Может ли быть плозой аналищ крови если на узи все хорошо

Первое узи уже позади, теперь кровь… переживаю очень… И сегодня в голову мне пришла мысль, что если узи в норме, неужели кровь может показать что-то не то и будет ли это достоверной информацией? И вот на что я сейчас наткнулась.

Всем всем всем, кто переживает по поводу результатов первого скрининга.

Там одна девочка очень грамотно объяснила для чего же мы всё таки делаем этот первый скрининг и насколько он информативен:

Всем доброго времени суток!

Очень надеюсь, что то что я напишу будет всем полезно знать! Так как врачи чаще всего совсем про анализы ничего не рассказывают или рассказывают, но очень мало. Находясь сейчас на 31 неделе беременности, мне все таки удалось выудить у врачей информацию зачем делать эти анализы, как избежать плохих результатов и что в принципе эти результаты значат!

Пишу в основном про ХГЧ (HСGb) кто уже получил результаты или только собирается идти на скрининг, вам сюда.

Девочки! Во первых, ни в коем случае не вздумайте переживать, если результаты анализов немного завышены или занижены! На результат анализа очень сильно влияют следующие факторы:
1) Вес и рост беременной (излишний или избыточный вес могут дать результат отклоненный от нормы, так как и вы сами от нее отклоняетесь, то анализу это тоже позволительно). Мне объяснили, что так как аппарат на котором проводится этот анализ китайский, то он и рассчитан на женщин с ростом 1 м 60 см, и весом около 50 кг.
2) Ранний токсикоз (если вас каждый день тошнит и рвет, естественно это повлияет на анализ.
3) Срок беременности (1 скрининг лучше всего его делать после 12 недель и до 14, 2-ой в 16-18 недель).
4) Различные заболевания беременной (сах. диабет, наследственность и прочее)
5) Питание беременной (в частности за 2-3- дня до анализа)
6) Прием определенных препаратов
К этому списку еще много чего относится!

ВНИМАНИЕ. Перед сдачей биохимического скрининга:

1) Нельзя употреблять жирные, острые, сильно соленые продукты за 2-3 дня.
2) Лучше всего кушать молочные продукты, овощи, фрукты. Что-то легкое.
3) За 12 часов до анализа, не кушать (можно только пить).

Самое главное знайте, что важнее всего те показатели, которые дало вам УЗИ. Если там все хорошо, значит и вы и малыш в порядке.

Врач перинатолог объяснила мне, что в первую очередь они смотрят на PAPP-A (в норме от 0,5 до 2). Этот показатель говорит о ребенке и о склонности к синдрому Дауна. Если показатель в пределах нормы, вам вообще не о чем переживать. Если показатель отклонен, вас направят к генетику для дальнейшего обследования или скажут ждать второго скрининга (если УЗИ было хорошее).

ХГЧ (HСGb) — данный показатель это исключительно ВАШ. К малышу не имеет никакого отношения! Он отвечает за плаценту. Если он в пределах нормы, значит опять же все в порядке и вы молодец:) Если показатель ХГЧ (HСGb) немного ВЫШЕ НОРМЫ. В этом ничего страшного нет. Это значит, что пока ваша плацента еще не очень активно выполняет свою функцию. Конечно многие врачи говорят о том, что это угроза выкидыша. Но чаще всего это не так! Обычно назначают пропить Магне В6 чтобы помочь плаценте прийти в форму. Если второй скрининг дал хорошие результаты, то значит все пришло в норму. Но тут следует знать, что если изначально плацента работала не в полную силу, то сейчас она может начать через-чур стараться и может устать раньше времени, что может стать причиной преждевременных родов. В таком случае врачи советуют поддержать вашу плаценту и помочь ей выполнить свое предназначение в сроке 32-34 недели опять же пропить тот же Магне В6. Но будьте готовы к тому, что первый скрининг все же был повышен и преждевременные роды все же могут быть.

И самое главное, дорогие беременные. не нервничайте и не переживайте — это лучшее средство от всех проблем. Больше спите, питайтесь правильно, радуйтесь жизни. И будьте уверены, что все у вас в порядке. Главное не то, что покажут новомодные анализы, которые наши мамы вообще не сдавали, главное то, что вы увидите на УЗИ! Свое чудо, которое развивается соответствуя всем срокам.

Рекомендуем прочесть:  Индекс pi в средней мозговой артерии плода

Надеюсь чем-то помогла. УДАЧИ.

Что вы считаете по этому поводу? Или поделитесь, пожалуйста, опытом, как вы проходили первое узи и скрининг..

Девочки! Во первых, ни в коем случае не вздумайте переживать, если результаты анализов немного завышены или занижены! На результат анализа очень сильно влияют следующие факторы:
1) Вес и рост беременной (излишний или избыточный вес могут дать результат отклоненный от нормы, так как и вы сами от нее отклоняетесь, то анализу это тоже позволительно). Мне объяснили, что так как аппарат на котором проводится этот анализ китайский, то он и рассчитан на женщин с ростом 1 м 60 см, и весом около 50 кг.
2) Ранний токсикоз (если вас каждый день тошнит и рвет, естественно это повлияет на анализ.
3) Срок беременности (1 скрининг лучше всего его делать после 12 недель и до 14, 2-ой в 16-18 недель).
4) Различные заболевания беременной (сах. диабет, наследственность и прочее)
5) Питание беременной (в частности за 2-3- дня до анализа)
6) Прием определенных препаратов
К этому списку еще много чего относится!

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
  • гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

  • 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
  • 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Как и когда выявляют

Рекомендуем прочесть:  Что Можно Принимать От Головной Боли Беременным

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Рекомендуем прочесть:  Может ли быть после элевит пронаталь ккал темного света

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

  • Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
  • Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
  • Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
  • Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
  • Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
  • Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
  • Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Здравствуйте! Мне 23 года, мужу 22, беременность первая. У обоих первая группа крови, у меня отрицательный резус, у мужа положительный. Беременность проходит нормально, но токсикоз сильный был, сейчас полегче.
Срок беременности по мес 14 недель, от зачатия 13.
В 12-11 недель пошла на первое узи.
Результаты такие.
Срок 12,4
КТР 62 мм
ТВП 2,8 мм расширена
Фронто-максилярный угол норма
Носовая кость визуализируется
Структуры головного мозга норма бабочка определяется

Направлена к генетику.
Там через 2 дня сделала Узи, все еще хуже, встал вопрос о прерывании.
Срок 13 недель
КТР 7,45 см
БР 2,28
Лобно-затылочный размер 2,73
Окружность головы 8,39
Окружность живота 6,38
Длина бедра 1,06
ТВП 0,32
Кость носа 0,16
Фронто-максилярный угол 82
Заключение: расширение ВП, гипоплазия костей носа.
Другие:кишечник гиперэхогенный.

Сдала двойной тест в 2 разных лабороториях. Результаты и там и там хорошие, Мом близка к 1 ХГЧ 1,08 Папп 1,02
По Вп у меня риск к трисомии 21 1:84, и трисомии 18-13 1:540
По крови соотвественно 1:7452 и 1: 13957
Пересмотренный 1:591 и 1:3850

Теперь жду 15-16 недели чтобы переделать узи и советуют делать амнио. Все остальные анализы в том числе ТОРЧ хорошие.
Какие мои шансы на рождение здорового малыша?
В Жк говорят, что у нас смотрят Вп последние 2 года и всегда у девочек анализы крови были в норме, но так чтобы узи показало плохие показатели, а кровь в норме. Разводят руками. Я что одна такая особенная?

Здравствуйте! Мне 23 года, мужу 22, беременность первая. У обоих первая группа крови, у меня отрицательный резус, у мужа положительный. Беременность проходит нормально, но токсикоз сильный был, сейчас полегче.
Срок беременности по мес 14 недель, от зачатия 13.
В 12-11 недель пошла на первое узи.
Результаты такие.
Срок 12,4
КТР 62 мм
ТВП 2,8 мм расширена
Фронто-максилярный угол норма
Носовая кость визуализируется
Структуры головного мозга норма бабочка определяется

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.