Можно Ли Синдром Дауна Определить По Узи

Содержание

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Образ жизни матери, ее привычки и общее состояние здоровье никак не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна. Однако возраст родителей, в первую очередь самой женщины, имеет существенное значение для того, чтобы определить степень возможного риска. Объяснения для этого пока не существует, хотя некоторые врачи пытаются связать синдром Дауна с возрастом материнских яйцеклеток.

Особенности ранней диагностики

Факт в том, что у женщин от 20 до 35 лет, шанс родить больного ребенка крайне невелик, хотя исключать его все-таки нельзя. У тех, кто забеременел позже, а также у слишком юных мамочек, риск существенно возрастает. По данным медицинской статистики у матери в возрасте от 35 до 40 лет ребенок с синдромом Дауна может родиться в соотношении 1:214, а если мать перешагнула порог 45 лет, то на 19 здоровых детей приходится один больной.

Именно поэтому женщинам при поздней беременности настоятельно рекомендуют воспользоваться специальными способами диагностики, в том числе – ультразвуковым исследованием. Но можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? К сожалению, на сто процентов ответить на этот вопрос невозможно, хотя некоторые признаки могут заставить предполагать наличие генной патологии.

Первое плановое УЗИ делается на сроке 11-13 недель, игнорировать эту процедуру нельзя по нескольким причинам, но главная из них заключается в том, что именно в этом периоде особенности, по которым врач может судить о наличии генетических отклонений, видны отчетливо. С каждой последующей неделей они могут сглаживаться и переставать бросаться в глаза.

Существует более 8 основных признаков, по которым специалист ультразвуковой диагностики может сделать предположение о наличии синдрома Дауна у нарожденного еще ребенка. Это и строение шеи, и длина костей носа, а также прочие анатомические несоответствия возрасту плода.

Не все так просто!

Дело в том, что подобные признаки – все-таки визуальные. К тому же подобные изменения – это не всегда именно синдром Дауна. Бывали случаи, когда на основании УЗИ складывалось вполне обоснованное подозрение о наличии патологии, а ребенок рождался абсолютно здоровым.

Как уже было сказано, признаков, по которым можно предположить серьезные отклонения в развитии, несколько. Если врач увидел только один – то вероятность того, что у ребенка будет именно болезнь Дауна, всего лишь 2%! В дальнейшем величина риска увеличивается в геометрической прогрессии. При максимальном количестве эхо-маркеров аномалии хромосомного плана встречаются уже в 92% случаев.

Это значит, что УЗИ может выявить предрасположенность к этому заболеванию, но никак не вынести окончательный приговор! Для того чтобы картина стала ясной, придется пройти ряд дополнительных обследований — это и анализ крови, и такие процедуры, как амниоцентез или биопсия хориона – данные исследования с большой вероятностью показывают наличие лишней хромосомы, что, собственно, и является причиной синдрома Дауна.

Образ жизни матери, ее привычки и общее состояние здоровье никак не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна. Однако возраст родителей, в первую очередь самой женщины, имеет существенное значение для того, чтобы определить степень возможного риска. Объяснения для этого пока не существует, хотя некоторые врачи пытаются связать синдром Дауна с возрастом материнских яйцеклеток.

Можно ли синдром дауна определить по узи

Определение синдрома Дауна на УЗИ

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Можно ли по узи определить у будущего ребенка синдром Дауна

Рассматривают совокупность различных показателей. Если есть отклонения по ряду показателей, это повод для дополнительных исследований. Основными признаками наличия патологии синдрома Дауна являются: сердечные пороки, короткие трубчатые кости конечностей, увеличенное шейное пространство и отсутствие носовой кости. Наличие сразу нескольких признаков — это уже тревожный результат.

Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий

Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. Чаще всего ультразвуковой скрининг сочетается с проведением биохимических анализов крови беременной женщины и такое исследования называют комбинированным скринингом. В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Использование для ультразвукового скрининга технологии цветного допплера позволяет выявлять дефекты сердца плода и повышает точность диагностики.

Синдром Дауна — описание, признаки, причины

В настоящее времени не существует способа вылечить синдром Дауна, ибо невозможно исправить лекарствами и операциями врожденную патологию, обусловленную избыточным количеством хромосом. Но медицинская наука не стоит на месте, исследования в этой области продолжаются.

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Сегодня беременная может сама определиться, где ей проходить диагностику. Помочь с советом может врач акушер-гинеколог, у которого она на учете. Ультразвуковую диагностику можно выполнить в женской консультации, родильном или гинекологическом отделении, частном диагностическом центре. Однако предпочтение стоит отдавать тем местам, где такого рода диагностикой занимаются регулярно и имеют достаточно большой опыт и хорошее оборудование. В некоторых лечебных заведениях УЗИ может выполнить акушер-гинеколог, который ведет беременную женщину.

Как на УЗИ определить синдром Дауна

Безусловно, нельзя исключать и присутствие погрешностей. Речь идет о неправильной технике измерений. Относится это и к измерениям носовой кости. Погрешности объясняются человеческим фактором, почему рекомендуется выбирать опытных специалистов для таких проверок.

Можно ли синдром дауна определить по узи

Во время проведения УЗИ рассчитывается объем плаценты. У здорового плода значение этого показателя растет с увеличением копчико-теменного размера. При синдроме объем плаценты не отличается от нормы. Значительное снижение показателя может свидетельствовать о наличии другого генетического заболевания.

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна

Отказ от ребенка, уже не говоря о аборте — это преступление родителей против самих себя, ведь это они в первую очередь становятся несчастными, лишенными счастья материнства и родительских чувств, которые не обменяешь ни на какие блага мира. Если ребенок растет в семье, он не только развивается лучше, он еще и наполняет мир тех, кто им дал жизнь, силами и радостью, эти невидимые чувства можно ощутить, только подарив любовь новой жизни.

Рекомендуем прочесть:  Болит Низ Живота И Поясница После Овуляции

Можно ли на УЗИ увидеть синдром Дауна

Эти методы не входят в обязательную программу обследования при беременности. Они могут быть использованы только при очень большой вероятности рождения больного ребенка, чтобы со 100%-ной точностью мать знала о заболевании и могла принять решение. К таким окончательным диагностическим методам относится забор крови или частиц кожи плода и исследование их в лаборатории (аспирация ворсин плаценты или пункция пуповинных сосудов, производимые через переднюю брюшную стенку).

Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. Чаще всего ультразвуковой скрининг сочетается с проведением биохимических анализов крови беременной женщины и такое исследования называют комбинированным скринингом. В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Использование для ультразвукового скрининга технологии цветного допплера позволяет выявлять дефекты сердца плода и повышает точность диагностики.

Как по УЗИ определить синдром Дауна и почему его бывает не видно

Состояние физического и психического здоровья ребенка – предмет волнения будущих родителей. Ультразвуковая диагностика плода оценивает риски аномального развития на всех сроках беременности женщины. Особенности строения тела, поражение центральной нервной системы, генные патологии. Можно по УЗИ определить и синдром Дауна проходя плановое исследование.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология развития, причиной которой является лишняя хромосома. У здорового человека их 46, у носителя заболевания – 47. Ребенок с таким диагнозом ограничен в мыслительной, познавательной деятельности, часто болезни сопутствуют и другие недуги:

  • врожденные пороки сердца;
  • аномалии развития конечностей;
  • образования в головном мозге;
  • проблемы со зрением.

Привязки болезни к полу нет: как девочки, так и мальчики рождаются с данной патологией.

Дети требуют серьезного наблюдения и полной самоотдачи родителей. С детьми успешно работают, качество жизни с учетом технологий и методик высокое.

Однако не все родители готовы к таким испытаниям, поэтому будущая мать наблюдается всю беременность у специалистов. Анализы, УЗИ и осмотры врачей – залог своевременной диагностики болезней.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Не всегда врач с точностью скажет вам, по какой причине ребенок родился с такой болезнью. Но существует ряд объективных причин, из-за которых появляются дети с этим диагнозом:

  • возраст матери более 35 лет или менее 18 лет;
  • возраст отца более 42 лет;
  • отягощенная наследственность;
  • прием алкоголя, курение во время беременности;
  • вирусные заболевания матери на ранних сроках (герпес, краснуха, цитомегаловирус);
  • неблагоприятные условия жизни (загрязнение атмосферы, почвы, воды).

Если беременная женщина попадает в группу риска по этим параметрам, то плановое УЗИ ей необходимо проходить в обязательном порядке.

Смотрите в дополнение к теме медицинский видеообзор:

Требования к проведению исследования

При нормально протекающей беременности рекомендуется сделать 3 ультразвуковых исследования плода:

  • в 11–14 недель,
  • в 15–20 недель,
  • в 30–36 недель.

На любом из сроков, начиная с одиннадцатой недели, можно выявить синдром Дауна по УЗИ у плода. В первом триместре об этом говорят косвенные признаки, во втором – косвенные и объективные. В третьем триместре диагноз достоверен практически на 100 %, однако медикаментозное прерывание беременности после 22-й недели не проводят. Женщине предстоит выбор: искусственные роды или физиологические.

Точные сроки проведения скрининга определит акушер-гинеколог. Так как метод абсолютно безвреден, УЗИ можно делать по назначению врача неограниченное количество раз.

Для получения достоверных результатов, верных данных обращайтесь к опытным специалистам, которые используют современное оборудование.

Чтобы изображение плода было объемным, используют 2D, 3D, 4D УЗИ. Чем качественнее выполнено ваше исследование, тем ниже риск погрешности.

Диагностика первого триместра

На сроке с 11-й по 14-ю неделю проводит первое УЗИ плода. Он включает в себя ультразвуковую диагностику и анализы крови:

  • свободный бета-хорионический гонадотропин человека;
  • белок А, ассоциированный с беременностью.

Например, женщина со сроком 12 недель приходит на плановое УЗИ. Врач проводит исследование и направляет пациентку в процедурный кабинет для сдачи крови. Далее полученные анализы направляются в лабораторию вместе с копией результатов УЗИ. Только в таком случае можно говорить о качественном, полноценном скрининге.

С целью выявления патологий, в том числе синдрома Дауна, оцениваются показатели:

Если результат скрининга будет отличаться от нормы, возможно проведение повторного. Рекомендации и назначения на более углубленные исследования беременной выдаст лечащий врач.

К просмотру полезное видео как по УЗИ определяют наличие у плода синдрома Дауна:

Сканирование во втором триместре

В период с 14-й недели наступает второй триместр. До 20-й недели беременности будущей маме необходимо явиться на второе УЗИ с целью исключения у плода признаков синдрома Дауна. Врач оценивает:

  • соответствие развития скелета и органов сроку;
  • размеры и строение внутренних органов.

На этом сроке можно увидеть пороки сердца, увеличение мочевого пузыря, аномалии головного мозга и другие патологии.

Врачи анализируют 3 показателя крови:

  • хорионический гонадотропин человека;
  • альфа-фетопротеин;
  • свободный эстриол.

При наличии отклонений беременную могут направить в специализированный центр для уточнения диагноза.

На мониторе УЗИ плод с болезнью Дауна на 24 неделе:

Расшифровка результатов

На основании данных ультразвукового обследования врач выдает медицинское заключение по состоянию плода на момент проведения процедуры. Ряд симптомов может свидетельствовать о том, что у ребенка определяется синдром Дауна:

  1. Толщина воротникового пространства больше 2,8 мм. Это говорит о том, что объем жидкости, которая скапливается в кожной складке на шее, больше нормальных значений. На УЗИ эта складка белая, а жидкость под ней темная.
  2. Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна.
  3. Укороченная верхняя челюсть также говорит о внутриутробной патологии.
  4. Увеличение частоты сердечных сокращений, пороки сердца могут быть признаками болезни.
  5. Недоразвитые ушные раковины, аномалии развития костной системы и внутренних органов косвенно указывают на дефекты в развитии плода.

Если по данным ультразвуковых исследований до 20-й недели выявлены признаки синдрома Дауна у плода, у беременной женщины есть возможность прервать беременность. После 22-й недели аборты не делают, поэтому до этого срока будущим родителям необходимо определиться, готовы ли они воспитывать особенного ребенка.

Синдром Дауна у детей – болезнь, которую можно диагностировать с помощью ультразвукового метода исследования. Ведение беременности в специализированных медицинских центрах позволяет выявить потенциальные риски и патологии. Поэтому плановое наблюдение у врачей необходимо для здоровья матери и ребенка.

Надеемся, что наш материал оказался полезным для вас. Поделитесь информацией со своими друзьями. Спасибо.

Однако не все родители готовы к таким испытаниям, поэтому будущая мать наблюдается всю беременность у специалистов. Анализы, УЗИ и осмотры врачей – залог своевременной диагностики болезней.

Как на УЗИ определить синдром Дауна

Проверка синдрома Дауна на УЗИ осуществляется у беременных уже на протяжении десятилетия. Признаки синдрома Дауна у плода можно заметить еще во время ранних сроков, что важно с диагностической точки зрения. Результат первого скринингового теста получается в первой трети беременности. Расшифровка его предполагает результат УЗИ и анализа крови по биохимическому принципу. При ультразвуковом исследовании, скрининги выполняются как минимум трижды за беременность. Это делает выше шансы рождения здорового ребенка.

Что это такое

Прежде чем поговорить о признаках синдрома Дауна на УЗИ, стоит разобраться, что это вообще за проблема. Каждый человек без каких-либо отклонений умещает всю информацию по генетическому коду в 23 хромосомных парах. Если это число меняется, можно заметить формирование патологий генетической природы. Проверка на Даунизм при беременности выполняется всегда, так как именно эта патология генетического спектра наиболее распространена. В таком случае видно присутствие лишней хромосомы, которая располагается в 21 паре.

Патология формируется еще во время развития внутри утробы, поэтому определить присутствие ее возможно по первому скринингу, УЗИ. Возникновение такого синдрома возможно в связи с различными событиями, имеющими место быть в период беременности. При этом существуют показатели, что у более возрастных матерей присутствует высокий риск синдрома Дауна у плода, чем у молодых. Увидеть это можно при сравнении матерей, которым уже за 35, с девушками более молодого возраста.

Рекомендуем прочесть:  Можно Ли Дома Сделать Медикаментозное Прерывание Беременности

Отличие ребенка с синдромом Дауна от здорового заключается в серьезной задержке развития речевых функций и в умственном плане. Однако в период, когда ребенок только родился, можно ли определить, насколько сильно себя это проявит? Нет, такой возможности нет. Развитие ребенка в таком случае определяется тем, каковы его способности врожденного характера и тем, как родители занимаются его воспитанием и развитием.

Видимые проблемы в таком случае заключаются в ослабленной работе иммунитета. Такие дети чаще сталкиваются с разнообразными воспалительными заболеваниями и инфекциями. Присутствуют и врожденные сердечные пороки, болезни Альцгеймера и прочие проблемы, в результате чего норма жизни человека с таким синдромом не превышает 50 лет. Лишь в отдельных случаях единицы перешагивают через этот порог. При этом частично люди с таким диагнозом в состоянии вести полноценную жизнь, другие не могут обходиться без посторонней помощи в течение всей жизни.

Если присутствовал высокий риск синдрома Дауна, а скрининг это подтвердил, перед будущими родителями возникает непростой вопрос, оставить ребенка или прервать беременность. Выявить признаки, указывающие на Дауна синдром, можно достаточно рано, даже в период 1 скрининга, что позволяет выполнить аборт медикаментозного порядка, допустимый до 22 недели.

Комбинированный скрининг на синдром Дауна проводится в первом триместре, когда беременность находится на 11-13 неделе. В 60-90 процентах случаев, синдром Дауна по УЗИ и анализам определяется без проблем во второй трети беременности. При этом важно выполнить трехмерный скрининг на синдром Дауна, что серьезно повысит вероятность обнаружения аномалии.

Чаще всего риски возникновения заболеваний хромосомной природы принято классифицировать от низких до высоких. Если риск развития низок, то речь идет о соотношении 1:3001, при высоких он сокращается до показателя 1:200. Если присутствует высокий или средний показатель, женщине назначаются дополнительные проверки.

УЗИ проверка

Когда речь идет о проверке на присутствие каких-то отклонений, достаточно часто врачи обращаются именно к УЗИ исследованию. Присутствует частое сочетание УЗИ проверки со сдачей кровяного анализа на биохимию. В таком случае речь идет о скрининге комбинированного порядка.

В зависимости от того, какие критерии попали в выборку, во втором триместре возможно выявление синдрома Дауна с точностью до 90 процентов. Если при этом добавить использование цветного Доплера для проверки, можно дополнительно обнаружить проблемы с сердцем плода, что повышает уровень диагностики.

При проверке по УЗИ используются в качестве показателей специальные маркеры, считывающиеся по ультразвуку. Речь идет об изменениях, которые при выделении во время УЗИ могут говорить о присутствии синдрома Дауна у будущего ребенка. Однако важно понимать, что никакой из маркеров не может быть причислен к специфическим. Речь идет о том, что он не может говорить о конкретной патологии, поэтому важно учитывать комплексную работу.

Когда речь идет о синдроме Дауна, то при проверке выполняется учет:

  • толщины пространства воротникового типа;
  • отсутствия кости носа;
  • сердечные пороки;
  • длина костей бедер и плеч.

Кроме этого, дается оценка кишечнику, эхогенным сердечным фокусам, проблемам двенадцатиперстной кишкой. Под пространством воротникового типа понимается прозрачная при проверке на УЗИ область, которая образуется между складками плодных тканей, которая располагается в нижней затылочной части в районе, где в будущем формируется шея.

Если у ребенка присутствуют аномалии хромосомного порядка, то в этом месте происходит скопление жидкости. Измерить пространство можно уже на первом скрининге. Это наиболее значимый показатель, когда речь идет о расчете индивидуального риска в плане развития аномалий хромосомной природы.

Если воротниковое пространство имеет толщину более чем три миллиметра, то воспринимать это стоит как показатель повышенного риска наличия у плода дефектов генетической природы. Однако речь не идет о том, что ребенок обязательно столкнется с синдром Дауна. Речь идет о вероятности постановки соответствующего диагноза или другого, связанного с генетическими нарушениями.

Безусловно, нельзя исключать и присутствие погрешностей. Речь идет о неправильной технике измерений. Относится это и к измерениям носовой кости. Погрешности объясняются человеческим фактором, почему рекомендуется выбирать опытных специалистов для таких проверок.

Расшифровка других показателей

Если у плода присутствует синдром Дауна, то при ультразвуковой проверке может фиксироваться уменьшение мозжечкового размера вместе с сокращением лобной доли. Эти факты важны, когда дается оценка возможного появления синдрома Дауна. Если размер мозжечка поперечного порядка мал и сочетается при этом с меньшим лобно-таламическим расстоянием, то это важный показатель для диагностирования соответствующей аномалии.

Плод с соответствующим диагнозом на УЗИ продемонстрирует отчетливое сокращение длины костей подвздошного типа и увеличение межкостного угла. Лучше всего измерение выполнять на уровне крестцовой середины, используя поперечное сечение.

Во время биохимии проверка ведется по двум важным компонентам. Это белки Альфа-фето-протеин и бета-ХГЧ. Если АФП демонстрируется со значительными отклонениями от нормального уровня, можно говорить о возможных патологиях, в том числе и генетического уровня.

Важно отметить и присутствие в группе возможных методов проверок инвазивного характера. Они рекомендованы для использования в том случае, когда требуется подтверждение диагноза, предположен был который на основании неиназивных проверок. Проще говоря, такие методы диагностики являются оперативными. Однако применение их позволяет со стопроцентной точностью понять, присутствует ли заболевание хромосомного характера или нет.

Важно отметить, что проведение инвазивных процедур в период развития плода является рискованным процессом. Поскольку предполагается забор частичек кожи и крови ребенка. Именно этот материал требуется для генетической экспертизы. При неправильном выполнении или не соблюдении определенных правил, можно столкнуться с инфекционным и бактериальным заражением.

Среди инвазивных методик выделяются четыре варианта работы. В период с 10 по 14 неделю может выполняться биопсия хориона. Под этим исследованием понимается забор на проверку хориона, под которым понимается плацента на своем начальном этапе развития.

В период с 14 по 20 неделю могут для изучения забираться уже плацентарные клетки. В таком случае речь будет идти о плацентобиопсии. Если диагностика выполняется в период 15-18 недели, то на анализ рекомендуется забор вод, которыми окружен ребенок. Для этого выполняется пункция плодного пузыря. Эта процедура именуется амниоцентезом. Несмотря на такое же название процедуры, при выполнении ее с 20 недели для анализа рекомендовано забирать уже пуповинную кровь.

Дополнительные аномалии

Когда речь идет о выявлении патологии в период четвертого-шестого месяца беременности, для заболеваний, имеющих хромосомную природу, характерно присутствие нескольких признаков. Это неправильное развитие носовых костей, присутствие аномалий сердечного развития, конечностей, гидронефроз.

При синдроме Дауна 65 процентов плодов сталкиваются с гипоплазией носовых костей. При сканировании ультразвуком их невозможно визуализировать или же длина их не превышает 2,5 мм. Обнаружение этих признаков возможно и у детей без отклонений. Дело в том, что носовой размер и форма зависят от наследственности, поэтому этот признак нельзя считать достоверным с точки зрения наличия у ребенка хромосомных отклонений.

Сорок процентов плодов при соответствующем диагнозе сталкиваются с аномалиями сердечного развития и сосудов, имеющих магистральное значение. Возникновение патологий объясняется сочетанием факторов, имеющих генетическую природу, и воздействием на плод извне с неблагоприятной точки зрения.

Присутствие синдрома Дауна может проявить себя и как аномальное развитие конечностей. Достаточно часто при таком заболевании выявляется клинодактилия. Подразумевается врожденный дефект пальцев. Внешне они выглядят искаженные или искривленными. Проверка по УЗИ предполагает оценку сандалевидной щели стопы – присутствие небольшого промежутка между первыми двумя пальцами.

Рекомендуем прочесть:  На Каком Сроке Можно Сделать Аборт Медикаментозный

Заболевания хромосомного характера нередко сочетаются с аномалиями, затрагивающими систему мочевыделения. Речь идет о присутствии гидронефроза в умеренной форме. Такая патология предполагает расширение лоханок и чашечек почек. Выраженная его форма может быть признаком других заболеваний генетической природы.

Если у ребенка присутствуют аномалии хромосомного порядка, то в этом месте происходит скопление жидкости. Измерить пространство можно уже на первом скрининге. Это наиболее значимый показатель, когда речь идет о расчете индивидуального риска в плане развития аномалий хромосомной природы.

Определение синдрома Дауна на УЗИ

6 минут Автор: Ирина Бредихина 39026

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

  • наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
  • возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
  • сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
  • неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Сканирование может производиться несколькими способами:

  • 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
  • 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
  • 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

  • ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
  • размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
  • анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
  • ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
  • отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

возраст удары/минута
5 недель 100
10 недель 170
14 недель 155

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

  • гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
  • порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
  • несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

  • Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
  • Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
  • Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.

Тестирование биологического материала

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

  • биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
  • плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
  • амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
  • кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).