Синдром Дауна По Б Х Маркерам Повышенный

Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.

Какие патологии определяет исследование крови беременных

Это такие заболевания:

Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

Риск рождения ребенка с отклонением

Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

Какие признаки у недуга?

Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (?-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

Синдром дауна по б х маркерами

г. Москва ул. Мясницкая, д. 32, стр. 1, 3 этаж

Пренатальный генетический центр

на Чистых Прудах

При поддержке Fetal Medicine Foundation

Ранний пренатальный скрининг за 1 час

Слово скрининг означает «просеивание».

Ранний пренатальный скрининг выбирает женщин с высоким риском наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода, а также женщин с высоким риском развития преэклампсии (гестоза), внутриутробной задержки развития плода и преждевременных родов.

Ранний пренатальный скрининг – это комплексное обследование, которое КРОМЕ УЗИ включает в себя также: биохимический анализ крови, опрос женщины (курит/не курит, количество беременностей, родов и т.д), измерение артериального давления, веса и роста женщины.

Ранний пренатальный скрининг проводится на сроках от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней , однако, наиболее оптимальными сроками для его прохождения являются сроки от 12 недель и до 13 недель.

В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах все результаты раннего пренатального скрининга выдаются в течение 1 часа!

ВАЖНО! В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах все результаты скрининга разъясняются пациентке специалистами по пренатальной диагностике!

Возрастной риск женщины на наличие синдрома Дауна С возрастом (особенно после 35 лет) риск женщины на наличие синдрома Дауна у плода возрастает (см. график), однако исследования показали, что 70% детей, рожденных с синдромом Дауна, рождается у женщин моложе 35 лет.

График возрастного риска женщины на наличие синдрома Дауна у плода. Слайд взят из лекции Профессора Кипроса Николайдиса, основателя и руководителя FetalMedicineFoundation (FMF, Лондон, Великобритания).

Диагностическая точность оценки индивидуального риска на наличие синдрома Дауна у плода зависит от того, как (по каким показателям) данный риск рассчитывается.

Диагностическая точность метода

Методом комбинированного скрининга:

Опрос женщины (курит\не курит, ЭКО\естественная бер-ть и др.)

+ 2,5% ложно-положительной диагностики.

* (ложно-положительной называется диагностика, когда показатели указывают на высокий риск наличия синдрома Дауна у плода, а на самом деле он низкий).

В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах диагностическая точность раннего пренатального скрининга — 98% + 2,5 % ложно-положительная диагностика!

Как узнать свой возрастной риск на синдром Дауна у плода?

У каждой женщины имеется свой возрастной риск наличия синдрома Дауна у плода.

Возрастной риск не является индивидуальным риском конкретной женщины! Это риск всей возрастной группы, то есть всех женщин в 25 лет, 30 лет и т.д.

Индивидуальный риск рассчитывается на основании: возрастного риска женщины + УЗИ + биохимического скрининга.

В данной таблице указан риск женщин по каждой возрастной группе:

в 1-й графе — возраст женщины

во 2-й графе — риск наличия синдрома Дауна у плода (по возрасту)

ВАЖНО! Согласно данным исследования Fetal Medicine Foundation, London, Pr K. Nikolaides: 70% плодов с синдромом Дауна рождается у женщин возраст которых меньше 35 лет, и лишь в 30% случаях возраст женщины старше 35 лет.

Вот почему, при раннем пренатальном скрининге рассчитывается ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ риск женщины на наличие синдрома Дауна у плода, рассчитывается не только на основании возраста женщины, но и с учетом ультразвуковых признаков, а также биохимического анализа крови.

Ранний пренатальный скрининг на сроке от 11 +1 день до 13 + 6 дней недель – это наиболее полное обследование будущего малыша и самой беременной женщины на сегодняшний день.

Проводится он для того, чтобы уже на ранних сроках выявить хромосомные болезни или врожденные пороки развития у плода, что позволит на ранних сроках определиться с тактикой дальнейшего ведения беременности. Выявление рисков развития осложнений, развивающихся во время беременности у самой женщины на более поздних сроках, как преэклампсия (или гестоз) , преждевременные роды или задержки внутриутрбного развития плода (ЗВУР) позволяет вовремя принять профилактические меры для предотвращения развития данных опасных состояний у женщины и плода.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг?

Ранний пренатальный скрининг — это комплексное обследование, которое включает в себя:

Опрос женщины (анкетирование: курит\не курит, количество беременностей\родов, операции и т.д.)

Биохимический скрининг — анализ крови (выполняется в лаборатории непосредственно в Центре Медицины Плода на Чистых прудах в день обращения (готовность результата через 40 мин))

УЗИ плода на наличие признаков синдрома Дауна и др. хромосомных болезней у плода (толщины шейной складки, костей носа, кровотока в венозном протоке и трикуспидальной регургитации)

УЗИ плода на исключение врожденных пороков развития у плода (31% всех врожденных пороков развития плода могут быть выявлены уже в 1-м триместре)

Допплерометрию маточных артерий (оценку маточно-плацентарного кровотока — трансвагинальное УЗИ)

Измерение длины шейки матки — цервикометрию (трансвагинальное УЗИ)

Измерение артериального давления женщины на обеих руках 2-3 раза

Измерение веса и роста женщины

Консультацию женщины (около 10-15 минут) с разъяснениями всех полученных индивидуальных рисков;

При наличии высокого риска наличия хромосомной патологии у плода или выявления другой патологии у плода определение прогноза и разъяснение дальнейших шагов!

Какие риски оцениваются при проведении раннего пренатального скрининга?

При проведении раннего пренатального скрининга мы оцениваем 7 рисков (обратите, пожалуйста, внимание, индивидуальных! не возрастных или биохимических рисков, а именно индивидуальных рисков конкретной беременной):

1 — риск беременной на наличие синдрома Дауна (Трисомию 21) у плода

2 — риск беременной на наличие синдрома Эдвардса (Трисомию 18) у плода

3 — риск беременной на наличие синдрома Патау (Трисомию 13) у плода

4 — риск развития ранней (до 34 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной

5 — риск развития поздней (после 37недели) преэклампсии (гестоза) у самой беременной

6 — риск развития задержки внутриутробного развития (ЗВУР) плода

7 — риск развития преждевременных (до 34 недель) родов у женщины

Как осуществляется контроль точности проведения раннего пренатального скрининга (контроль качества работы)?

В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах ранний пренатальный скрининг проводится по международным стандартам Fetal Medicine Foundation (FMF, Лондон, Великобритания), так как его оценивают во всем мире, в Великобритании, в США, в Китае и т.д.

Все врачи, проводящие ранний пренатальный скрининг, в Центре Медицины Плода на Чистых Прудах, имеют международный сертификат Fetal Medicine Foundation (FMF, Лондон, Великобритания) отдельно по каждому ультразвуковому признаку:

1. по измерению толщины шейной складки
2. по оценке носовой кости
3. по оценке кровотока в венозном протоке
4. по оценке трикуспидальной регургитации
5. по допплерометрии маточных артерий

Данные сертификаты подтверждается ежегодно после статистического аудита проведенной работы за год и сдачи сертификационного экзамена!

Без номера сертификата Fetal Medicine Foundation (FMF, Лондон, Великобритания) врач не имеет доступа к специальной компьютерной программе для расчета риска. Компьютерная программа, на которой рассчитываются риски наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода в свою очередь также имеет международную лицензию Fetal Medicine Foundation (FMF, Лондон, Великобритания).

Таким образом мы обеспечиваем высокую диагностическую точность полученных рисков, равную 95-98% + 2,5% ложно положительной диагностики (ложно-положительным называется результат, когда мы говорим, что есть патология, а при последующем генетическом анализе он не подтверждается).

ТАК ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ КОНТРОЛЬ КАЧЕСТВА ОЦЕНКИ ВСЕХ РИСКОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И РАБОТЫ СОТРУДНИКОВ ЦЕНТРА МЕДИЦИНЫ ПЛОДА В ЦЕЛОМ!

Как проводится ранний пренатальный скрининг в Центре Медицины Плода на чистых Прудах?

Беременная женщина приходит в центр за 20-30 мин до УЗИ, сдает анализ крови на биохимический скрининг; пока кровь анализируется (в центре имеется своя лаборатория) пациентка проходит УЗИ обследование. Через 40 мин, как только получены результаты биохимического скрининга, все данные вносятся в специальную компьютерную программу для расчета всех рисков (программа имеет международную сертификацию Fetal Medicine Foundation, FMF, Лондон, Великобритания) и врач, специалист по пренатальной диагностике, проводит консультацию, разъясняя показатели всех рисков.

На каких сроках проводится ранний пренатальный скрининг и почему лучше проводить скрининг на сроке 12-13 недель?

Ранний пренатальный скрининг проводится на сроках от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней , при копчико – теменном размере (в УЗИ заключении пишется как КТР) плода от 45 мм до 84 мм.

Однако, наиболее оптимальными сроками для проведения скрининга являются сроки от 12 недель до 13 недель потому, что при раннем скрининге мы проводим не только оценку признаков наличия хромосомной патологии у плода, но также и оценку анатомии плода, ввиду того, что 31% всех врожденных пороков развития плода может быть диагностирован уже в 1-м триместре.

Однако, на сроке 11 недель +1 день (или +2, 3 дня) , когда длина плода всего лишь 45-47 мм, все анатомические структуры еще слишком малы и увидеть их при УЗИ и оценить бывает очень сложно, к тому же носовая косточка, которая так сегодня волнует и беременных женщин и врачей, на этом сроке чаще бывает маленькой (гипоплазированой), чем, например, через неделю.

В более поздние сроки, например, после 13 недель, плод уже большой, и занимает вертикальное положение, и «положить» его на экране УЗИ аппарата так, чтобы увидеть и правильно измерить и толщину воротникового пространства и получить носовую косточку бывает технически сложнее.

Что мы оцениваем при ультразвуковом исследовании (УЗИ) при раннем пренатальном скрининге?

В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах при раннем пренатальном скрининге на сроке от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней при ультразвуковом исследовании мы оцениваем:

1. Копчико-теменной размер плода (длину плода от копчика до темени, в УЗИ заключении указывается как КТР), для того, чтобы правильно рассчитать индивидуальный риск женщины на наличие хромосомной патологии у плода, а также, для того, чтобы правильно установить срок гестации (беременности), особенно в тех случаях, когда женщина не помнит 1-й день своей последней менструации или не уверена в ее дате или у женщины нерегулярный менструальный цикл.

2. Четыре ультразвуковых признака наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода:

3. Анатомические структуры плода, которые могут быть увидены уже на ранних сроках, для исключения врожденных пороков развития (31 % всех врожденных пороков развития плода могут быть диагностированы уже 11 — 14 недель беременности);

4. Кровоток в маточных артериях (трансвагинальное сканирование);

5. Длину шейки матки (трансвагинальное сканирование).

Ультразвуковое исследование проводится как через переднюю стенку (трансабдоминальное УЗИ), так и при помощи внутреннего датчика (трансвагинальное УЗИ).

Дорогие женщины, большая просьба, в день, когда Вы проходите ранний пренатальный скрининг не пользоваться никакими лосьонами после душа или кремами для тела, они могут ухудшать визуализацию при УЗИ.

Четыре ультразвуковых признака наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода

При УЗИ на сроке от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней в Центре Медицины Плода на Чистых Прудах оценивается 4 ультразвуковых признака (маркёра) наличия хромосомной патологии у плода:

1 — Толщина воротникового пространства (ТВП)

2 — Носовая косточка у плода

3 — Кровоток в венозном протоке у плода

4 — Кровоток в трикуспидальном клапане сердца плода

1. Толщина воротникового пространства у плода (ТВП)

Толщина воротникового пространства (в УЗИ заключении пишется как ТВП) у плода является основным признаком наличия хромосомной патологии у плода. ТВП – это скопление жидкости позади шейной складки у плода.

Четких стандартов нормы для толщины воротникового пространства нет. Патологичной величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации (беременности). Например, для плода при сроке беременности 11 недель + 1 день, ТВП > 2,9 мм уже ненорма, а для плода в возрасте 13 недель + 6 дней , ненормой будет увеличение ТВП > 3,5 мм.

Чем больше увеличение ТВП, тем выше риск наличия хромосомной патологии у плода (и тем выше риск наличия врожденных пороков развития, и прежде всего сердца у плода).

Нужно знать, что само по себе увеличение ТВП – это признак (маркер), но не диагностика хромосомной патологии у плода. Сказать, есть или нет синдром Дауна или другая хромосомная патология у плода, может только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.

2. Носовая косточка у плода

При синдроме Дауна носовая косточка у плода может отсутствовать или быть маленькой (в УЗИ заключении пишется как «гипоплазия носовой кости»). У плодов с синдромом Дауна носовая косточка отсутствует в 60% случаев, но стоит отметить, что и у здоровых плодов она также может отсутствовать (в 3% случаев).

На более ранних сроках 11 недель + 1 день (или +2,3,4 дня) , носовая косточка может отсутствовать, и появиться на более поздних сроках. Вот почему, мы предпочитаем проводить ранний пренатальный скринингна сроках после 12 недель.

При гипоплазии носовой кости при раннем скрининге, если индивидуальный риск женщины на синдром Дауна у плода низкий, мы приглашаем пациентку на УЗИ в промежуточный (или неоптимальный) срок 16-17 недель для оценки носовой косточки (а также роста плода и его анатомии).

!! Важно знать, что отсутствие или маленькая (гипоплазированная) носовая косточка при проведении раннего пренатального скрининга сама по себе не говорит о том, что у плода есть сидром Дауна или другая хромосомная патология. Ее наличие и длина также зависят от расовой принадлежности женщины. Например, в азиатских странах, носовая косточка вообще не является признаком наличия синдрома Дауна у плода.

Отсутствие или маленькая (гипоплазированная) носовая косточка – это всего лишь признак (маркёр), а НЕ ДИАГНОСТИКА хромосомной патологии у плода. А это значит, что и при отсутствии или гипоплазии носовой кости у плода на ранних сроках может быть совершенно здоровый ребенок. Сказать, есть или нет синдром Дауна у плода, может только генетический анализ.

3. Кровоток в венозном протоке

Венозный проток – это маленький сосуд в печени плода. Кровоток в нем обычно идет по направлению к сердцу плода, но иногда может появляться обратная волна, от сердца (а-ретроградная волна).

Исследования показали, что обратный ток крови в венозном протоке присутствует у 65% плодов с синдромом Дауна и оценка кровотока в венозном протоке повышает диагностическую точность оценки индивидуального риска на наличие хромосомной патологии у плода на 5 % (по данным Fetal Medicine Foundation (FMF), Лондон, Великобритания).

Кроме того, обратная волна в венозном кровотоке может появляться и при наличии врожденного порока сердца у плода, в связи с чем, при ее выявлении при раннем пренатальном скрининге, рекомендована расширенная эхокардиография плода на сроке 20 недель.

Но самое главное, это правильно получить этот кровоток и оценить его, для этого нужны определенные знания и навыки. Квалификация врача и подтверждается ежегодной сертификацией FetalMedicineFoundation (FMF, Лондон, Великобритания).

4. Кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода

Сердце человека состоит из 4 камер: 2 предсердия (правое и левое) и 2 желудочка (правый и левый). Соединяют их между собой клапаны: правое предсердие с правым желудочком – трикуспидальный клапан, левое предсердие с левым желудочком – митральный клапан.

Кровоток идет из предсердий в желудочки, но иногда, появляется обратная волна, которая идет обратно в предсердие, что называется регургитацией.

В левых отделах сердца – это митральная регургитация, в правых отделах сердца – это трикуспидальная регургитация.

Исследования показали, что у плодов с синдромом Дауна и др. хромосомными болезнями у плода, трикуспидальная регургитация, появляется в 55 % случаев и оценка кровотока в сердце плода повышает диагностическую точность расчета индивидуального риска на наличие хромосомных болезней у плода на 5 % (по данным FetalMedicineFoundation (FMF), Лондон, Великобритания).

Кроме того, трикуспидальная регургитация может появляться и при врожденных пороках сердца у плода (в 5% случаев), в связи с чем, при ее выявлении при раннем скрининге, рекомендована расширенная эхокардиография плода на сроке 20 недель.

Но самое главное, это правильно получить этот кровоток и оценить его, для этого нужны определенные знания и навыки. Квалификация врача и подтверждается ежегодной сертификацией Fetal Medicine Foundation (FMF), Лондон, Великобритания.

Почему ранний пренатальный скрининг не исключает полностью наличие хромосомной и генетической патологии у плода?

• Во-первых, потому, что при скрининге оцениваются риски лишь по основным 3-м синдромам: Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18) и Патау (трисомия 13), на самом деле хромосомных патологий и генетических синдромов намного больше.

(сом – это короткое название хромоСОМА, в норме в каждой паре хромосомы две хромосомы, то есть два сома; при синдроме Дауна в 21 паре имеется 3 хромосомы, а не 2, поэтому данная хромосомная болезнь по другому называется трисомия 21).

Во-вторых, потому что оценка индивидуального риска женщины не является непосредственно диагностикой хромосомной или генетической патологии! Непосредственно генетическая диагностика осуществляется при помощи инвазивной диагностики, когда осуществляется прокол и забор генетического материала (ворсин хориона или околоплодных вод) (ссылка на этот раздел). При скрининге мы выявляем, есть ли показания для проведения инвазивной диагностики, то есть выбираем женщин с высоким риском наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода.

Что делать, если риск на наличие хромосомной патологии у плода высокий?

Если в результате скрининга были получены высокие риски на синдром Дауна, Эдвардса или Патау, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой: биопсией ворсин хориона, которая проводится на сроке до 14 недель или амниоцентезом, который проводится на более поздних сроках, после 16 недель и генетическим анализом. Именно генетический анализ является диагностикой хромосомных или генетических болезней у плода.

Обращаем Ваше внимание, что недавно появившийся неинвазивный пренатальный тест на наличие хромосомной патологии у плода по крови матери (НИПТ) не является диагностикой, это также скрининг и рекомендуется он только при промежуточном риске на синдром Дауна от 1:100 и до 1: 1000. При высоком риске рекомендована только инвазивная диагностика.

Что такое преэклапсия (гестоз) и для чего необходимо рассчитывать риск?

Преэклампсия (или гестоз) — это состояние беременной, при котором нарушается функция плаценты. Это может привести к тому, что плод перестает получать достаточное количество кислорода и питательных веществ.

Скрининг основан на анализе крови женщины, УЗИ маточных артерий и измерении артериального давления у беременной. Проводится одновременно со скринингом на синдром Дауна за один визит.

Вам показан скрининг на преэклампсию (гестоз), если:

! Диагностическая точность скрининга на синдром Дауна и др. хромосомные болезни у плода с 4-мя ультразвуковыми маркерами 98% + 2,5% ложно — положительных результатов.

! Диагностическая точность скрининга на развитие преэклампсии и задержку развития плода 85 — 93%.

Кровотоки в венозном протоке и через трикуспидальный клапан являются также маркерами (в 5% случаев) на наличие врожденных пороков развития у плода.

Тема 5. Наследственные болезни и их классификация.

Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные.

Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. Сюда относятся большинство наследственных болезней обмена (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.) моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются:

Высокая частота среди населения;

Выраженный клинический полиморфизм;

Сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников;

Различная терапевтическая эффективность;

Несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).

Наследственные болезни нельзя отждествлять с врожденными заболеваниями, с которыми ребенок рождается и которые могут проявляться сразу же после рождения или в более поздний период жизни. Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических и др.) и не передается по наследству.

Классификация наследственных заболеваний.

А. Аномалии количества

Синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром трисомии Х и др.;

Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау и др.

Б. Структурные аномалии хромосом:

Синдром «кошачьего крика» и др.

Синдром Марфана, ахондроплазия, анемия Минковского-Шоффара, полидактилия и др.

Фенилкетонурия, галактоземия, целиакия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.

В. Х-сцепленные рецессивные:

гемофолия, миопатия Дюшена, ихтиоз и др.

Г. Х-сцепленные доминантные: витамин Д-резистентный рахит, коричневая окраска эмали зубов и др.

А. ЦНС: эпилепсия, шизофрения и др.

Б. Сердечно-сосудистые: ревматизм, атеросклероз и др.

В. Кожные: атопический дерматит, псориаз и др.

Г. Дыхательной системы: бронхиальная астма, аллергический альвеолит и др.

Д. Выделительной системы: нефриты, мочекаменная болезнь, энурез и др.

Е. Пищеварительной системы: язвенная болезнь, цирроз печени, неспецифический язвенный колит и др.

Клинически почти все хромосомные болезни проявляются:

Нарушением интеллектуального развития,

Множественными врожденными пороками.

Эти нарушения обычно являются тяжелыми и касаются физического, психического, полового развития.

Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом.

Основой развития этого заболевания служит нарушение расхождения половых хромосом. Типичные клинические проявления связывают с кариотипом 45Х0. При этом синдроме возможны различные варианты мозаицизма (45X0/46XY; 45Х0/47ХХХ). Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42—48 см) и масса тела 2800—2500 г и менее), т.е. задержка физического развития носит внутриутробный характер, отмечается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, низкий рост волос на шее. Характерными при рождении являются складки кожи по бокам укороченной шеи (птеригиум-синдром), другие пороки соматического развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, так называемое лицо сфинкса, лимфостаз. Для течения постнатального периода характерно общее беспокойство новорожденных, нарушение сосательного рефлекса, срыгивания фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку статического развития и развития речи, что свидетельствует о патологии эмбриогенеза нервной системы. Примерно у 15—20% больных задержка развития наблюдается в пубертатном периоде.

Наиболее общим соматическим синдромом является низкорослость. Рост больных, как правило, не превышает 135—145 см. Масса тела часто избыточна. Соматические симптомы у больных в порядке убывания по частоте встречаемости следующие: низкорослость, общая диспластичность, бочкообразная грудная клетка, укорочение шеи, низкий рост волос на шее, высокое, «готическое» небо, крыловидные складки кожи в области шеи, деформация ушных раковин, укорочение 4-5-го пальцев на руках, деформация ногтей, избыточное разгибание локтевых суставов, множественные пигментные пятна,витилиго, пороки сердца и крупных сосудов, артериальная гипертензия.

На рентгенограммах кистей и стоп встречаются аплазия фаланг, гипоплазия метакарпальных и метатарзальных костей, деформация костей лучезапястного сустава, на рентгенограммах позвоночника и грудной клетки — синостозы позвонков и ребер, явления гипертрофического остеопороза. Дифференцировка скелета умеренно отстает от возрастных норм, однако к пубертатному периоду она прогрессирует и обычно соответствует фактическому возрасту.

Половое недоразвитие отличается своеобразием. Нередкими признаками его являются геродермия и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением на теле. Молочные железы у больных неразвиты, соски низко расположены, широко расставлены, бледны и втянуты. Развивающиеся молочные железы имеют преимущественно жировое строение и неправильную форму. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Менструаций нет, больные бесплодны.

Прогноз для жизни благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов и др.

Это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках). Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами. Наиболее часто встречающийся классический синдром Клайнфельтера: 47ХХУ, 48ХХХУ, 49ХХХХУ. Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х хромосом, дополнительную У хромосому – 48ХХУУ. И наконец, среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом 46ХУ/47ХХУ (часть клеток имеет нормальный хромосомный набор). В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет. Также обращают на себя внимание диспропорции в строении тела: длинные конечности и высокая талия. Нередко такие мальчики испытывают значительные трудности в учебе, особенно характерно нарушение восприятия учебного материала на слух. Кроме того, у части пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается некоторая задержка в развитии речи. Часто больным сложно выражать свои мысли и в более зрелом возрасте. Первым проявлением синдрома Клайнфельтера в подростковом периоде является гинекомастия, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Однако данный признак часто остается без внимания, поскольку такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков. Тем не менее, в норме подростковая гинекомастия продолжается не более двух лет и бесследно исчезает, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. Обращают на себя внимание внешние симптомы гипогонадизма: скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие, рост волос на лобке по женскому типу (у женщин линия волос прямая, а у мужчин — в виде ромба, выступает по направлению к пупку), волосы на груди и других частях тела отсутствуют. Вследствие атрофии яички уменьшаются в размерах, у многих больных имеется симптом «малые и твердые яички». Поскольку полная дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у 60% пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрасту. Как правило, начиная с 25-летнего возраста пациенты начинают жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. Наиболее постоянным признаком патологии является абсолютное бесплодие, как следствие азооспермии (отсутствия сперматозоидов в эякуляте). СИНДРОМ ТРИСОМИИ.

Заболевание, при котором у девочки имеется три X-хромосомы, называется синдромом Х-трисомии. В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни. У девочек с тремя X-хромосомами интеллект, как правило, ниже, чем у их братьев и сестер с нормальным хромосомным набором. Иногда синдром вызывает бесплодие, хотя некоторые женщины с синдромом Х-трисомии могут рожать детей, имеющих нормальный хромосомный набор и физически здоровых.

Были зарегистрированы редкие случаи наличия 4 или даже 5 X-хромосом у детей первого года жизни. Вероятность задержки умственного развития и физических аномалий увеличивается с повышением числа дополнительных X-хромосом, особенно когда их 4 или больше.

Синдром трисомии Х может не проявляться никакими нарушениями, в этом случае женщины даже не подозревают о патологии. В других случаях развивается:

Нарушение менструального цикла либо отсутствие менструаций.

— @nushalebedeva92, подскажите пожалуйста, а где вы сдавали тест на онкомаркеры?

Высокий риск синдрома Дауна кто сталкивался?Помогите советом

Проведение массовых мероприятий ПД в России, носящих откровенно евгенический характер ([27], стр. 353), регламентируется приказом Минздрава РФ № 457 от 28.12 2000 «О совершенствовании пренатальной диагностики и профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» (и рядом других аналогичных документов).

ПД включает следующие основные процедуры. Во-первых, все беременные женщины проходят трехкратное ультразвуковое (УЗ) обследование на сроках беременности 10-14, 20-24 и 30-34 недели. Основная задача УЗ-скрининга — «выявление врожденных пороков развития и эхографических маркеров хромосомных аномалий» [33, 36]. Кроме того, на сроке 15-20 недель у всех беременных определяют содержание в крови маркерных сывороточных белков (МСБ): альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина, а также свободного (неконъюгированного) эстриола («биохимический скрининг»). Во время беременности эти продукты синтезируются клетками плода и поступают в кровоток матери. Определенные отклонения в показателях сывороточных маркеров по сравнению со средне-популяционным уровнем для нормальной беременности свидетельствует в пользу того, что у обследуемой женщины повышена вероятность рождения ребенка с некоторыми генетическими заболеваниями и нарушениями развития. Наиболее распространенное хромосомное заболевание — это синдром Дауна (встречается с частотой

1 на 700 новорожденных). Биохимический скрининг нацелен, в первую очередь, на выявление именно этой патологии (но также и некоторых других, более редких).

Массовые биохимические и УЗ-скрининги на уровне женских консультаций (1-ый уровень исследования) не являются диагностическими тестами, а служaт только для «формирования групп риска», подлежащих дополнительным исследованиям в учреждениях «второго уровня» [1, 18, 26, 27, 33, 36]. В эту группу автоматически попадают и все женщины старше 35 лет, так как вероятность родить ребенка с болезнью Дауна с годами возрастает (в возрасте 36-40 лет составляет 1:300 — 1:100), а также женщины, у которых ранее родился ребенок с хромосомной болезнью или множественными пороками развития [26].

Женщин из группы риска отправляют на 2-ой уровень исследования, который должен включать углубленное УЗ-исследование, а также медико-генетическое консультирование, где производится оценка риска рождения ребенка с хромосомным заболеванием по специальным алгоритмам. Если этот риск превышает определенное пограничное значение (cut-off) (общепринятым считается отношение

1:270 [33]), то женщине настоятельно рекомендуют пройти процедуру инвазивной ПД, позволяющую получить клетки ребенка для анализа хромосом (или, в некоторых, случаях ДНК-диагностики для выявления моногенного заболеваия). Врачи имеют право подвергать женщину этому анализу только после получения от нее «информированного добровольного согласия» (ИДС). Этот анализ может, с высокой вероятностью, подтвердить или опровергнуть диагноз, но он сопряжен с существенным риском гибели нерожденного ребенка в результате инвазивного вмешательства. Обычно указывают, что риск «потери плода» (то есть, гибели младенца из-за выкидыша после операции инвазивной ПД) не превышает 0,5-2% (в ПД это называют «минимальным риском») [1, 18, 26, 27]. Однако реально величина риска «потери плода» (из-за осложнений инвазивной ПД) зависит от многих причин (используемого метода, квалификации и опыта врача, оснащенности клиники, состояния здоровья женщины и ребенка, и др. непредсказуемых факторов), и может достигать 20% ([21], стр. 147).

Если инвазивная ПД подтверждает опасения, то женщина получит от врачей «соответствующие рекомендации». При этом устроители всех этих дорогостоящих диагностических мероприятий предполагают, как само собой разумеющееся, что большинство женщин (с помощью врачей, конечно) примет в этой ситуации «нужное» решение — согласится сделать аборт, чтобы «элиминировать» больного нерожденного младенца. Если хромосомные аномалии не обнаружены, но УЗИ показывает наличие тяжелых (некорригируемых), а также несовместимых с жизнью (летальных) нарушений развития, то после врачебного консилиума женщина также получает рекомендации подвергнуться операции аборта [36]. В акушерской литературе это называют «выбором правильной тактики ведения беременности». Окончательное решение остается за родителями — без подписания женщиной документа, подтверждающего наличие ее информированного согласия на производство аборта, врачи не имеют права производить операцию. Например, в учебнике, составленном проф. В. Б. Цхаем «Перинатальное акушерство» (2007) (предназначен для студентов медицинских вузов) в главе, посвященной организации ПД, приведено следующее пояснение:

Массовые биохимические и УЗ-скрининги на уровне женских консультаций (1-ый уровень исследования) не являются диагностическими тестами, а служaт только для «формирования групп риска», подлежащих дополнительным исследованиям в учреждениях «второго уровня» [1, 18, 26, 27, 33, 36]. В эту группу автоматически попадают и все женщины старше 35 лет, так как вероятность родить ребенка с болезнью Дауна с годами возрастает (в возрасте 36-40 лет составляет 1:300 — 1:100), а также женщины, у которых ранее родился ребенок с хромосомной болезнью или множественными пороками развития [26].

Похожие записи
• 
  Чем Заменить Новинет После 35 Лет
• 
  Сколько Принимать Ед В Первые Триместра Беременности
• 
  Может ли шевелиться щенок на сроки 1 месяц
• 
  Может ли плодное яйцо переместиться из трубы в матку