Кровь 1 скрининга хорошая а нипт плохой

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

скринг и узи делается в 1 день, на сколько мне известно, сейчас в жк делают просто узи.

Анализ крови — это анализ крови, его могут делать на что угодно, мне практически каждые 2 недели на что-то делают. Но я не в жк и у меня есть показания.

Знаменитости в тренде

Наш сайт использует файлы cookies, чтобы улучшить работу и повысить эффективность сайта. Отключение файлов cookie может привести к неполадкам при работе с сайтом. Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь с использованием нами файлов cookies. Понятно

скринг и узи делается в 1 день, на сколько мне известно, сейчас в жк делают просто узи.

если уже родили, здоровый ребенок? Если не родили, то к генетику ездили? Что сказали? У меня первый скрининг плохой, хгч и рарр завышен, второй скрининг плохой, хгч и афп завешен, но все узи хорошие… и низкие риски на патологии, генетик не вызывает с уфы, так как они вызывают сами если риск высокий, но гинеколог говорит чтоб я смотрела сама, узист платный, хорошиц специалист, сказала что 90% что ребенок здоров… не знай что думать… на прокол всё равно не соглашусь, я столько пластом пролежала с гипертонусом и чуть выкидыш не начался и сейчас идти на прокол, зная что снова может начаться выкидыш.нееет.я не хочу.беременность ждали 9 месяцев.

если уже родили, здоровый ребенок? Если не родили, то к генетику ездили? Что сказали? У меня первый скрининг плохой, хгч и рарр завышен, второй скрининг плохой, хгч и афп завешен, но все узи хорошие… и низкие риски на патологии, генетик не вызывает с уфы, так как они вызывают сами если риск высокий, но гинеколог говорит чтоб я смотрела сама, узист платный, хорошиц специалист, сказала что 90% что ребенок здоров… не знай что думать… на прокол всё равно не соглашусь, я столько пластом пролежала с гипертонусом и чуть выкидыш не начался и сейчас идти на прокол, зная что снова может начаться выкидыш.нееет.я не хочу.беременность ждали 9 месяцев.

Проплакалась уже, сейчас пытаюсь изучать интернет, но в голове путаница и нет ни однозначных выводов, ни тем более решений (хотя прекрасно понимаю,что решение только за мной и мужем).
Начну по порядку, возраст 35, беременность вторая, планированная.
Наблюдаюсь в платной клинике, первый скрининг делала 13 дней назад, срок от начала последней менструации на тот момент был 12 недель и 4 дня, по УЗИ 11 недель и 3 дня.
Результаты УЗИ хорошие, КТР — 49 мм, ТВП — 1,3, носовая косточка — 1,6, всё остальное тоже в норме.
Результаты биохимии:
Свободная бета-субъединица хгч — эквивалентно 1,692 МоМ
РАРР-А — эквивалентно — 0,328 МоМ
Трисомия 21: базовый риск 1:225, индивидуальный 1:87 — синдром дауна
Трисомия 18: базовый риск 1:509, индивидуальный 1:4026
Трисомия 13: базовый риск 1:1606, индивидуальный 1:1976

Рекомендуем прочесть:  Как понять что подтекают воды если принимаешь утрожестан и стоит акушерский пессарий

Генетик в центре сидит только для выписки направлений на доп.обследования и констатации факта.
Гинеколог у которого наблюдаюсь в отпуске, сходила к другому, для разговора и некоторых разъяснений, вроде немного отпустило.
Генетик выписала 2 направления по моему выбору на ДОТ-тест или на кариотипирование. Утверждают что оба доп.обследования одинаково информативны, разница лишь в методе (инвазивный и неинвазивный) и ДОТ-тест — платный( это аспект для нас не играет роли).

Подружка лучшая работает в диагностическом, я естественно сразу к ней, всегда в вопросах медицины обращаюсь, решили с ней сходить ещё раз к генетику в диагностический.
Провела она меня к Царёвой, та утверждает что ДОТ-тест ни о чём и самый информативный естественно кариотипирование, типа 100% (интернет правда с ней не совсем согласен).
Я попросила ещё раз сделать скрининг, по срокам УЗИ ещё успевали.
УЗИ сделала Войцехович, по УЗИ всё так же хорошо: КРТ — 65 мм, ТВП — 1,8 мм, носовая косточка — +(размер не указан).
Также пересдала биохимию, результатов пока нет, будут на след. неделе.

Гинеколог к которому ходила на консультацию рекомендует ДОТ-тест, по-изучала, делают его только с 2021 года, делают не многие (из-за цены), т.е. статистика не такая большая как с кариотипированием, подкупает безопасность данного метода.
Про кариотипирование, тоже информацию собрала, наиболее безопасен амниоцентез, но собственно на бопсию ворсин хориона я уже по сроку не успеваю.
Так же хочу со своим гинекологом ещё раз всё обсудить, уже по результатам повторного скрининга, в том числе к Царёвой ещё раз пойду, как будет готов результат.

Накидайте пожалуйста Вашей статистики по себе и знакомым, кто-то может делал ДОТ-тест, что про него можете сказать.

Честно, какая-то пустота, больше ничего не чувствую надо работать, семьёй заниматься, а мысли совсем о другом(
Да, я обязательно буду проводить доп.обследование, потому как не готова к больному ребенку (Вы можете меня осудить за малодушие, но не готова). Забить на эту ситуацию, как многие делают не могу, потому как дальше это будет не приятная беременность, у муки по ожиданию.
Вопрос каким методом это сделать, пугает при инвазивном методе риск прерывания беременности после процедуры, понятно, процент 1-2, но он есть. Второго шанса я себе уже не дам, в случае плохого исхода, не смогу ни морально, ни физически на это больше пойти.

скринг и узи делается в 1 день, на сколько мне известно, сейчас в жк делают просто узи.

— у меня тоже был высокий риск и я делала неинваз. тест. В итоге все норм. Даёт гарантию 99%

Рекомендуем прочесть:  Плановое Кесарево Третье На Каком Сроке Делают

— @anastasiya87, не думала, что сейчас можно быть таким неосведомлённым в наше время. Это я о тех девушках, которые считают амнио не точным и очень опасным и советуют вам НИПТ. Как раз НИПТ не даёт диагноз, он не видит мозаику и вообще есть много нюансов, которые показывают ложноположительный и ложноотрицательный результаты. Не просто так наше законодательство запрещает аборты на таких сроках только по результатам НИПТ. Диагноз ставится только по результатам амнио. Писать очень долго, можете почитать мои посты, я делала на прошлой неделе и сейчас сплю спокойно. У меня был риск тоже только по крови 1:88, УЗИ было хорошее. Удачи вам!

— решать вам, ответив на вопрос, что если. ни одно узи гарантии не дает. если делать, то у спеца, риски будут сведены к минимуму, потом отлежаться как следует. чтоб все было хорошо!

— @anastasiya87, у нас была выявлена патология при УЗИ на втором скрининге. Но не страшная. Было важно определить нет ли других отклонений (генетических). Амниоцентез показал что по генетике все хорошо. Делала его в ЦПСиР.

— @ptashka80, у вас какой показатель был?

— Делала амниоцентез на сроке 22 недели. Все прошло хорошо. Результат хороший. Страха особо не было. Я за то что сделать и спокойно ходить остаток беременности, чем накручивать себя.

— Не доверяю этому тесту. Не делала ни в первую беременность, ни сейчас. Моё мнение: узи у суперспециалиста и если остались сомнения то амниоцентез, хорионбиопсия или тест панорама.

— То что амнио это лотерея 50:50. Самое нелепое что я слышала 🐔

— Боже мой! Откуда эти необразованные люди берут эту чушь про риски при амнио. В медицине нигде нет 100% гарантий, ни в чем, даже в заборе крови из пальца. Я бы сделала! И я делала. Решать вам, знать точно что с вашим ребенком, или слушать чушь этих 🐔. Жить с этим Вам а не им!

— у меня тоже индивидуальный риск был 1:60, я в 18 недель сделала второй скрининг и все было хорошо, сейчас все в норме, постоянно слежу за этим. не переживайте раньше времени

— @anastasiya87, сделайте неинвазивный тест, ребёнок дороже)

— @zvezdo4ka155, только один показатель плохой это трисомия 21 1:693 это базовый, а индивидуальный 1:58

— С врачом обсуждали эту тему,ничего хорошего по поводу этой процедуры не сказала,и это тоже не 100% результат. Я бы не стала рисковать,всего лишь 2 %,это мало

— у меня был рарр-а понижен и риск трисомии 21 не входил в мои нормы. мне сказали пересдать кровь на 16 неделе на афп и хгч. не торопитесь! Попробуйте сдать кровь на 16 неделе, а если уже и там анализы плохие будут, то будете думать делать вам амниоцентез или нет

— @zvezdo4ka155, только один показатель плохой это трисомия 21 1:693 это базовый, а индивидуальный 1:58

Какой именно скрининг? Кровь или узи? Если по крови, то у массы народа анализы плохие, а рождаются здоровые дети, даже не заморачивайтесь, если по узи, то очень велика вероятность, что ребенок даун 🙁 нужна пункция.

Могли неправильно поставить сроки.. . Могли что-то съесть не то накануне анализа. Я не стала нервы портить и кровь сдавать, мне важнее было узи. Если бы при хорошем узи была плохая кровь, то дальнейшую диагностику делать не стала бы ТОЧНО ( потому и отказалась от анализа крови) , поскольку этота диагностика в 10% приводит к выкидышу, страшно представить, женщина сделала и потеряла ребенка, а потом пришли анализы, что ребенок был здоров.. . Я бы не смогла с этим жить.. .

У меня уодной знако мой по анализам все было хорошо ДВАЖДЫ!! ! а на узи воротничковая зона была великова-то, отправили на диагностику, подтвердили синдром дауна. Аборт.

У другой — все было хорошо и по узи и по анализам, а малыш родился с синдромом . Так что как будет Господу угодно, так и будет. Сейчас этот анализ крови на стадии сбора данных находится, у скольких женщин с плохим анализо м будут здоровые дети, и наоборот. Всех в подопытных кроликов превратили.. . Не верю я им. Верю только узи. Считается что по узи в 10-14 недель, если оно сделано в срок и грамотно можно на 80% исключить отклонения в развити. Два анализа крови сданных после узи и в 16-18 недель позволяют поднять эту увереннось до 90%. Об этом говорят сами врачи. Я считаю, что такое повышение уверенности не стоит сил и нервов.

Рекомендуем прочесть:  Второе Кесарево Сечение На Каком Сроке Делают

Какой именно скрининг? Кровь или узи? Если по крови, то у массы народа анализы плохие, а рождаются здоровые дети, даже не заморачивайтесь, если по узи, то очень велика вероятность, что ребенок даун 🙁 нужна пункция.

Делали УЗИ в Кулакова (Москва), по УЗИ врач сказал что все хорошо, хотя сейчас вижу что Толщина воротникового пространства (ТВП) 1,20 мм (должен быть до 3 мм.).
Сегодня подучила кровь и всё… Трисомия 21 1:295 (норма 1:952). Врач сказал очень повышен.
Плюс ещё Free b-hCG 3,166 MoM (норма 0,5-2,0) — тоже повышен.

Расстроена просто ужасно. Жду теперь приёма гинеколога и что делать дальше.
А все так шло хорошо.

Гинеколог отправит к генетику, а он скажет делать прокол. Я писала отказ и потом принесла результат крови и оба специалиста успокоились. А так мой гинеколог панику нагнала и страху

Сдайте неинвазивный тест.Тоже был плохой анализ

А вы его на какой неделе сдавали?

Можно сразу и пол ребенка узнать )

К меня был такой гхч в скрининг, риск по дауну 1:64, делали неинвазивный тест- все ок. Сын родился)))) Но по сути, результаты этого скрининга пол- потолок… И это не диагноз, это всего лишь предполагаемый на основании полученных данных шанс… Влиять на это результат может возраст матери, вес

Видимо придётся делать этот тест. Спасибо

Может вы поели перед сдачей? Я ни ела и даже не пила. Моя гиня сказала если хочешь верные результаты делай так ??♀️ хотя я не знаю в чем связь.

Мне вот сказали что можешь есть, я кушать не стала но просто чай без сахара попила чтоб не шлёпнуться. Но неужели это могло сказаться?!

не могло. я и ела и пила и скрининги хорошие. скорее что то вам там напутали просто

А вы натощак сдавали кровь?

Я только чай несладкий пила, но мне вообще говорили что кушать можно, но я не стала

ТВП, вроде, в норме. Или я что-то путаю? Хгч повышен, но не критично. У меня вроде 3 Мом было. Ребенок здоров. Хгч может быть повышен при приеме в 1 триместре препаратов типа Дюфастон, Утрожестан, при простудных и вирусных заболеваниях, там большой список.

Есть сомнения — сделайте анализ крови на паталогии. Достоверность 99,9%. Правда, он платный и стоит около 35-40 т.р.

Да я уже увидела что все норм с ТВП) на панике показалось как 1 см и 22 мм. Да если гинеколог скажет буду делать тест дорогостоящий

Кстати я вот болела с 8-12 неделю простуда, может это и сказалось

Плохо это когда твп выше 3мм. Тоненькая хорошо.

Я на панике тупанула и подумала что 1 см и 22 мм.

. то есть там один нос)) не переживайте, все будет хорошо.

Сдайте еще раз. Миллион раз читала, что напутали! Не паникуйте раньше времени❌

Так у вас твп не выше нормы, что вам не нравится? У даунов более 3мм. У меня похуже был скрининг 1:85. Хгч 6 МОМ. Но я сильно то прям не паникую. Но мы не отказываемся от любого ребенка. Пока по всем узи все в норме. Второй скрининг кровь уже риск ниже базового, хотя хгч 2.5 мом все равно выше нормы.

Да не ожидала я после нормального узи получить такой результат. И теперь переживания, хотя ещё не известно точно что будет!

Ну я чувствовала какой-то страх перед скринингом, но после узи тоже расслабилась, а мне позвонили про плохую кровь. Но у меня был тонус и я пила дюфастон и ставила утрожестан. От этого может быть

У знакомой и в 12 недель скрининг был плохой и по УЗИ в том числе, холила до 18 недель вся измучилась, снова кровь и УЗИ снова плохие цифры, в 21 неделю делали прокол пузыря брали клетки на днк и консилиум собирали по решению и короче говоря все хорошо. Родила здорового ребенка обсалютно! это было в 2013 г а ещё одна девушка(с этого форума) в 2016 по всем исследованиям и УЗИ все хорошо было и родила все прекрасно счастливая принимает ребенка, потом его забрали и спрашивают а у вас в роду никого нет с азиатскими глазами? Она говорит неееет… а что такое? и какие-то там линии на ладошках другие в общем подтвердился синдром дауна. Так что по разному бывает.

Видимо придётся делать этот тест. Спасибо

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.