в отношении 1:2, респираторный дистресс-синдром у новорожденного практически не развивается.

Ускорение или замедление развития легких плода может быть обусловлено заболеваниями матери и осложнениями беременности, т. е. может иметь место несоответствие между сроком беременности и стадией развития легких плода.

Активация созревания легких плода наблюдается при:

• гипертензии у матери (гестоз, заболевания почек и сердечно-сосудистой системы);

• преждевременном излитии околоплодных вод.

При всех указанных факторах у плода возникает стресс, который сопровождается усиленным синтезом глюкокортикостероидов. Последние повышают активность ферментов, необходимых для синтеза сурфактанта.

Задержка созревания легких плода может быть вызвана:

Следует подчеркнуть, что глюкокортикостероиды, гормоны щитовидной железы, эстрогены ускоряют созревание легких плода и уменьшают риск развития пневмопатий у недоношенных новорожденных. Очень велика роль инсулина, рецепторы для которого обнаружены на пневмоцитах II типа. Избыток инсулина приводит к замедлению созревания пневмоцитов II типа, снижению содержания компонентов сурфактанта. Инсулин блокирует синтез лецитина.

При кесаревом сечении у плода не выделяются катехоламины и таким образом снижается адаптация легких к внеутробной жизни.

Активация созревания легких плода наблюдается при:

Еще в животике у мамы будущий малыш находится под заботой врачей. Во время УЗИ ребенка тщательно обследуют, но специалиста интересует не только вес и рост, а также внутренние органы. Легкие у плода можно изучить с помощью УЗИ с конца I и начала II триместра. Легкие сложно с чем-то перепутать. Они занимают почти 2/3 грудной клетки, имеют среднюю эхогенность. Непосредственно около легких располагается сердце. Грудная клетка и брюшная полость имеет своеобразную «границу» в виде диафрагмы. Её тоже можно увидеть на УЗИ, а выглядит она как тоненькая линеечка, если смотреть при продольном сканировании.

Нормальные легкие должны иметь гомогенную структуру. Увеличение эхогенности с увеличением срока беременности является нормальным явлением. Это связано с развитием альвеолярных структур (основных структур легких).

Часто в заключении УЗИ можно увидеть строчку о зрелости легких. Малыш к концу беременности развит на столько, что после рождения может дышать самостоятельно. Это ключевой момент необходимости нормального развития легких. Различают 3 степени зрелости. Для этого эхогенность легких обычно сравнивают с эхогенностью печени. Это является обычным приемом у врачей и очень удобно в диагностике.

Важны для врача и размеры легких у плода. В этом случае смотрят на размеры грудной клетки. Учитывая то, что легкие заполняют грудную клетку, её размер поможет практически достоверно учесть и размер органа. Существуют утвержденные нормативные таблицы с данными по размеру грудной клетки в зависимости от срока беременности. Дополнительно в обязательном порядке учитывают отношение размера грудной клетки и окружности живота. Подобное отношение во второй половине беременности составляет 0,89.

Необходимо отметить, что легкие очень хорошо просматриваются при использовании обычного двухмерного УЗИ. Использование нового трехмерного УЗИ в этом случае должно проводиться специалистом с большими навыками просмотра этого органа.

Легочная ткань становится полноценной только к 36-й неделе беременности. Именно к этому сроку продуцируется сурфактант. Рождение в более ранние сроки влечет за собой сложности с дыханием у плода. Крохотным недоношенным малышам нужна комплексная помощь в т ч обеспечение дыхания.

Задача УЗИ — это своевременное обнаружение пороков и патологий. Существуют разные классификации патологий. Среди множества можно отметить классификацию R. Achiron, которая основана на понятии дисплазия (нарушение формирования). По этой классификации существуют 5 вариантов легочной дисплазии:

• Агенезия легкого — самая тяжелая дисплазия.
• Нормальное легкое с аномальным кровоснабжением.
• Аномальное легкое с аномальным кровоснабжением.
• Аномальное легкое с нормальным кровообращением.
• Смешанный тип патологии.

Патологии бывают разные и каждая проблема требует отдельного рассмотрения. Отметим врожденную диафрагмальную грыжу, которая тоже влияет на состояние легких. Такая патология приводит к нарушению разделения брюшной полости и грудной клетки. Подобная ситуация приводит к смещению желудка, селезенки, кишечника, печени в грудную полость. Средостение и легкие начинают сдавливаться, что мешает работе сердца, вызывает легочную гипоплазию. ДГ может быть изолированным пороком (т е единственной проблемой), но иногда она сочетается с другими аномалиями. Ключевой момент определения этого порока во время УЗИ — это выявление аномального расположения органов.

• смещение сердца;
• появление в грудной клетке желудка и петель тонкого кишечника;
• смещение в грудную полость доли печени.

Диагностика врожденной диафрагмальной грыжи считается возможной с конца I и начала II триместра, но обычно её выявляют в конце II триместра. Это связано с тем, что пациентка не всегда проходит уточняющее обследование.

• Агенезия легкого — самая тяжелая дисплазия.
• Нормальное легкое с аномальным кровоснабжением.
• Аномальное легкое с аномальным кровоснабжением.
• Аномальное легкое с нормальным кровообращением.
• Смешанный тип патологии.

УЗИ аппарат RS85

Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.

Введение

Дыхание является одним из важнейших показателей состояния новорожденного. Нормальное функционирование органов дыхания у новорожденного зависит от состояния легких на момент рождения, состояния центральной нервной системы, в том числе дыхательного центра, сердечно-сосудистой системы и своевременного дренирования верхних дыхательных путей. В случае нарушения дыхательной функции перед врачами неонатологами возникает сложнейшая задача — установить причину этих нарушений и принять все меры к их устранению. При этом на все мероприятия отводится только несколько минут, решающих судьбу новорожденного [1, 2].

В последние годы существенную помощь в оценке состояния новорожденного стали оказывать результаты ультразвукового об следования в различные сроки беременности и непосредственно перед родами. Применение эхографии позволило в подавляющем большинстве случаев своевременно диагностировать различные врожденные пороки развития плода, определить их прогностическую значимость и выбрать оптимальную тактику ведения беременности, родов и периода новорожденности.

В настоящее время для оценки характера развития плода применяются многочисленные биометрические таблицы, отражающие особенности роста большинства органов и систем. Вместе с тем эхографические исследования, посвященные изучению особенностей развития легких у плода, находятся на низком уровне и не дают полного представления о характере развития легочной ткани на различных сроках беременности. В отечественной литературе имеются только единичные публикации, посвященные использованию эхографии для оценки степени зрелости легких у плода [3 — 5]. В то же время различным нарушениям в структуре легких или изменениям их размеров при сопутствующих пороках посвящены многочисленные публикации [6-11].

Только в единичных исследованиях авторы [12] определяли поперечный диаметр, длину и окружность грудной клетки и легко го, устанавливали цифровые взаимоотношения этих величин и проводили сравнение с данными патологоанатомического вскрытия умерших новорожденных. Представленные в статье данные не содержат зависимости цифровых параметров легких плода от срока беременности. Это существенно снижает практическую ценность статьи. Более детально исследованы легкие плода [13]: проведена ультразвуковая биометрия основных пара метров плода, а также установлены их соотношения с длиной и поперечником легких. Однако переднезадний размер легких не определен и не вычислен их объем. Имеются также сообщения [14] о возможности использования трехмерных датчиков для определения объема легких плода, но данная работа является поисковой, и ее результаты пока не находят широкого применения.

Цель исследования

Учитывая отсутствие в доступной литературе нормальных биометрических параметров легких плода, авторами предлагаемой статьи проведено исследование, цель которого состояла в разработке методики измерения легких у плода, изучении характера их роста и особенностей внутриутробных дыхательных движений в различные сроки беременности.

Материалы и методы

Проведено 462 ультразвуковых исследования (УЗИ) на 13-40-й неделе беременности. В исследование включены только соматически здоровые беременные, у которых на момент исследования клинический срок гестации совпадал с данными фетометрических измерений. Во всех наблюдениях течение беременности было благоприятным, роды завершились в срок рождением живых, доношенных и здоровых детей.

Ультразвуковые исследования выполнены приборами, оснащенными датчиками частотой 3,5; 5,0 и 7,5 МГц и стандартизированными в соответствии с требованиями по безопасности, предъявляемыми Международной электротехнической комиссией. На 13-16-й неделе беременности использованы трансвагинальные датчики, в более поздние сроки — трансабдоминальные.

Обязательным условием, предъявляемым к плодам, включенным в настоящее исследование, являлись благоприятные условия визуализации органов и систем. При этом особое внимание уделялось качеству визуальной оценки и возможностям проведения биометрии обоих легких плода. Стандартная ультразвуковая биометрия включала измерение бипариетального (БПР), лобно-затылочного (ЛЗР) размеров головы плода, среднего поперечного диаметра грудной клетки (ДГ), среднего поперечного диаметра живота (ДЖ), длины бедренной кости (ДБ), длины плечевой кости (ДП) и среднего диаметра сердца (ДС). Во всех наблюдениях биометрические пара метры находились в диапазоне допустимых колебаний и не выходили за 5 и 95 персентилей. Измерения осуществляли в миллиметрах (мм).

Легкие плода измеряли в трех взаимно перпендикулярных плоскостях. Продольное сканирование проводили по стандартным анатомическим плоскостям [15]. При продольном сканировании грудной клетки плода определяли длину легкого. Для этих целей датчик устанавливали таким образом, чтобы плоскость сканирования наиболее точно проходила между среднеключичной и лопаточной линиями. При получении такого среза нижняя граница легкого при мыкает к диафрагме, а верхушка — к верх ним отделам грудной клетки (рис. 1 а). С целью определения наиболее информативных показателей точки отсчета длины правого легкого располагались в зоне верхушки и в трех точках (максимально зад ней, средней и максимально передней) между задним и передним краем, примыкающим к диафрагме. В левом легком верхняя точка отсчета располагалась в области верхушки, а две нижние (максимально задняя и средняя) — на диафрагме. Определение максимально передней точки было затруднено в связи с расположением сердца плода в данной области.

Поперечник (ширину) легкого определяли при поперечном сканировании дистальных отделов грудной клетки. При этом зона сканирования проходила практически над диафрагмой. Точки отсчета ширины легкого располагались между его наиболее удаленным латеральным краем и зоной примыкания к сердцу слева или справа. Переднезадний размер определяли по наиболее удаленным точкам легкого в зоне его примыкания к диафрагме (рис. 1 б).

Только в единичных исследованиях авторы [12] определяли поперечный диаметр, длину и окружность грудной клетки и легко го, устанавливали цифровые взаимоотношения этих величин и проводили сравнение с данными патологоанатомического вскрытия умерших новорожденных. Представленные в статье данные не содержат зависимости цифровых параметров легких плода от срока беременности. Это существенно снижает практическую ценность статьи. Более детально исследованы легкие плода [13]: проведена ультразвуковая биометрия основных пара метров плода, а также установлены их соотношения с длиной и поперечником легких. Однако переднезадний размер легких не определен и не вычислен их объем. Имеются также сообщения [14] о возможности использования трехмерных датчиков для определения объема легких плода, но данная работа является поисковой, и ее результаты пока не находят широкого применения.

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

• 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
• 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.

23 Дек 2020      okberemena         211      

Похожие записи
• 
  Водянистые Выделения При Беременности В Третьем Триместре
• 
  Тайм фактор можно принимать после 40
• 
  Можно ли беременным красить ресницы краской
• 
  Трава Для Мужчин Для Зачатия Ребенка