Можно Ли Определить Синдром Дауна По Узи

Определение синдрома Дауна на УЗИ

6 минут Автор: Ирина Бредихина 39036

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

  • наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
  • возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
  • сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
  • неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Сканирование может производиться несколькими способами:

  • 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
  • 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
  • 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

  • ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
  • размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
  • анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
  • ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
  • отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

возраст удары/минута
5 недель 100
10 недель 170
14 недель 155

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

  • гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
  • порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
  • несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

  • Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
  • Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
  • Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.

Тестирование биологического материала

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

  • биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
  • плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
  • амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
  • кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Как на УЗИ определить синдром Дауна

Проверка синдрома Дауна на УЗИ осуществляется у беременных уже на протяжении десятилетия. Признаки синдрома Дауна у плода можно заметить еще во время ранних сроков, что важно с диагностической точки зрения. Результат первого скринингового теста получается в первой трети беременности. Расшифровка его предполагает результат УЗИ и анализа крови по биохимическому принципу. При ультразвуковом исследовании, скрининги выполняются как минимум трижды за беременность. Это делает выше шансы рождения здорового ребенка.

Рекомендуем прочесть:  Уровень Хгч При Выкидыше На Раннем Сроке

Что это такое

Прежде чем поговорить о признаках синдрома Дауна на УЗИ, стоит разобраться, что это вообще за проблема. Каждый человек без каких-либо отклонений умещает всю информацию по генетическому коду в 23 хромосомных парах. Если это число меняется, можно заметить формирование патологий генетической природы. Проверка на Даунизм при беременности выполняется всегда, так как именно эта патология генетического спектра наиболее распространена. В таком случае видно присутствие лишней хромосомы, которая располагается в 21 паре.

Патология формируется еще во время развития внутри утробы, поэтому определить присутствие ее возможно по первому скринингу, УЗИ. Возникновение такого синдрома возможно в связи с различными событиями, имеющими место быть в период беременности. При этом существуют показатели, что у более возрастных матерей присутствует высокий риск синдрома Дауна у плода, чем у молодых. Увидеть это можно при сравнении матерей, которым уже за 35, с девушками более молодого возраста.

Отличие ребенка с синдромом Дауна от здорового заключается в серьезной задержке развития речевых функций и в умственном плане. Однако в период, когда ребенок только родился, можно ли определить, насколько сильно себя это проявит? Нет, такой возможности нет. Развитие ребенка в таком случае определяется тем, каковы его способности врожденного характера и тем, как родители занимаются его воспитанием и развитием.

Видимые проблемы в таком случае заключаются в ослабленной работе иммунитета. Такие дети чаще сталкиваются с разнообразными воспалительными заболеваниями и инфекциями. Присутствуют и врожденные сердечные пороки, болезни Альцгеймера и прочие проблемы, в результате чего норма жизни человека с таким синдромом не превышает 50 лет. Лишь в отдельных случаях единицы перешагивают через этот порог. При этом частично люди с таким диагнозом в состоянии вести полноценную жизнь, другие не могут обходиться без посторонней помощи в течение всей жизни.

Если присутствовал высокий риск синдрома Дауна, а скрининг это подтвердил, перед будущими родителями возникает непростой вопрос, оставить ребенка или прервать беременность. Выявить признаки, указывающие на Дауна синдром, можно достаточно рано, даже в период 1 скрининга, что позволяет выполнить аборт медикаментозного порядка, допустимый до 22 недели.

Комбинированный скрининг на синдром Дауна проводится в первом триместре, когда беременность находится на 11-13 неделе. В 60-90 процентах случаев, синдром Дауна по УЗИ и анализам определяется без проблем во второй трети беременности. При этом важно выполнить трехмерный скрининг на синдром Дауна, что серьезно повысит вероятность обнаружения аномалии.

Чаще всего риски возникновения заболеваний хромосомной природы принято классифицировать от низких до высоких. Если риск развития низок, то речь идет о соотношении 1:3001, при высоких он сокращается до показателя 1:200. Если присутствует высокий или средний показатель, женщине назначаются дополнительные проверки.

УЗИ проверка

Когда речь идет о проверке на присутствие каких-то отклонений, достаточно часто врачи обращаются именно к УЗИ исследованию. Присутствует частое сочетание УЗИ проверки со сдачей кровяного анализа на биохимию. В таком случае речь идет о скрининге комбинированного порядка.

В зависимости от того, какие критерии попали в выборку, во втором триместре возможно выявление синдрома Дауна с точностью до 90 процентов. Если при этом добавить использование цветного Доплера для проверки, можно дополнительно обнаружить проблемы с сердцем плода, что повышает уровень диагностики.

При проверке по УЗИ используются в качестве показателей специальные маркеры, считывающиеся по ультразвуку. Речь идет об изменениях, которые при выделении во время УЗИ могут говорить о присутствии синдрома Дауна у будущего ребенка. Однако важно понимать, что никакой из маркеров не может быть причислен к специфическим. Речь идет о том, что он не может говорить о конкретной патологии, поэтому важно учитывать комплексную работу.

Когда речь идет о синдроме Дауна, то при проверке выполняется учет:

  • толщины пространства воротникового типа;
  • отсутствия кости носа;
  • сердечные пороки;
  • длина костей бедер и плеч.

Кроме этого, дается оценка кишечнику, эхогенным сердечным фокусам, проблемам двенадцатиперстной кишкой. Под пространством воротникового типа понимается прозрачная при проверке на УЗИ область, которая образуется между складками плодных тканей, которая располагается в нижней затылочной части в районе, где в будущем формируется шея.

Если у ребенка присутствуют аномалии хромосомного порядка, то в этом месте происходит скопление жидкости. Измерить пространство можно уже на первом скрининге. Это наиболее значимый показатель, когда речь идет о расчете индивидуального риска в плане развития аномалий хромосомной природы.

Если воротниковое пространство имеет толщину более чем три миллиметра, то воспринимать это стоит как показатель повышенного риска наличия у плода дефектов генетической природы. Однако речь не идет о том, что ребенок обязательно столкнется с синдром Дауна. Речь идет о вероятности постановки соответствующего диагноза или другого, связанного с генетическими нарушениями.

Безусловно, нельзя исключать и присутствие погрешностей. Речь идет о неправильной технике измерений. Относится это и к измерениям носовой кости. Погрешности объясняются человеческим фактором, почему рекомендуется выбирать опытных специалистов для таких проверок.

Расшифровка других показателей

Если у плода присутствует синдром Дауна, то при ультразвуковой проверке может фиксироваться уменьшение мозжечкового размера вместе с сокращением лобной доли. Эти факты важны, когда дается оценка возможного появления синдрома Дауна. Если размер мозжечка поперечного порядка мал и сочетается при этом с меньшим лобно-таламическим расстоянием, то это важный показатель для диагностирования соответствующей аномалии.

Плод с соответствующим диагнозом на УЗИ продемонстрирует отчетливое сокращение длины костей подвздошного типа и увеличение межкостного угла. Лучше всего измерение выполнять на уровне крестцовой середины, используя поперечное сечение.

Во время биохимии проверка ведется по двум важным компонентам. Это белки Альфа-фето-протеин и бета-ХГЧ. Если АФП демонстрируется со значительными отклонениями от нормального уровня, можно говорить о возможных патологиях, в том числе и генетического уровня.

Важно отметить и присутствие в группе возможных методов проверок инвазивного характера. Они рекомендованы для использования в том случае, когда требуется подтверждение диагноза, предположен был который на основании неиназивных проверок. Проще говоря, такие методы диагностики являются оперативными. Однако применение их позволяет со стопроцентной точностью понять, присутствует ли заболевание хромосомного характера или нет.

Важно отметить, что проведение инвазивных процедур в период развития плода является рискованным процессом. Поскольку предполагается забор частичек кожи и крови ребенка. Именно этот материал требуется для генетической экспертизы. При неправильном выполнении или не соблюдении определенных правил, можно столкнуться с инфекционным и бактериальным заражением.

Среди инвазивных методик выделяются четыре варианта работы. В период с 10 по 14 неделю может выполняться биопсия хориона. Под этим исследованием понимается забор на проверку хориона, под которым понимается плацента на своем начальном этапе развития.

В период с 14 по 20 неделю могут для изучения забираться уже плацентарные клетки. В таком случае речь будет идти о плацентобиопсии. Если диагностика выполняется в период 15-18 недели, то на анализ рекомендуется забор вод, которыми окружен ребенок. Для этого выполняется пункция плодного пузыря. Эта процедура именуется амниоцентезом. Несмотря на такое же название процедуры, при выполнении ее с 20 недели для анализа рекомендовано забирать уже пуповинную кровь.

Дополнительные аномалии

Когда речь идет о выявлении патологии в период четвертого-шестого месяца беременности, для заболеваний, имеющих хромосомную природу, характерно присутствие нескольких признаков. Это неправильное развитие носовых костей, присутствие аномалий сердечного развития, конечностей, гидронефроз.

Рекомендуем прочесть:  У Кого Получилось С Первого Раза Забеременеть

При синдроме Дауна 65 процентов плодов сталкиваются с гипоплазией носовых костей. При сканировании ультразвуком их невозможно визуализировать или же длина их не превышает 2,5 мм. Обнаружение этих признаков возможно и у детей без отклонений. Дело в том, что носовой размер и форма зависят от наследственности, поэтому этот признак нельзя считать достоверным с точки зрения наличия у ребенка хромосомных отклонений.

Сорок процентов плодов при соответствующем диагнозе сталкиваются с аномалиями сердечного развития и сосудов, имеющих магистральное значение. Возникновение патологий объясняется сочетанием факторов, имеющих генетическую природу, и воздействием на плод извне с неблагоприятной точки зрения.

Присутствие синдрома Дауна может проявить себя и как аномальное развитие конечностей. Достаточно часто при таком заболевании выявляется клинодактилия. Подразумевается врожденный дефект пальцев. Внешне они выглядят искаженные или искривленными. Проверка по УЗИ предполагает оценку сандалевидной щели стопы – присутствие небольшого промежутка между первыми двумя пальцами.

Заболевания хромосомного характера нередко сочетаются с аномалиями, затрагивающими систему мочевыделения. Речь идет о присутствии гидронефроза в умеренной форме. Такая патология предполагает расширение лоханок и чашечек почек. Выраженная его форма может быть признаком других заболеваний генетической природы.

При синдроме Дауна 65 процентов плодов сталкиваются с гипоплазией носовых костей. При сканировании ультразвуком их невозможно визуализировать или же длина их не превышает 2,5 мм. Обнаружение этих признаков возможно и у детей без отклонений. Дело в том, что носовой размер и форма зависят от наследственности, поэтому этот признак нельзя считать достоверным с точки зрения наличия у ребенка хромосомных отклонений.

Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ?

В плановых проверках при беременности при сроке десять-четырнадцать недель при ультразвуковом исследовании определяется ширина воротничковой зоны.

Если по результатам этого исследования она находится в пределах нормы, то это на 80% является гарантией отсутствия синдрома дауна.

Размер воротничковой зоны должна находиться в диапазоне 0,8-2, миллиметра.

Как распознать синдром Дауна?

Толщина воротникового пространства, это скопление подкожной жидкости на задней стороне шеи плода. Немного жидкости имеется в наличии у всех детей, однако при синдроме Дауна ее норма превышена. При этом кожа на мониторе проявляется в виде белой линии, а подкожная жидкость имеет черный цвет.

О синдроме Дауна свидетельствует не только увеличенный размер воротникового пространства, другим признаком может являться отсутствие носовой перегородки и ряд иных симптомов. Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ? Однако УЗИ не может дать конкретного ответа, с его помощью можно лишь определить вероятность этой патологии, после чего обязательно следует провести дополнительные исследования.

Абсолютную точность может дать лишь кариотипирование. Результаты УЗИ 10-14 и анализов на АФП и ХГЧ, являются вероятностными характеристиками, которые являются лишь показанием для кариотипирования.

До одиннадцати недель тест совершенно не показателен, поскольку размер плода невелик, а после четырнадцати недель беременности излишки жидкости могут быть поглощены лимфатической системой ребенка, находящейся в постоянном развитии.

Кроме обычного, возможно проведение и вагинального УЗИ, которое также является абсолютно безопасным и не должно вызывать беспокойства.

УЗИ плода и диагностика

Дополнительную проверку методом ультразвукового исследования рекомендуют провести на сроке около двадцати недель, это должно быть анатомическое УЗИ плода.

Если ультразвуковое исследование и анализы показывают хорошие результаты, то опасность генетических отклонений считается крайне низкой и дополнительное обследование не осуществляется

Анализ крови увеличивает уверенность до 90%. Еще одним показателем синдрома Дауна является длина носовой косточки, и это довольно информативный показатель на весь период беременности. В частности, у детей с синдромом Дауна носовая косточка неразличима, либо менее двух миллиметров на сроке беременности в 10-14 недель. Для других сроков имеются свои показатели.

Можно ли синдром распознать на УЗИ? Под контролем УЗИ производится иное исследование – инвазивная диагностика, при котором производится прокол иглой живота матери для отбора генетических материалов у плода. Эта проверка позволяет с полной уверенностью говорить о присутствии, либо отсутствии синдрома Дауна. Однако эта процедура является опасным вторжением, поскольку статистика пророчит при этом обследовании от шести до десяти процентов опасность выкидыша. Присутствует и риск инфекции плода.

6 комментариев

Впервые узнала, что при помощи УЗИ можно определить у ребенка синдром Дауна. Но, как я понимаю, это же не 100 % ответ, все равно нужно сдавать анализы, и я так понимаю не один раз. Зачем тогда все эти сложности с УЗИ если можно ограничиться только кариотипированием? УЗИ возможно и безвредно, но как по мне, процедура при беременности не очень приятная (мне не нравиться).

Была на УЗИ в 20 недель, точно помню, что писала бумагу о том, что невозможно идентифицировать некоторые заболевания при помощи УЗИ. Может, в каких-то городах это практикуется. В нашем – нет.

Кариотипирование — очень опасная процедура, а УЗИ и анализ крови дают неплохой процент при диагностировании синдрома Дауна у плода. Главное, во время проходить такие обследования.

У подруги на первом УЗИ сказали, что вероятен синдром Дауна у ребенка, сдала кровь и опасения подтвердили, но она делала прокол живота и генетический забор материала плода, очень опасная процедура, но после нее сказали, что ребенок абсолютно здоров, так что верить УЗИ и анализу крови можно и нужно не всегда. Родилась абсолютно нормальная и здоровая девочка, развивается в срок.

На одном из последних узи у ребенка моей знакомой обнаружили порок сердца.Сказали, что такой парок встречается у детей с Синдромом Дауна. Хотя по узи и по анализам крови все было в порядке, риска не было. Предложили сделать кордоцентез -прокол пуповины.Мать ребенка отказалась. В итоге малыш родился без СД.

Сейчас всем беременным поголовно назначают проходить скрининг тест для выявления синдрома дауна у плода. Оно то и понятно, так как тест этот не дешевый и это еще и неплохое зарабатывание денег. Но, как сказано выше, можно заподозрить неладное при обследовании “воротничковой зоны” на узи и лишь потом назначать такие анализы, но это видимо не выгодно нашей системе здравоохранения и скрининг назначают всем подряд, хотя он и не дает 100% ответа, а лишь размытое предположение.

Если по результатам этого исследования она находится в пределах нормы, то это на 80% является гарантией отсутствия синдрома дауна.

Как определить синдром Дауна по УЗИ

В мире существует огромнейшее количество болезней, которые мучают на протяжении всей жизни не только людей, что живут с такой бедой, но и тех, кто живет с больными. Одной из самых страшных является синдром Дауна.

Это заболевание, которое вызвано отклонением хромосом. Каждый 800 ребенок имеет риск заболеть на синдром Дауна. Как же уберечься от этого? К большому сожалению – практически невозможно, так же как и вылечится. Если доктора нашли такую болезнь – это навсегда. Болезнь может придти в дом совершенно случайно, независимо от того, болел ли кто–то в семье раньше или нет.

Многие задумываются над тем, есть ли возможность узнать о такой проблеме как синдром Дауна по УЗИ? Но к большому сожалению, с его помощью нельзя точно предвидеть есть ли умственные отклонения в развитии малыша или нет. Данный диагноз можно поставить только во время анализов в лаборатории, полученных при проведенных исследованиях.

Но если же врачи заподозрили что-то неладное, то необходимо делать пункцию, и таким образом через брюшную стенку матери брать пробы плаценты и крови ребенка.

Такое исследование разрешается беременным женщинам не всегда, ведь существует большая вероятность потери ребенка.

Также используют тест – амницентаз, с помощью которого узнают родится ребенок здоровым или нет. Тест проводится на пятнадцатой неделе, суть его заключается введением жидкости в матку женщины.

Для того, чтобы увеличить эффективность диагностики и точно узнать, нет ли у вашего ребенка синдрома, надо проводить исследования по УЗИ в течении сроков, начиная от двенадцати и заканчивая к четырнадцати неделям, ведь это тот период, когда врачи смогут что-то сказать по этому поводу, и возможно каким – то способом предостеречь развитие.

Рекомендуем прочесть:  Когда После Внематочной Можно Забеременеть После

Тем не менее, выявить синдром Дауна по УЗИ есть очень тяжелой проблемой, так как нет настолько современного оборудования, которое могло бы точно показать заболевание. Больше чем сорок пять процентов малышей рождаются больными, а их родители узнают об этом уже при виде деток, так как ультразвуковое исследование не показало синдрома даунтизма.

Один известный ученый Кипра утверждает, что в их Институте генетики и неврологии исследователи научились точно определять данное заболевание у детей, что еще не родились. Для этого исследования нужно будет всего-навсего сдать каплю крови для проведения анализов.

Так же на самом деле заботиться о развитии плода и делать ли ультразвуковое исследование – дело личное. А еще надо очень хорошо подумать о том, что же сделать с не рожденным малышом – убить, или же дать им полноценное право на тяжелую, но все-таки жизнь?

Такое исследование разрешается беременным женщинам не всегда, ведь существует большая вероятность потери ребенка.

Можно ли по узи определить у будущего ребенка синдром Дауна

Будущих родителей волнует здоровье их малыша. Часто задаваемые врачу вопросы: можно ли по УЗИ определить синдром Дауна и что это такое. Синдром Дауна — это генетическое нарушение. Во время зачатия или первого деления оплодотворенной яйцеклетки происходит сбой. Новорожденная клетка объединяет признаки обоих родителей в виде соединений хромосом отца и матери. Хромосомы родителей дают новому организму свои признаки. В клетке они образуют пары. В норме клетка содержит 46 хромосом -23 от матери и 23 от отца. В результате нарушения процесса образования новой клетки 21-я пара получает еще одну лишнюю хромосому. Такой организм имеет ряд отличительных признаков. Чаще всего дети с синдромом Дауна имеют характерную внешность: «плоское лицо», плоский затылок, короткие конечности, открытый рот, зубные и глазные аномалии, короткую шею и нос. Исследования по определению синдрома Дауна проводятся на очень ранних сроках беременности.

Ультразвуковое исследование

Определить синдром Дауна по УЗИ проще и безопасней. Такой метод исследования считается одним из самых точных. Его называют ультразвуковым скринингом. Вероятность выявления патологии достигает 91%.

При ультразвуковом исследовании можно наглядно определить наличие признаков болезни у плода. Этот метод не навредит ни матери, ни малышу. Процедура достаточно быстрая и доступная, не доставляет неприятных ощущений. Несмотря на безопасность УЗИ, проводить его нужно только по назначению врача.

Чтобы получить достоверную оценку развития плода на ранних сроках, делать УЗИ лучше на самой современной цифровой технике с высоким разрешением. Такая техника позволит тщательно рассмотреть мелкие детали и не пропустить опасные признаки. Современные ультразвуковые технологии помогают получать двухмерную и трехмерную картинку. Трехмерное изображение позволяет определить отклонения в развитии скелета. Двухмерным способом проще исследовать внутренние органы.

Высокое качество оборудования поможет точнее определить наличие отклонений от нормы. Также важно проводить скрининг в конкретный период беременности. Иногда положение ребенка в матке не дает возможность определить те или иные признаки. Беременную могут попросить немного подвигаться, чтобы младенец изменил позу. В зависимости от расположения плода делают УЗИ через кожу живота или через влагалище.

Определение маркеров

Во время процедуры УЗИ производят различные измерения. На каждом этапе своего развития здоровый плод имеет определенные размеры, вес. Есть биометрические показатели, которые считают нормальными.

Во время процедуры производят измерения каждого конкретного показателя. Отклонения от нормы называют маркерами. Маркеры сами по себе не свидетельствует о патологии. Это может быть временное отклонение или ошибка диагностики.

Рассматривают совокупность различных показателей. Если есть отклонения по ряду показателей, это повод для дополнительных исследований. Основными признаками наличия патологии синдрома Дауна являются: сердечные пороки, короткие трубчатые кости конечностей, увеличенное шейное пространство и отсутствие носовой кости. Наличие сразу нескольких признаков — это уже тревожный результат.

Первый скрининг

Первый скрининг делают в первом триместре беременности — между 10 и 14 неделями. Ранее этого срока анатомическое строение плода еще не сформировано, и обнаружить отклонения практически невозможно. Начиная с 10-й недели беременности можно выявить наличие некоторых патологических изменений, характерных для синдрома Дауна — утолщение воротникового пространства, шейную гигрому (опухоль в районе шеи), отсутствие носовой кости и отставание в развитии на 8-10%. Эти признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ могут свидетельствовать о наличии данной патологии.

Первый скрининг не позволяет определить все пороки, характерные для синдрома Дауна.

Но если во время скрининга обнаружены тревожные маркеры, женщину направляют для дополнительных исследований на консультацию к генетику. Он назначает беременной анализ крови, а также процедуры, направленные на изучение генетического материала плода. Это анализ околоплодной жидкости, клеток плаценты и крови плода, взятой из пуповины. Такие исследования проводятся инвазивно, то есть с проникновением в полость матки с помощью медицинских инструментов. Такое вмешательство может спровоцировать выкидыш. Но риск такого развития событий очень низкий, около 1%.

Если подозрения подтверждаются, может быть принято решение о проведении аборта. Аборт на таком сроке пройдет с минимальной угрозой для здоровья женщины.

Второй скрининг и третий

Второй скрининг проводится на 20-24-й неделе беременности. Во время этого обследования можно получить гораздо больше информации. Многие органы сформированы. Во втором триместре уже можно явно увидеть неправильную форму черепа (брахицефалию), пороки сердца, кисты, недоразвитие костей лица (заячья губа), наличие дополнительной складки на шее, непроходимость кишечника, короткие кости конечностей, нарушения работы почек, центральной нервной системы. Изучается расположение и толщина плаценты, объем околоплодных вод.

Но даже такое подробное изучение анатомического строения не дает ответа на все вопросы. Незначительные отклонения отдельных систем зафиксировать не удается. Если обнаружены тревожные признаки во время этого исследования, беременную направляют тоже на консультацию к генетику.

На 30-32-й неделе могут обнаружиться признаки, скрытые ранее. Например, гидроцефалия, пороки сердца, нарушение развития мочевыводящих путей.

К сожалению, ультразвуковые исследования не всегда выявляют генетические отклонения, которые слабо проявляются анатомически. К таким отклонениям относится и синдром Дауна. Но своевременно сделанная процедура поможет не пропустить пороки развития плода в подавляющем большинстве случаев.

У кого может родиться ребенок с синдром Дауна

Патология не является редкой. На каждые 700-800 новорожденных приходится 1 ребенок с синдромом Дауна. Такое соотношение одинаковое для всех народов и не зависит от уровня благосостояния. Прослеживается четкая зависимость увеличения вероятности рождения ребенка с таким нарушением от возраста матери. Самая низкая вероятность родить ребенка с синдромом Дауна у молодых женщин от 20 до 24 лет. Хотя девушки младше этого возраста тоже находятся в зоне риска.

С возрастом вероятность увеличивается. У женщин старше 45 лет риск родить ребенка с такой патологией самый высокий. И все же 80% детей с данным синдромом рождается у молодых женщин, так как в таком возрасте рожают гораздо чаще.

В зоне риска также находятся люди, в роду которых были генетические отклонения (не обязательно синдром Дауна), работницы предприятий с вредным производством. Могут увеличить вероятность появления новорожденного с патологией гормональные заболевания, наркомания, облучение радиацией.

Современная диагностика позволяет большинству семейных пар узнать об отклонениях в развитии на очень ранних стадиях.

Первый скрининг делают в первом триместре беременности — между 10 и 14 неделями. Ранее этого срока анатомическое строение плода еще не сформировано, и обнаружить отклонения практически невозможно. Начиная с 10-й недели беременности можно выявить наличие некоторых патологических изменений, характерных для синдрома Дауна — утолщение воротникового пространства, шейную гигрому (опухоль в районе шеи), отсутствие носовой кости и отставание в развитии на 8-10%. Эти признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ могут свидетельствовать о наличии данной патологии.