Как У Плода Определить Синдром Дауна

Тест набор для раннего выявления синдрома Дауна у плода

Синдром Дауна является очень тяжелым хромосомным нарушением, связанным с появлением лишней 21 хромосомы в генотипе плода. Выявить его лучше всего на ранней стадии беременности и после этого принять обоснованное решение о необходимости медицинского вмешательства.

Американская компания Sequenom провела успешные испытания и приступила к продаже специализированного теста, который позволяет выявить синдром Дауна у плода еще на 10-й неделе беременности.

Тест был разработан более трех лет назад и уже давно мог бы появиться в продаже. Но его продвижение на рынок было приостановлено из-за выявленных нарушений, допущенных при проведении испытаний. После этого разработчик заказал испытания разработанной методики в независимой лаборатории.

Для определения наличия синдрома Дауна у будущего новорожденного достаточно относительно небольшого образца крови беременной женщины. На десятой недели беременности тест MaterniT21 (а именно такое название получила новинка) выявляет заболевание с точностью 99,1%.

Образец крови проходит анализ на высокоэффективном хроматографе с масс-спектрометром (MassARRAY), позволяющим выявить аномалии ДНК и РНК плода, проникающих в кровь матери. Анализ осуществляется по методике SEQureDx, ранее разработанной и запатентованной Sequenom.

До настоящего времени анализ на синдром Дауна требует прокола полости матки и забора амниотической жидкости. Даннай процедура связана с возрастанием риска внутриутробной инфекции и преждевременного прерывания беременности. Новый метод абсолютно безопасен для развития плода.

Синдром Дауна является относительно распространенной патологией. Средняя частота его всречаемости — один случай на 700 родов. В связи с развитием методов пренатальной диагностики этого заболевания, его частота упала до 1 к 1100. Вероятность развития этой патологии не зависит от пола и национальности. Но имеет тесную связь с возрастом матери. Если возраст женщины превышает 45 лет, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет приблизительно 5%. Так как женщины редко рожают в этом возрасте, то наибольшее количество детей с синдромом Дауна рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.

Согласно медицинской статистике, ежегодно в США происходит зачатие 750 тысяч детей, имеющих высокий риск развития синдрома Дауна. Новая разработка предназначена именно для этой категории беременных.

Быстрое и безопасное выявление синдрома Дауна должно снизить беспокойство матерей за здоровье будущих детей.

Ни один сайт не поставит Вам диагноз и не назначит правильное лечение. Обратитесь за медицинской помощью к врачу!
Еще по этой теме:

АНАЛИЗ КРОВИ HBS
Гепатит B (HBV) принадлежит к гепаднавирусам. Имеются аналогичные формы вируса, вызывающие заболевания у млекопитающих и птиц, которых часто используют для проведения экспериментов при разработке вакцин и специализированных препаратов.

ПРОФИЛАКТИКА ЗАРАЖЕНИЯ ВИРУСОМ ПОЛИОМИЕЛИТА
Полиомиелита относиться к кишечным вирусам. Распространяется он с выделениями больного человека. Но имеется определенная вероятность передачи его воздушно-капельным путем. Вирус может довольно долго сохранять свои вирулентные свойства во внешней среде.

ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ: СИМПТОМЫ И ЛЕЧЕНИЕ
Причиной железодефицитной анемии является недостаток железа в сыворотке крове, а следовательно — в красном костном мозге и других депо этого элемента. По имеющиеся статистике, у 15-20% людей на земле проявляются симптомы железодефицитной анемии.

Для определения наличия синдрома Дауна у будущего новорожденного достаточно относительно небольшого образца крови беременной женщины. На десятой недели беременности тест MaterniT21 (а именно такое название получила новинка) выявляет заболевание с точностью 99,1%.

Синдром Дауна на УЗИ

Диагностировать при беременности синдром Дауна стало возможным относительно недавно. Маркеры для исследования известны уже давно, однако только в последние десятилетия стали выявлять признаки синдрома Дауна при скрининговом обследовании, которое проводят беременным.

Стоимость анализов на синдром Дауна у плода

Название услуги Цена Цветной доплер
УЗИ 1 триместр, до 12 недель 1800 рублей
УЗИ 2 триместр, от 13 до 26 недель (фетометрия) 2200 рублей
УЗИ 3 триместр, от 26 до 40 недель (фетометрия) 2700 рублей

Что такое синдром Дауна?

Дети с синдромом Дауна, или солнечные дети, рождаются с частотой 1:800. В клетках эмбриона при делении хромосом полного расхождения хромосом не происходит, что приводит к возникновению различных отклонений в развитии ребенка.

Для синдрома Дауна характерно следующее:

  1. Пороки сердца;
  2. Умственная отсталость (от очень легкой до крайне тяжелой степени – имбецильность);
  3. Характерен специфический внешний вид ребенка;
  4. Нарушение осанки и снижение мышечного тонуса;
  5. Другие нарушения.

Дети с синдромом Дауна у молодых женщин появляются редко, однако с возрастом риск увеличивается. Такие дети очень добрые, ласковые, открытые и общительные. Однако им сложно социально адаптироваться, поэтому они нуждаются в заботе на протяжении всей жизни. Многие не доживают и до 30 лет, так как умирают от порока сердца. Сегодня с появлением скрининга появилась возможность прерывать беременности, в которых у плода диагностировали синдром Дауна. Но женщина сама решает, оставить ей такого ребенка либо прервать беременность.

Анализ на синдром Дауна

Сегодня анализ с целью выявления синдрома Дауна проходят все беременные. Врач выписывает беременной на сроке 14-18 недель направление на тест, который поможет определить не только синдром Дауна, но и другие патологии.

С помощью этого теста определяют следующие показатели:

  1. Уровень образующего в плаценте ребенка эстриола;
  2. Уровень ХГЧ, вырабатываемого плацентой;
  3. Уровень альфафетопротеина (АФП), который вырабатывается плодом.

Уровень этих показателей может быть понижен либо повышен по различным причинам, поэтому расшифровать результаты теста сложно даже профессионалам. Анализ на синдром Дауна сам по себе не является причиной для того, чтобы прервать беременность. Кроме анализа нужно учитывать и результаты УЗИ. Однако и признаки синдрома Дауна на УЗИ не стоит считать абсолютно достоверными. Ведь эти изменения могут быть как особенностями развития нормального плода, так и банальной диагностической ошибкой при неправильном проведении этого исследования. Маркерами синдрома Дауна на УЗИ являются недоразвитые кости носа и расширение воротникового пространства плода (ТВП). Заметить это можно только на сроке 11-14 недель. Воротниковая зона в норме не должна превышать 3 миллиметров, однако если она все-таки шире, то это еще не говорит о том, что ребенок болен.

Обнаруженные на УЗИ признаки еще не свидетельствуют о синдроме Дауна, они говорят всего лишь о вероятности этого заболевания. Выявить этот синдром на УЗИ довольно сложно, так как измерения проводятся в миллиметрах и при определенном положении плода в матке. Нужно изучить кости носа плода, так как в норме они значительно длиннее, чем при патологии. УЗИ проводят только опытные специалисты, так как вероятность диагностической ошибки очень высока.

Генетический анализ на синдром Дауна

К генетикам обращаются, когда УЗИ, анализ крови и возраст матери свидетельствуют о возможности рождения ребенка с синдромом Дауна. В таких случаях генетики проводят исследование, с помощью которого можно поставить точный диагноз. Этим исследованием является генетический анализ на обнаружение синдрома Дауна (биопсия хориона, амниоцентез). Для этого иглой прокалывают переднюю стенку брюшины женщины и забирают ткань плода или околоплодные воды для исследования их под микроскопом. Однако генетический анализ сопровождается различными осложнениями.

  1. Возможна травма плода;
  2. Возможно развитие кровотечения как у матери, так и у плода;
  3. При биопсии можно инфицировать полость матки (в одном случае из 1000 это приводит к выкидышу);
  4. После биопсии возможно прерывание беременности (один случай из 500).

Известно, что врачи США никогда не делают такой тест, если это касается здоровья их самих.

По статистике, на 1000 женщин, которые сделали анализ крови на выявление синдром Дауна, приходится 50 женщин, у плода которых подозревается синдром Дауна. Только у одной или двух женщин из этих пятидесяти диагноз подтвердится при дальнейших исследованиях.

Анализ на синдром Дауна при беременности проводят на довольно большом сроке (14-18 недель). Плод на этом сроке уже слышит, улыбается, шевелится.

В срок 11-13 недель могут проводить двойной тест, который, однако, несет еще меньше информации, чем тройной тест.
При подтверждении анализа на синдром Дауна врачи рекомендуют прервать беременность. Для уточнения диагноза проводят амниоцентез. Но женщине необходимо помнить о том, что это исследование является очень опасным для здоровья возможно абсолютно нормального плода. При проведении амниоцентеза не исключаются и врачебные ошибки, которые могут привести к выкидышу.

Анализ на синдром Дауна следует рассматривать как исследование на выявление различных рисков патологии беременности. Снижение определенных показателей или их повышение может свидетельствовать, например, о двойне либо гестозе. С помощью УЗИ можно выявить некоторые врожденные пороки, которые будут свидетельствовать о нежизнеспособности ребенка.

25.06.2016, Лена

Всем привет ! Девочки во втором триместре 19 недель на УЗИ поставили такой диагноз Пиелоэктазия у плода . Что это значит ? Это признаки Синдрома Дауна ? Кто с этим сталкивался ? Результаты теста очень плохие.

18.01.2016, Инна

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста по поводу рисков.
Возраст 27 лет. Бер-ть 2-я. Данные по узи:
Беременность: 13 нед. 6 дн.
Угрожающий самопроизводьный выкидыш
Чсс плода : 151 уд/мин
КТР: 79,0 мм
ТВП: 1.90 мм
Хорион: низко по задней стенке
Кость носа: гипоплазия 2.2 мм норма(2.21- 3.25)

Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета- субъеденица ХГЧ: 58.52 МЕ/л/ 1.765 МоМ
РАРР-А: 4.315 МЕ/л/ 0.680 МоМ
Трисомия 21: базовый риск 1:848, индивид.риск 1:24
Не понимаю почему такой высокий риск ставят? Неужто ьак сильно
Завышены показатели?((

12.04.2015, аршын

Здравствуйте мне 19лет .Я хотела знать про синдром дауна. У меня 26 неделя беременности можно ли мне знать есть ли у меня синдром дауна сдавая анализ при беременности 26 недель

16.03.2015, Кристина

Здравствуйте,помогите , пожалуйста, расшифровать результаты скрининга.
Возраст матери 24 года, беременность вторая.
Срок беременности: 12 нед + 1 день по КТР.
ЧСС плода 162 уд./мин.
КТР 56,0 мм
ТВП 1,70 мм
Кость носа: отсутствие/гипоплазия
ХГЧ: 18,20 МЕ/л / 0,480 МоМ
РАРР-А: 1,575 МЕ/л / 0,628 МоМ
Расчет рисков:
Трисомия 21: базовый 1:962, индивидуальный 1:898
Трисомия 18: базовый 1:2259, индивидуальный 1:1541
Трисомия 13: базовый 1:7112, индивидуальный 1:8238.

Спасибо большое за ответ!

15.02.2015, Наталья

Мне 45, вторая беременность, первая в 39, малыш здоров, все замечательно. Сейчас было все хорошо, но на последнем УЗИ ставят 37,5 недель и в поперечном сечении черепа ребенка изменения (заужение лобной части), которых не было на УЗИ в 34 нед. Ничего толком не объясняют, говорят, посмотрим, когда родится, может быть все нормально, а может быть ужас что. Я в панике. Помогите разобраться, что это за признак.

18.01.2016, Инна

Как можно определить признаки синдрома дауна у плода?

При беременности на начальных сроках синдром Дауна уже можно диагностировать. Первым исследованием является УЗИ, его необходимо выполнить на 11-13 неделе беременности, косвенные признаки отклонения уже можно выявить. Одно из них – размер воротникового пространства, свыше трех мм параметр должен насторожить. Второй маркер – величина носовой кости, ее нет вообще или размер не соответствует сроку, требуется пройти более углубленное исследование.

Признаки синдрома Дауна у плода возможно заподозрить после получения результатов скринингового исследования крови. Его делают дважды, первый на 11-14 неделях беременности, второй раз на 17-19-й. тесты позволяют только предположить наличие генетического отклонения, но никак не его 100%-ное наличие.

Чтобы выявить точно, в наличии или отсутствует синдром Дауна, необходима инвазивная диагностика, если срок не превышает 12 недель, делается биопсия хориона. Через неделю это будет уже точно известно. Нужно помнить, что этот метод небезопасен и есть риск потерять ребенка. Когда срок больше, то в 16 недель делается амниоцентез. Результаты будут готовы спустя минимум две недели, а порою и через шесть. Осложнения с отторжением плода возникают намного реже.

Если упущен и этот срок, примерно в двадцать недель и позже можно сделать кордоцентез, его выполняют во второй половине беременности. Однако неутешительные результаты могут подвигнуть женщину к прерыванию беременности, когда все сроки упущены, и поэтому рекомендуется не тянуть с диагностикой и как можно раньше пройти все исследования.

Чтобы обнаружить признаки синдрома Дауна у плода и вовремя принять меры, нужно вовремя проходить пренатальную диагностику. Она позволяет выявить 90% случаев этой генетической поломки, 18-трисомии в 97% случаев, большой процент иных пороков развития, часто несовместимых с жизнью или ведущих к глубокой инвалидизации с рождения.

Узнать точно, есть ли синдром Дауна, можно только на основании лабораторных исследований, для этого производится прокол в передней брюшной стенке матери и берется на анализ кровь плода, околоплодные воды или клетки крови из плаценты. Все факторы риска говорят лишь о риске, но никак не о диагнозе.

Чтобы диагностика была более эффективной, делается анализ крови матери на РАРР-А. Лучший срок – 12-я неделя. Если до 14 недель исследование не проведено, его делать не нужно, поскольку на более позднем сроке результат теряет свою информативность.

Если упущен и этот срок, примерно в двадцать недель и позже можно сделать кордоцентез, его выполняют во второй половине беременности. Однако неутешительные результаты могут подвигнуть женщину к прерыванию беременности, когда все сроки упущены, и поэтому рекомендуется не тянуть с диагностикой и как можно раньше пройти все исследования.

Признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Что это за заболевание у плода?

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

  • Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
  • Возраст отца — более 42 лет.

Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

Риск рождения ребенка с отклонением

Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

Какие признаки у недуга?

Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
  • Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.

Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

  • В укороченных размерах костей голеней;
  • Увеличенном междуглазье;
  • В изменении структуры мозга;
  • В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
  • В увеличенном размере мочевого пузыря;
  • В учащенном сердцебиении (тахикардии);
  • Во множественных пороках сердца.

На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

УЗИ и биохимический анализ на болезнь крови матери считаются безопасными методами, они не предполагают вмешательства внутрь организма матери или малыша. Анализ на синдром Дауна на УЗИ сканере проводится трансвагинально, через влагалище или поверхностным способом – трансабдоминально.

Неинвазивные методы используют чтобы выявлять подозрения на хромосомную патологию, а для подтверждения диагноза используют инвазивные, иначе говоря, оперативные методы перинатальной диагностики. Они со 100 процентной точностью выявляют хромосомное заболевание в период беременности.

Инвазивные процедуры в период внутриутробного развития плода проводить рискованно, потому что они предполагают внедрение в плодное яйцо или брюшную полость матери и забор частички кожи или крови ребенка. Собранный материал отправляют на генетическую экспертизу. Важно понимать, что оперативные вмешательства во время беременности несут в себе риск из-за возможности проникновения инфекций и бактерий.

Заключение

Дети с отклонением в 21 веке успешнее социализируются, чем ранее, однако многое зависит от усилий родителей и тяжести сопутствующих болезней. Анализ на заболевание проводят обязательно в первом триместре с 11-й по конец 13-й недели специалистом, при необходимости результат подтверждают инвазивным способом и только после этого говорят о 100% достоверном результате.

Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

Как определить синдром Дауна?

Синдром Дауна – наследственная аномалия, причиной которой является патология в процессе расхождения хромосом при образовании репродуктивных клеток, обеспечивающих передачу наследственной информации от родителей их детям. У большинства больных синдромом Дауна вместо положенных двух 21-х хромосом наблюдается три. Меньший процент случаев, но они все, же есть, когда патология связана с присутствием фрагмента хромосомы.

Сегодня здравоохранение принимает все меры, чтобы каждая женщина, имея полную информацию, могла принимать самостоятельно решение, касающееся её беременности. Если есть подозрение, что женщина носит ребенка с вероятностью синдрома Дауна, то ей предоставляют возможность воспользоваться широким спектром различных исследований, чтобы точно подтвердить диагноз. Для обследования применяются скрининговые методы безопасные и простые в проведении.

Пренатальный скрининг – это комплекс диагностических мероприятий позволяющих выявить грубые аномалии развития патологии плода. Ультразвуковое исследование (УЗИ) проводится на 10-14 неделе беременности, проверяется толщина воротникового пространства. В 20-24 недели определяются пороки головного и спинного мозга, почек, дефекты развития конечностей, лицевые патологии, нарушение в развитии органов пищеварения.

В 30-32 недели обнаруживаются пороки сердца, обструкция мочевыводящих путей, гидроцефалия. Хотя специалисты ультразвуковой диагностики могут сделать предположение о наличии синдрома Дауна у не рожденного ещё ребенка по нескольким основным признакам, все-таки по УЗИ определить синдром Дауна, не так, то просто. Это визуальный осмотр и часто оказывается с диагнозом синдрома Дауна, рождается нормальный ребенок. Биохимический скрининг проводится на 10-13 неделе беременности, он более точно определяет изменение специфических веществ, влияющих на образование патологий в органах.

При обнаружении высокого риска назначается инвазивный метод для диагностики кариотипа плода. После проведения соответствующих тестов и получения результатов, если они положительны, назначается аминиоцентез или биопсия хорио, включающая в себя получение амниотической жидкости из амниотической полости и исследование клеток плода. Во время проведения процедуры амниоцентеза беременной женщине делают микроскопический прокол в животе, и при помощи тонкой иглы делается забор околоплодных вод.

Данный метод использовался для диагностики беременных женщин, возраст которых превышал тридцать пять лет, но в силу ряда особенностей этот метод не подходит для тотального скрининга беременных. Тем более что ребенок с синдромом Дауна может родиться и у женщины 20-ти лет. Именно для них разработана неинвазивная антенатальная диагностика, позволяющая выявлять различные биохимические маркеры в венозной крови беременных женщин. Биопсия хориона это пункция в брюшную полость женщины для забора материала, содержащегося в плаценте.

Плацентоцентез выявляет последствия после перенесенной инфекции во время беременности. Проводится во втором триместре беременности, под общим наркозом. Кордоцентез метод, применяемый на 18-той неделе для исследования пуповинной крови. Симптомы синдрома были описаны английским врачом Лэнгдоном Дауном в 1866 году. Они ярко выражены и заметны уже в самые первые дни жизни новорожденного.

Такие дети внешне отличаются от других детей: маленьким подбородком, наличием вертикальной кожной складки, прикрывающей медиальный угол глазной щели, плоской переносицей, поперечной ладонной складкой, высунутым языком, белыми пятнами на радужке (пятна Брушфильда). Отличаются их конечности значительным расстоянием между большим и указательным пальцами, искривленным мизинцем. Выделяются дети косым монголоидным разрезом глаз, маленькой головой, короткой шеей, плоским лицом, неправильным прикусом.

Они рождаются с короткими руками и ногами, нарушением координации движения и слабым мышечным тонусом. Случается довольно часто врожденный лейкоз, сужение или атрезия двенадцатиперстной кишки. Кроме этого, у детей с данным диагнозом часто выявляются пороки сердца и нарушения эндокринной системы. Им характерны медлительность, искажение роста костей, нарушение развития и умственная отсталость. Синдром Дауна возникает произвольно, случайно.

На это не влияет окружающая среда. В процентном соотношении дополнительная копия хромосомы 21 приобретается: 88% — от матери; 8% — от отца; 2% — вследствие ошибок при делении клетки после процесса оплодотворения, при соединении яйцеклетки и сперматозоида; Современные достижения в диагностике способны предупредить рождения на свет детей с диагнозом синдром Дауна. Обращение за помощью к диагностической позволит беречь себя не только на протяжении беременности, но и в течение всей жизни.

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Пренатальный скрининг – это комплекс диагностических мероприятий позволяющих выявить грубые аномалии развития патологии плода. Ультразвуковое исследование (УЗИ) проводится на 10-14 неделе беременности, проверяется толщина воротникового пространства. В 20-24 недели определяются пороки головного и спинного мозга, почек, дефекты развития конечностей, лицевые патологии, нарушение в развитии органов пищеварения.

Рекомендуем прочесть:  Тест На Овуляцию Для Зачатия Девочки
Вид оперативного обследования Период Материал диагностики
Биопсия хориона 10–14 недель Исследуется кусочек хориона (начальная стадия плаценты)
Плацентобиопсия 14–20 недель Изучают клетки плаценты
Амниоцентез 15–18 недель Анализ околоплодных вод, взятых методом пункции плодного пузыря
Амниоцентез С 20-й недели Забор пуповинной крови