Признаки Синдрома Дауна У Плода По Узи

Содержание

Признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Что это за заболевание у плода?

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

  • Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
  • Возраст отца — более 42 лет.

Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

Риск рождения ребенка с отклонением

Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

Какие признаки у недуга?

Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
  • Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.

Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

  • В укороченных размерах костей голеней;
  • Увеличенном междуглазье;
  • В изменении структуры мозга;
  • В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
  • В увеличенном размере мочевого пузыря;
  • В учащенном сердцебиении (тахикардии);
  • Во множественных пороках сердца.

На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

УЗИ и биохимический анализ на болезнь крови матери считаются безопасными методами, они не предполагают вмешательства внутрь организма матери или малыша. Анализ на синдром Дауна на УЗИ сканере проводится трансвагинально, через влагалище или поверхностным способом – трансабдоминально.

Неинвазивные методы используют чтобы выявлять подозрения на хромосомную патологию, а для подтверждения диагноза используют инвазивные, иначе говоря, оперативные методы перинатальной диагностики. Они со 100 процентной точностью выявляют хромосомное заболевание в период беременности.

Инвазивные процедуры в период внутриутробного развития плода проводить рискованно, потому что они предполагают внедрение в плодное яйцо или брюшную полость матери и забор частички кожи или крови ребенка. Собранный материал отправляют на генетическую экспертизу. Важно понимать, что оперативные вмешательства во время беременности несут в себе риск из-за возможности проникновения инфекций и бактерий.

Заключение

Дети с отклонением в 21 веке успешнее социализируются, чем ранее, однако многое зависит от усилий родителей и тяжести сопутствующих болезней. Анализ на заболевание проводят обязательно в первом триместре с 11-й по конец 13-й недели специалистом, при необходимости результат подтверждают инвазивным способом и только после этого говорят о 100% достоверном результате.

Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

Синдром Дауна на УЗИ

Диагностировать при беременности синдром Дауна стало возможным относительно недавно. Маркеры для исследования известны уже давно, однако только в последние десятилетия стали выявлять признаки синдрома Дауна при скрининговом обследовании, которое проводят беременным.

Стоимость анализов на синдром Дауна у плода

Вид оперативного обследования Период Материал диагностики
Биопсия хориона 10–14 недель Исследуется кусочек хориона (начальная стадия плаценты)
Плацентобиопсия 14–20 недель Изучают клетки плаценты
Амниоцентез 15–18 недель Анализ околоплодных вод, взятых методом пункции плодного пузыря
Амниоцентез С 20-й недели Забор пуповинной крови
Название услуги Цена Цветной доплер
УЗИ 1 триместр, до 12 недель 1800 рублей
УЗИ 2 триместр, от 13 до 26 недель (фетометрия) 2200 рублей
УЗИ 3 триместр, от 26 до 40 недель (фетометрия) 2700 рублей

Что такое синдром Дауна?

Дети с синдромом Дауна, или солнечные дети, рождаются с частотой 1:800. В клетках эмбриона при делении хромосом полного расхождения хромосом не происходит, что приводит к возникновению различных отклонений в развитии ребенка.

Для синдрома Дауна характерно следующее:

  1. Пороки сердца;
  2. Умственная отсталость (от очень легкой до крайне тяжелой степени – имбецильность);
  3. Характерен специфический внешний вид ребенка;
  4. Нарушение осанки и снижение мышечного тонуса;
  5. Другие нарушения.

Дети с синдромом Дауна у молодых женщин появляются редко, однако с возрастом риск увеличивается. Такие дети очень добрые, ласковые, открытые и общительные. Однако им сложно социально адаптироваться, поэтому они нуждаются в заботе на протяжении всей жизни. Многие не доживают и до 30 лет, так как умирают от порока сердца. Сегодня с появлением скрининга появилась возможность прерывать беременности, в которых у плода диагностировали синдром Дауна. Но женщина сама решает, оставить ей такого ребенка либо прервать беременность.

Анализ на синдром Дауна

Сегодня анализ с целью выявления синдрома Дауна проходят все беременные. Врач выписывает беременной на сроке 14-18 недель направление на тест, который поможет определить не только синдром Дауна, но и другие патологии.

С помощью этого теста определяют следующие показатели:

  1. Уровень образующего в плаценте ребенка эстриола;
  2. Уровень ХГЧ, вырабатываемого плацентой;
  3. Уровень альфафетопротеина (АФП), который вырабатывается плодом.

Уровень этих показателей может быть понижен либо повышен по различным причинам, поэтому расшифровать результаты теста сложно даже профессионалам. Анализ на синдром Дауна сам по себе не является причиной для того, чтобы прервать беременность. Кроме анализа нужно учитывать и результаты УЗИ. Однако и признаки синдрома Дауна на УЗИ не стоит считать абсолютно достоверными. Ведь эти изменения могут быть как особенностями развития нормального плода, так и банальной диагностической ошибкой при неправильном проведении этого исследования. Маркерами синдрома Дауна на УЗИ являются недоразвитые кости носа и расширение воротникового пространства плода (ТВП). Заметить это можно только на сроке 11-14 недель. Воротниковая зона в норме не должна превышать 3 миллиметров, однако если она все-таки шире, то это еще не говорит о том, что ребенок болен.

Обнаруженные на УЗИ признаки еще не свидетельствуют о синдроме Дауна, они говорят всего лишь о вероятности этого заболевания. Выявить этот синдром на УЗИ довольно сложно, так как измерения проводятся в миллиметрах и при определенном положении плода в матке. Нужно изучить кости носа плода, так как в норме они значительно длиннее, чем при патологии. УЗИ проводят только опытные специалисты, так как вероятность диагностической ошибки очень высока.

Генетический анализ на синдром Дауна

К генетикам обращаются, когда УЗИ, анализ крови и возраст матери свидетельствуют о возможности рождения ребенка с синдромом Дауна. В таких случаях генетики проводят исследование, с помощью которого можно поставить точный диагноз. Этим исследованием является генетический анализ на обнаружение синдрома Дауна (биопсия хориона, амниоцентез). Для этого иглой прокалывают переднюю стенку брюшины женщины и забирают ткань плода или околоплодные воды для исследования их под микроскопом. Однако генетический анализ сопровождается различными осложнениями.

  1. Возможна травма плода;
  2. Возможно развитие кровотечения как у матери, так и у плода;
  3. При биопсии можно инфицировать полость матки (в одном случае из 1000 это приводит к выкидышу);
  4. После биопсии возможно прерывание беременности (один случай из 500).

Известно, что врачи США никогда не делают такой тест, если это касается здоровья их самих.

По статистике, на 1000 женщин, которые сделали анализ крови на выявление синдром Дауна, приходится 50 женщин, у плода которых подозревается синдром Дауна. Только у одной или двух женщин из этих пятидесяти диагноз подтвердится при дальнейших исследованиях.

Анализ на синдром Дауна при беременности проводят на довольно большом сроке (14-18 недель). Плод на этом сроке уже слышит, улыбается, шевелится.

В срок 11-13 недель могут проводить двойной тест, который, однако, несет еще меньше информации, чем тройной тест.
При подтверждении анализа на синдром Дауна врачи рекомендуют прервать беременность. Для уточнения диагноза проводят амниоцентез. Но женщине необходимо помнить о том, что это исследование является очень опасным для здоровья возможно абсолютно нормального плода. При проведении амниоцентеза не исключаются и врачебные ошибки, которые могут привести к выкидышу.

Анализ на синдром Дауна следует рассматривать как исследование на выявление различных рисков патологии беременности. Снижение определенных показателей или их повышение может свидетельствовать, например, о двойне либо гестозе. С помощью УЗИ можно выявить некоторые врожденные пороки, которые будут свидетельствовать о нежизнеспособности ребенка.

25.06.2016, Лена

Всем привет ! Девочки во втором триместре 19 недель на УЗИ поставили такой диагноз Пиелоэктазия у плода . Что это значит ? Это признаки Синдрома Дауна ? Кто с этим сталкивался ? Результаты теста очень плохие.

18.01.2016, Инна

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста по поводу рисков.
Возраст 27 лет. Бер-ть 2-я. Данные по узи:
Беременность: 13 нед. 6 дн.
Угрожающий самопроизводьный выкидыш
Чсс плода : 151 уд/мин
КТР: 79,0 мм
ТВП: 1.90 мм
Хорион: низко по задней стенке
Кость носа: гипоплазия 2.2 мм норма(2.21- 3.25)

Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета- субъеденица ХГЧ: 58.52 МЕ/л/ 1.765 МоМ
РАРР-А: 4.315 МЕ/л/ 0.680 МоМ
Трисомия 21: базовый риск 1:848, индивид.риск 1:24
Не понимаю почему такой высокий риск ставят? Неужто ьак сильно
Завышены показатели?((

12.04.2015, аршын

Здравствуйте мне 19лет .Я хотела знать про синдром дауна. У меня 26 неделя беременности можно ли мне знать есть ли у меня синдром дауна сдавая анализ при беременности 26 недель

16.03.2015, Кристина

Здравствуйте,помогите , пожалуйста, расшифровать результаты скрининга.
Возраст матери 24 года, беременность вторая.
Срок беременности: 12 нед + 1 день по КТР.
ЧСС плода 162 уд./мин.
КТР 56,0 мм
ТВП 1,70 мм
Кость носа: отсутствие/гипоплазия
ХГЧ: 18,20 МЕ/л / 0,480 МоМ
РАРР-А: 1,575 МЕ/л / 0,628 МоМ
Расчет рисков:
Трисомия 21: базовый 1:962, индивидуальный 1:898
Трисомия 18: базовый 1:2259, индивидуальный 1:1541
Трисомия 13: базовый 1:7112, индивидуальный 1:8238.

Спасибо большое за ответ!

15.02.2015, Наталья

Мне 45, вторая беременность, первая в 39, малыш здоров, все замечательно. Сейчас было все хорошо, но на последнем УЗИ ставят 37,5 недель и в поперечном сечении черепа ребенка изменения (заужение лобной части), которых не было на УЗИ в 34 нед. Ничего толком не объясняют, говорят, посмотрим, когда родится, может быть все нормально, а может быть ужас что. Я в панике. Помогите разобраться, что это за признак.

По статистике, на 1000 женщин, которые сделали анализ крови на выявление синдром Дауна, приходится 50 женщин, у плода которых подозревается синдром Дауна. Только у одной или двух женщин из этих пятидесяти диагноз подтвердится при дальнейших исследованиях.

Синдром Дауна — признаки при беременности

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

Как определить синдром Дауна при беременности?

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.

Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

УЗИ плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.

Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной, взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

Синдром Дауна: признаки и проявления

Синдром Дауна – это генетическая патология, связанная с изменениями в 21-ой хромосоме. Патология не такая и редкая, хотя страдающих деток меньше, чем могло бы быть. Это связано с тем, что большинство беременностей прерывается при обнаружении больного плода. Сегодня в мире отмечают день людей, страдающих синдромом Дауна, он был выбран по номеру пары и количеству копий хромосом – 21 марта. Давайте разберём, какие у синдрома Дауна признаки.

Виды синдрома

Прежде чем говорить о признаках, следует разобрать виды самого синдрома. Стандартно многие считают, что синдром Дауна развивается только при трисомии 21-ой хромосомы, то есть когда она представлена не двумя, как должно быть, а тремя копиями.

Однако существуют ещё другие, более редкие, формы, о которых важно знать.

  • Мозаичный синдром Дауна – когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Составляет 5% от всех случаев синдрома Дауна.
  • Семейный синдром Дауна – когда присутствует робертсоновскаятранслокация, за счёт которой длинное плечо 21-ой хромосомы прикрепляется к плечу какой-то другой хромосомы. Встречается в 3% всех случаев синдрома Дауна.
  • Дублирование части 21-ой хромосомы – очень редкий тип синдрома, периодичность появления которого на сегодня не исчислялась. Суть этого типа в том, что некоторые хромосомы способны делиться; в итоге появляются только некоторые дополнительные копии 21-ой хромосомы, но не у всех генов. При таком типе синдрома Дауна признаки развиваются, только если будут продублированы те из фрагментов, которые обуславливают проявление физической и психической клинической картины патологии.

Синдром Дауна: признаки у плода

Заподозрить наличие у плода синдрома можно при проведении УЗИ в 12–14 недель беременности. При этом проверяют толщину воротниковой зоны и наличие носовой кости. Если воротниковая зона шире 2,5 мм, то это может быть признаком того, что у плода есть синдром Дауна. То же самое означает, если отсутствуетносовая кость или она слишком маленькая. При более поздних УЗИ у специалиста в арсенале имеется аж 22 маркера, благодаря которым можно определить не только синдром Дауна, но и другие хромосомные патологии. При подозрении на наличие синдрома могут назначить пройти исследование хориона или амниотических вод, которое помогает определить наличие трисомии.

Однако надо понимать, что все имеющиеся исследования и признаки только в 95% обнаруживают синдром Дауна и лишь 5% из обнаруженных оказываются ложноположительными.

Признаки семейного синдрома Дауна

Этот вид следует рассматривать отдельно. Дело в том, что дети, страдающие таким типом синдрома, не всегда имеют внешние признаки умственного и физического отставания. Но в дальнейшем у них высок риск рождения детей с синдромом, имеющим всю клиническую картину.

Синдром Дауна: признаки и проявления

В целом дети, страдающие этим синдромом, помимо отставания в умственном и физическом развитии могут иметь следующие проявления:

  • плоские лицо и затылок;
  • укороченный череп;
  • кожная складка, которая покрывает угол глаза;
  • у новорожденных может быть кожная складка на шее;
  • короткие конечности и пальцы вследствие недоразвития средних фаланг, а также искривление мизинцев;
  • гиперподвижность суставов и мышечная гипотония;
  • короткий нос, плоская переносица, короткая и широкая шея;
  • на ладонях поперечная складка;
  • открытый рот, патология зубов, бороздчатый язык, аркообразное нёбо;
  • часто развитие к восьми годам катаракты глаз;
  • нарушение развития речи.

В целом степень проявления синдрома Дауна зависит от врождённых факторов и того, как много и сильно будут заниматься с ребёнком. Большинство таких детей вполне обучаемы, хотя и имеют умственное, психическое и физическое отставание. Учёные считают, что при мозаичной форме синдрома отставание у детей проявляется значительно меньше, чем при классической трисомии 21-ой хромосомы. Однако это утверждение на сегодня не имеет достаточных доказательств.

Однако существуют ещё другие, более редкие, формы, о которых важно знать.

ОСКОЛКИ МЕЧТЫ .

Меню навигации

Пользовательские ссылки

Информация о пользователе

Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ . » Диагностика на синдром » Узи признаки плода с нарушениями

Узи признаки плода с нарушениями

Сообщений 1 страница 20 из 181

Поделиться118.09.2011 15:04

  • Автор: Adm
  • Администратор
  • Зарегистрирован: 10.03.2011
  • Сообщений: 19779
  • Уважение: +177

Чуть позже накидаю сюда метриал согласно теме!

Большая просьба,ко всем участником форума, у кого чтото было нетак по узи, поделиться информацией приблизительно в такой форме
1.что было выявлено не так (плацентарная недостаточность, нарушения кровотока, старение плаценты, пороки органов почек или сердца, или может мозга, количество вод в норме или нет)
2.на каком сроке было выявлено
3. что происходило в динамике

Теги: прерывание беременности по медицинским показаниям,признаки синдрома дауна на узи,гиперэхогенный кишечник у плода,гипоплазия костей носа у плода,твп плода

Поделиться218.09.2011 15:06

  • Автор: Adm
  • Администратор
  • Зарегистрирован: 10.03.2011
  • Сообщений: 19779
  • Уважение: +177

Косвеные признаки на узи..

Беременность 33 нед. На УЗИ у плода выявлено расширение лоханки почки 6 мм. Меня напугали, сказали что это может указывать на синдром Дауна. Так ли это?
В 33 недели беременности ширина почечных лоханок плода 5-7 мм считается нормальной. Более значительное расширение лоханок (пиелоэктазии), действительно, можно расцениваться как косвенный признак, немного (!) повышающий риск наличия у плода хромосомных нарушений. К сожалению, небольшой риск рождения ребенка с синдромом Дауна (а также еще с десятками тысяч наследственных синдромов) существует всегда и у любой женщины. Для уточнения ситуации рекомендую УЗИ фундаментального уровня в нашем медицинском центре.

Я на 23 неделе беременности, возраст 22 года, на 22 недели прошла УЗИ, все показатели в норме, но показало «укороченные фаланги 5-го пальца». Генетик сказал, что это является признаком хромосомной паталогии (болезнь Дауна). Тест на генетическую тройку показал пониженное ХГ- (7,0. норма-15,4) все остальное в норме. Можно ли по этим признакам сделать такой вывод?
У детей с синдромом Дауна, действительно, мизинец короче обычного за счет того, что имеет две фаланги вместо трех. Поэтому надо не просто измерить длину мизинца плода, но и посчитать фаланги, что согласитесь, является весьма непростой задачей. Кроме того, плод нечасто полностью разжимает кулачок, что еще больше усложняет задачу. Поэтому, признак укорочения мизинца, такой удобный для диагностики синдрома Дауна у ребенка, у плода слишком ненадежен. Уровень ХГЧ, характерный для данного заболевания, бывает повышенным. Обсудите еще раз эти результаты с генетиком, рекомендую УЗИ экспертного уровня в нашем медицинском центре.

Повышенный уровень ХГЧ действительно принято рассматривать как косвенный признак синдрома Дауна и как показание к инвазивной пренатальной диагностике.

У меня 19 недель беременности, 37 лет, сегодня сделала УЗИ. Диагноз — киста сосудистого сплетения, гипоплазия носовой кости ребенка (5,1 мм). Насколько это серьезно?
Учитывая возраст 37 лет и косвенные УЗ-признаки хромосомной патологии плода Вам необходимо в ближайшее время произвести пункцию матки (амниоцентез) и определить хромосомный набор плода для исключения у него синдрома Дауна. Подробно эту ситуацию можно обсудить на очной генетической консультации в нашем медицинском центре.

Но УЗИ 24 нед. показало, что кашечник у моего ребенка гиперэхогенный. Самое страшное что врач УЗИ мне никаких ответов не дал. Чем это может быть опасно для ребенка врач гинеколог тоже ничего определенного не говорит. При поступлении на учет сдала все анализы на инфекции — отрицательно. Может ли это быть показателем синдрома Дауна (в семье таких аномалий не встречалось ни в одном поколении)? Чем это может быть вызвано? Чем это может быть опасно для моего малыша когда он родиться? Можно ли это вылечить после рождения ребенка? Что такое гиперэхогенный кишечник?
Во время беременности бывает трудно однозначно ответить на вопрос, с чем связано наличие у плода гиперэхогенного кишечника. Считается, что кишечник выглядит ярким, то есть гиперэхогенным, за счет сниженной его активности и накопления в нем первородного кала (мекония). Варианты бывают такие – наличие у плода синдрома Дауна (обычно рекомендуется пункция матки с определением кариотипа плода до 24 нед); наличие порока развития желудочно-кишечного тракта и других аномалий развития; внутриутробная гипоксия плода; из практики также знаю немало примеров благополучно завершившихся беременностей. В любом случае требуется тщательное наблюдение за плодом, УЗИ не менее 1 раза в месяц. Иногда новорожденному требуется хирургическая помощь в первые сутки жизни.

Сделала УЗИ на 24 неделе, врач сказала что все хорошо, угрозы нет (была угроза в первом триместре), но ей не нравится сердце и поставила заключение — гиперэхогенные включения в желудочках сердца. Объясните пожалуйста, что это значит и грозит ли это чем-нибудь моему малышу?
Гиперэхогенный локус в сердце плода является достаточно частой находкой при УЗИ. Объяснить его происхождение далеко не всегда удается. Предполагается, что это может быть косвенным признаком внутриутробного инфекционного процесса, может наблюдаться при нормально протекающей беременности, также может встречаться при хромосомной патологии плода (например синдроме Дауна). Такая ситуация требует дообследования по указанным видам патологии. В любом случае, для исключения признаков патологии плода рекомендуется УЗИ фундаментального или экспертного уровня.

Поделиться318.09.2011 15:07

  • Автор: Adm
  • Администратор
  • Зарегистрирован: 10.03.2011
  • Сообщений: 19779
  • Уважение: +177

УЛЬТРАЗВУК В ВЫЯВЛЕНИИ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ПЛОДА
«Руководство по амбулаторно-поликлинической помощи в акушерстве и гинекологии» под редакцией В.И.Кулакова, В.Н.Прилепской, В.Е.Радзинского, Москва, 2006 год.

По данным ВОЗ частота пороков развития в популяции составляет 2,5%.
Задачи ультразвуковой диагностики:
1. определение характера порока;
2. установление сопутствующей патологии;
3. решение вопроса о сохранении или прерывании беременности;
4. выяснение возможности хирургической коррекции порока;
5. выбор оптимального времени и способа родоразрешения.

Оптимальные сроки проведения эхографического скрининга аномалий развития плода – 11-13, 22-24, 32-34 недели беременности.

Проведение скрининга в I триместре беременности позволяет выявить только 2-3% аномалий развития. В эту группу входят грубые пороки: анэнцефалия, акрания, эктопия сердца, полная предсердно-желудочковая блокада, омфалоцеле, гастрошизис, неразделившаяся двойня, кистозная лимфангиома шеи,…, часто такие пороки не совместимы с жизнью, поэтому в большинстве случаев производится прерывание беременности.
Во II триместре беременности диагностируется 60-70% аномалий развития плода.

Ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий.

1. увеличение воротникового пространства, выявляемого в 11-14 недель. В норме оно не должно превышать 2,5 мм; его увеличение до 3 мм и более в 1/3 случаев свидетельствует о наличии хромосомной патологии — синдром Дауна (50%), синдром Эдвардса (24%), синдром Тернера (10%), синдром Патау (5%), другая патология (11%).
Установлена четкая зависимость между толщиной воротникового пространства и частотой хромосомной патологии у плода:
3 мм – 7% плодов с хромосомной патологией;
4 мм – 27% плодов с хромосомной патологией;
5 мм – 53% плодов с хромосомной патологией;
6 мм – 49% плодов с хромосомной патологией;
7 мм – 83% плодов с хромосомной патологией;
8 мм – 70% плодов с хромосомной патологией;
9 мм – 78% плодов с хромосомной патологией.

2. измерение длины носовых костей плода. Данный признак наиболее специфичен для синдрома Дауна (52-80% случаев), синдрома Эдвардса (57-75%), синдрома Тернера (50-66%), синдрома Патау (32-50%).
Длина носовых костей в норме по срокам беременности:
12-13 нед – менее 2 мм;
14-15 нед – 3 мм;
16-17 нед – 3,6 мм;
18-19 нед – 5,2 мм;
20-21 нед – 5,7 мм;
22-23 нед – 6 мм;
24-25 нед – 6,9 мм;
26-27 нед – 7,5 мм;
28-29 нед – 8,4 мм;
30-31 нед – 8,7 мм;
32-33 нед – 8,9 мм;
34-35 нед – 9 мм.

3. единственная артерия пуповины. Хромосомные аномалии при этом встречаются в 5-20% случаев, пороки развития – в 14-57% случаев.

4. гиперэхогенный кишечник – хромосомные аномалии при этом в 10-67% случаев.

5. Другие маркеры:
кисты сосудистых сплетений желудочков мозга;
гиперэхогенные образования на сосочковых мышцах сердца;
гидронефроз;
укорочение трубчатых костей;
кисты пуповины;
лицевые дисморфии.

6.Установлена четкая зависимость между количеством выявленных эхографических маркеров и частотой хромосомных аномалий:
1 маркер – хромосомные аномалии в 2 % случаев;
2 маркера — хромосомные аномалии в 11 % случаев;
3 маркера — хромосомные аномалии в 32 % случаев;
4 маркера — хромосомные аномалии в 52 % случаев;
5 маркеров — хромосомные аномалии в 66 % случаев;
7 маркеров — хромосомные аномалии в 69 % случаев;
8 и более маркеров — хромосомные аномалии в 92% случаев.

7. Объем околоплодных вод – количество вод считается нормальным, если диаметр самого глубокого кармана составляет 3-8 см. Уменьшение объема околоплодных вод часто наблюдается при гипотрофии плода, аномалиях почек и мочевыделительной системы, полное их отсутствие – при агенезии почек. Многоводие возможно при аномалиях желудочно-кишечного тракта, инфицировании плода.

Поделиться418.09.2011 15:14

  • Автор: Adm
  • Администратор
  • Зарегистрирован: 10.03.2011
  • Сообщений: 19779
  • Уважение: +177

УЗИ при хромосомной патологии у плода. Диагностика хромосомной патологии у плода.
Особый интерес представляют данные N. Tul и соавт. и К. Spencer и соавт., которые приводят наибольшее количество наблюдений трисомии 18 и 13. Поданным К. Spencer и соавт., из 42 плодов с трисомией 13 расширение воротникового пространства (> 95-го процентиля) было отмечено в 62% наблюдений. N. Tul и соавт. при обследовании 50 плодов с трисомией 18 увеличение ТВП более 95-го процентиля зарегистрировали в 78% случаев.

Более впечатляющие результаты были получены нашими коллегами из Минска. В их исследованиях было выявлено увеличение ТВП у 14 (93,3%) из 15 плодов с трисомией 13 и у 20 (86,9%) из 23 плодов с трисомией 18.

Абсолютные размеры воротникового пространства при синдромахЭдвардса и Патау обычно больше, чем при синдроме Дауна, и в среднем составляют 7 мм, в отличие оттрисомии 21 (5,9 мм). Как и при синдроме Дауна, при трисомии 18 и 13 отмечается зависимость увеличения частоты выявляемости от размеров воротникового пространства. По данным P. Pandya и соавт. при ТВП 3 мм в 10-14 нед беременности из 64 наблюдений синдрома Эдвардса и Патау было диагностировано 15,6% случаев, при 4 мм — 12,5%, при 5 мм-15,6%, а при величине более 5 мм — 56,3%.

Помимо увеличения ТВП притрисомиях 18 и 13 нередко определяются дополнительные ультразвуковые признаки, которые могут помочь в проведении дифференциального диагноза. Для синдрома Эдвардсахарактерны брадикардия, омфалоцеле и несоответствие копчико-теменного размера плода сроку беременности. Поданным К. Nicolaides и coaвт, при трисомии 18 численные значения копчико-теменного размера плода существенно отставали от нормативных значений. В среднем разница в размерах составляла 5,9 дня от средних показателей для данного срока беременности. В этой же работе было отмечено, что у каждого пятого плода (18,8%) с синдромом Эдвардса отмечалась брадикардия.

Дополнительными эхографическими маркерами трисомии 13 является тахикардия, голопрозэнцефалия и омфалоцеле. Дефицит численных значений копчико-теменного размера, поданным К. Nicolaides и соавт., несколько меньше, чем при трисомии 18 и составляет 3,1 дня от средних показателей для данного срока беременности. Реакция сердечно-сосудистой системы более выражена: тахикардия была отмечена в 68,8% случаев.

Улучшение выявляемости синдромов Эдвардса и Патау в ранние сроки беременности может быть получено при комбинированном использовании оценки ТВП у плода и определения (З-ХГЧ и РАРР-А в сыворотке крови беременной. По данным N. Tul и соавт., чувствительность комбинированного скрининга при трисомии 18 составила 89%, а поданным F. Orlandi и соавт. — 100%. При трисомии 13 использование комбинированного теста позволило диагностировать 90% случаев.

Среди других ХА увеличение ТВП в ранние сроки беременности было зарегистрировано при триплоидии, аномалиях половых хромосом, синдроме CATCH 22 и трисомии 10, а также различных делециях и транслокациях.

Полиплоидия -это аномалия кариотипа, возникающая при нарушении первого митотического деления или в результате оплодотворения яйцеклетки несколькими сперматозоидами. Частота зачатий с триплоидиями составляет около 2%. Большинство этих беременностей прерывается в ранние сроки, поэтому среди новорожденных триплоидия встречается крайне редко. По данным Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, более чем у половины (59,4%) плодов с триплоидиями в ранние сроки беременности отмечается увеличение ТВП более 95-го процентиля.

Кроме расширенной воротниковой зоны, при этой хромосомной патологии описаны такие эхографические изменения, как голопрозэнцефалия, кистозные образования задней черепной ямки, омфалоцеле и утолщение плаценты с изменением ее эхоструктуры («молярная» плацента). Дефицит численных значений копчико-теменного размера при триплоидии велик и составляет 8,5 дня от средних показателей для данного срока беременности. Реакции сердечно-сосудистой системы чаще характеризуются брадикардией (35,7%).

По расчетам К. Spencer и соавт., при использовании сочетания измерения ТВП и определения биохимических маркеров ((З-ХГЧ, РАРР-А) в сыворотке крови беременной более 90% случаев триплоидии могут быть диагностированы в ранние сроки.

К настоящему времени накоплены убедительные данные об увеличении ТВП при патологии половых хромосом, самой частой из которых является синдром Тернера. По данным Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, расширение ТВП при синдроме Тернера встречается в 87% случаев. Оценка ТВП в режиме скрининга является эффективным методом ранней диагностики синдрома Тернера. В исследованиях N. Sebire и соавт. чувствительность эхографии в выявлении этого синдрома составила 87,9%, а по результатам специалистов из Минска-92,6%.

В отличие от других ХА, синдром Тернера не сопровождается выраженным уменьшением размеров эмбриона. Отставание копчико-теменного размера от нормативных значений не превышает 1,8 дня. В I триместре беременности тахикардия сопровождает синдром Тернера более чем в половине наблюдений -53,1%.

Помимо синдрома Тернера к аномалиям половых хромосом относятся синдром Клаинфельтера (47, XXY) и синдромы 47, XXX, 47, XYY, которые среди живорожденных встречаются с частотой 0,17%. По данным N. Sebire и соавт., в 40% случаев при этой патологии регистрируется увеличение ТВП плода более 95-го процентиля. Также в последние годы были опубликованы случаи пренатальной диагностики различных редких ХА, включая транслокации, делеции и трисомии 10 и 8.

Открытие феномена ТВП вооружило врачей новым эффективным маркером врожденной и наследственной патологии плода. Главное значение этого открытия состоит втом, что специалисты ультразвуковой диагностики получили возможность перенести обследование пациенток на ранние сроки беременности. Высокая чувствительность и специфичность скрининга по ТВП позволяет эффективно сформировать среди беременных новую группу риска и расширить рамки клинического обследования. Своевременная и методически правильная оценка ТВП позволяет обосновать применение инвазивных методов исследования уже в I триместре и исключить грубую патологию плода, требующую прерывания беременности по медицинским показаниям. Несомненным преимуществом метода является не только ранняя диагностика аномалий, приводящих в большинстве случаев к неблагоприятным перинатальным исходам или глубокой инвалидности детей, но и своевременное предоставление родителям информации о характере патологии. Во всех случаях основной груз принятия решения о судьбе будущего ребенка ложится на плечи родителей, поэтому ранняя диагностика патологии предоставляет им больше времени для обдумывания сложившейся ситуации и выхода из нее с учетом социальных, психологических и материальных ресурсов семьи.

Поделиться518.09.2011 15:15

  • Автор: Adm
  • Администратор
  • Зарегистрирован: 10.03.2011
  • Сообщений: 19779
  • Уважение: +177

целая куча ссылок про узи

Исследование структур лица. Пренатальная диагностика патологии лица плода.
Исследование структур лица плода только в последние несколько лет как во многих зарубежных странах, так и в России стало обязательной составной частью протокола скринингового ультразвукового исследования во второй половине беременности.

Согласно протоколу, оценка структур лица плода включает изучение профиля, глазниц и носогубного треугольника. С этой целью последовательно получают ряд сечений лица плода. Обычно исследование начинают с оценки профиля, изображение которого получают при сагиттальном сканировании. В ходе оценки органов зрения у плода при скрининговом ультразвуковом исследовании исключаются аномалии количества, размеров и расстояния между глазницами. Носогубной треугольник для исключения расщелин лица оценивают, используя преимущественно фронтальную плоскость.

Следует подчеркнуть, что исследование структур лица плода требует обязательного применения системного подхода. Поэтому многими авторами были предложены свои оригинальные подходы. В нашей повседневной практической деятельности мы используем схему обследования структур лица плода, основанную на обобщенном мировом опыте, в котором ведущее место занимают диагностические подходы, предложенные Р. Ромеро и соавт.. При этом следует учитывать, что особенности проведения оценки структур лица плода при ультразвуковом исследовании определяют необходимость получения достоверного заключения на основе использования изображений одной и той же структуры в различных плоскостях сканирования.

Обычно скрининговое ультразвуковое исследование лицевых структур плода начинают с получения срединной сагиттальной плоскости для оценки его профиля: лба, носа, челюстей. Еще в начале 80-х годов специалисты ультразвуковой диагностики обратили внимание на практически полную идентичность пренатального и постнатального изображения профиля. В начале нынешнего века В-режим был дополнен поверхностной реконструкцией с использованием трехмерной эхографии.

Изучение профиля позволяет диагностировать различные пороки и опухоли, а также оценить эхографические маркеры хромосомных аномалий, которые наиболее часто сопровождаются изменением структур лица. Поэтому особое внимание следует уделять исключению «сглаженного» профиля, длине костей носа, макроглоссии и гипоплазии нижней челюсти, которые могут наблюдаться при различных хромосомных синдромах.

Измерение костей носа плода при ультразвуковом исследовании во II триместре беременности должно проводиться строго в сагиттальной плоскости с четкой визуализацией костей носа, верхней и нижней челюстей, а также губ. Одновременная визуализация перечисленных объектов свидетельствует о получении оптимальной плоскости сканирования для оценки костей носа плода. J. Sonek и К. Nicolaides для более точного измерения костей носа плода рекомендуют строго выдерживать угол между направлением ультразвукового луча и осью носа, который должен составлять около 45°. По их мнению, изменение этого показателя приводит к погрешностям измерений или к затруднениям визуализации костей носа.

В наших исследованиях оценка костей носа осуществляется при сагиттальном сканировании головы плода без учета угла инсонации, поскольку, по нашему мнению, точно оценить этот параметр во время скринингового исследования достаточно сложно. Значительно проще добиться четкого изображения профиля плода, включающего кости верхней и нижней челюсти и губы. В тех случаях, когда изображение профиля плода получено не в строго сагиттальной плоскости, а в парасагиттальном сечении, то за кости носа может быть ошибочно принят фронтальный выступ верхней челюсти.

Измерение костей носа плода при ультразвуковом исследовании во II триместре обладает достаточно высокой воспроизводимостью. Поданным К. Leung и соавт., расхождение между измерениями костей носа плода в 15-22 нед беременности, осуществленными одним врачом, варьировало в пределах 2,4-4,0%, а между измерениями, выполненными двумя специалистами у одного плода, — 5,18%. В исследованиях М. Chen и соавт. было установлено, что расхождения между измерениями длины костей носа плода между двумя спе-циалистами составили в среднем только 0,043 мм.

Для диагностики гипоплазии костей носа плода в последние годы в разных странах были разработаны нормативные показатели. В нашей стране номограммы длины костей носа плода были впервые разработаны Н.В. Потаповой и М.В. Медведевым. Гипоплазией костей носа считают численные значения менее 5-го процентиля нормативных показателей для конкретного срока беременности.

Сравнительный анализ отечественных данных с нормативными значениями длины костей носа плода, полученными в разных странах независимыми группами исследователей, продемонстрировал практически полное совпадение результатов.

Учитывая, что гипоплазия костей носа отмечается в среднем у каждого второго плода с синдромом Дауна во II триместре беременности и у каждого третьего плода с другими хромосомными дефектами закономерно возникает вопрос о необходимости обязательного измерения этого параметра в ходе скринингового исследования. По нашему опыту, измерение длины костей носа плода следует осуществлять в тех случаях, когда при визуальной оценке установлено, что длина костей носа составляет менее половины длины всего носа, а также при обнаружении других эхографических маркеров хромосомных аномалий.

Среди других эхографических маркеров хромосомных дефектов и различных синдромов следует особо выделить «сглаженный» профиль, макроглоссию и микрогению. Обычно эти изменения обнаруживаются без выраженных затруднений в ходе только визуальной оценки и не требуют каких-либо дополнительных измерений.

«Сглаженный» профиль устанавливается при отсутствии обычного изображения выступающих лицевых структур. Микрогения представляет собой аномалию лица, которая характеризуется гипоплазией нижней челюсти. В случаях микрогении при ультразвуковом исследовании профиля плода обнаруживается маленький скошенный подбородок нередко в сочетании с выступающей верхней губой.

Абсолютные размеры воротникового пространства при синдромахЭдвардса и Патау обычно больше, чем при синдроме Дауна, и в среднем составляют 7 мм, в отличие оттрисомии 21 (5,9 мм). Как и при синдроме Дауна, при трисомии 18 и 13 отмечается зависимость увеличения частоты выявляемости от размеров воротникового пространства. По данным P. Pandya и соавт. при ТВП 3 мм в 10-14 нед беременности из 64 наблюдений синдрома Эдвардса и Патау было диагностировано 15,6% случаев, при 4 мм — 12,5%, при 5 мм-15,6%, а при величине более 5 мм — 56,3%.

Рекомендуем прочесть:  Как Рассчитать Пол Будущего Ребенка По Крови