Скрининг 1 Триместра Расшифровка Результатов Крови Трисомия

Что такое трисомия 21?

Хромосомы — главные составные части ядра клетки. Именно они являются носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Совокупность всех хромосом клетки называется хромосомным набором и для каждого биологического вида характерен свой постоянный набор. Для человека нормальным количеством хромосом является 46 (23 пары). Случаи измененного количества хромосомного материала считаются хромосомными аномалиями.

Хромосомные аномалии провоцируют нарушение развития организма и возникновение различных заболеваний. Одним из подвидов аномалий являются трисомии. Рассмотрим конкретный случай данной патологии, а именно – что такое трисомия 21, как она диагностируется и поддается ли лечению.

Трисомия 21: суть и причины

Трисомия означает наличие в хромосомном наборе дополнительной, третьей хромосомы, в то время, когда норма предписывает лишь пару. Точные причины трисомии по 21 хромосоме не установлены, однако механизм её формирования заключается в том, что при делении клеток не происходит расхождения хромосом (чаще женских) и образуется клетка с 24 хромосомами. В процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, клетка с 24 хромосомами сливается с нормальной клеткой с 23 хромосомами. В итоге образуется зигота с 47 хромосомами (23 пары + одна хромосома), вместо 46.

В большинстве случаев, когда у плода наблюдается трисомия, он нежизнеспособен, и материнский организм будет пытаться избавиться от него. Зачастую выкидыш происходит на столь ранних сроках, что женщина даже не успевает понять, что беременна. Однако некоторые виды трисомии могут не препятствовать живорождению. Самый известный пример трисомии – трисомия по 21 хромосоме, которая всем знакома под названием синдром Дауна.

Данная патология диагностируется у одного из 700-800 новорожденных. Синдром Дауна обуславливает отставание в интеллектуальном развитии, наличие специфических внешних признаков и подверженность заболеваниям внутренних органов. Прямой зависимости возникновения заболевания от внешних факторов (плохая экология, вредные привычки и т.д.) учеными не установлено. Однако замечено, что чем старше роженица, тем выше шанс попасть в группу риска возникновения синдрома у плода.

до 25 лет

1 : 1250

30 лет

1 : 1000

35 лет

1 : 400

40 лет

1 : 100

старше 45 лет

1 : 40

Возраст матери	Ожидаемый риск по трисомии 21

Проявление заболевания

Высокая распространенность синдрома Дауна позволила медицине детально описать его симптомы. Чаще всего диагноз трисомия 21 распознается врачами по внешним признакам младенца уже в роддоме:

• аномалии в строении черепа;
• аномалии глаз;
• широкая переносица;
• дефекты полости рта;
• измененная форма ушей, малый их размер;
• поперченная складка на ладонях;
• деформированная грудная клетка.

Дети с трисомией 21

Грудной возраст часто сопровождается проблемами с кормлением. Это обусловлено патологиями полости рта и желудочно-кишечного тракта. Ребенок начинает ходить достаточно поздно, в 3,5 – 4 года. Наблюдаются трудности в приобретении речевых навыков. Высокая смертность людей с синдромом Дауна фиксируется в первые пять лет жизни, обычно она объясняется патологиями внутренних органов.

У взрослых людей с трисомией 21 сохраняются многие симптомы, которые наблюдались ещё при рождении: плоское лицо, маленький курносый нос, короткая толстая шея. С годами они приобретают более выраженный характер. Слабость мышц вынуждает этих людей держать рот в полуоткрытом состоянии. Рост мужчин и женщин с синдромом Дауна на 15 – 20 см ниже, чем у здоровых людей. Также для этих людей характерны следующие черты: низкий глухой голос, плохая координация, сгорбленная спина.

Достигнув 35 – 40 лет, пациенты начинают сталкиваться с изменениями, свидетельствующими об ускорении процесса старения: преждевременное появление морщин и седины. Вследствие быстрого старения организма большинство больных не доживают и до 50 лет.

Интеллектуальный потенциал людей с трисомией 21 достаточно ограничен. Однако на сегодняшний день есть возможность обучать и социализировать таких детей. Своевременное вмешательство специалистов (логопеда, психолога и т .д) позволяет детям с лишней 21 хромосомой начать писать, читать и даже обучиться какой-либо деятельности, не требующей серьезной физической и интеллектуальной подготовки.

Трисомия 21 — врожденная аномалия, появление которой невозможно предусмотреть заранее. Однако риск её возникновения у ребенка возможно рассчитать ещё в тот момент, когда он находится в утробе матери.

Диагностика трисомии 21

Хорошее здоровье родителей и благоприятно протекающая беременность – не гарантия того, что ребенок будет здоров. Существует такое понятие как базовый риск возникновения патологий. Под этим термином понимают пропорциональное отношения числа беременных женщин с одинаковыми характеристиками к количеству случаев заболевания трисомией 21. Для выявления хромосомных аномалий важно провести необходимую диагностику (скрининг) уже на ранних сроках беременности.

Уже в 1 триместре беременности женщины есть возможность посчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных патологий у плода. Для этого необходимо провести ряд исследований, которые включают в себя, прежде всего, ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимический анализ крови.

Это одно из наиболее универсальных и безопасных обследований для диагностики трисомии. Первое УЗИ обычно приходится на 12 неделю беременности. Существуют определенные маркеры, на которые обращает внимание врач во время первого УЗИ и которые могут сигнализировать о наличии у плода отклонений:

• утолщение зоны воротникового пространства;
• отсутствие носовой кости;
• отставание роста и веса плода от нормы на 8 – 10%.

На УЗИ второго триместра специалист обращает внимание на наличие следующих признаков болезни:

• брахицефалическая форма головы (короткоголовость);
• увеличенный объем сердечных желудочков;
• киста в задней черепной ямке;
• недоразвитость костей лицевых структур;
• дополнительная складка на шее;
• непроходимость кишечника;
• пороки сердца;
• короткие трубчатые кости конечностей;
• аномалии развития пальцев;
• гидронефроз почек.

Согласно статистике, при наличии 3 – 4 из указанных признаков вероятность подтверждения диагноза трисомия 21 будет составлять 15 – 25%. Стоит принять во внимание, что ни один врач не будет ставить диагноз исключительно по данным УЗИ. Для составления полной картины необходимо провести и другие исследования, в том числе, биохимический анализ крови.

Исследование крови матери

Сывороточными маркерами называют вещества, которые возникают в крови женщины на разных сроках беременности. Было установлено, что концентрация этих маркеров заметно повышена или снижена относительно нормы у тех женщин, которые беременны ребенком с трисомией 21.

В первом триместре беременные сдают кровь на уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А (PAPP-A). Во втором триместре таких маркеров будет три: ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП), эстриол свободный. Маркеры первого триместра целесообразно проверить с 10 по 14 неделю беременности, а во втором триместре сдать анализ между 16 и 18 неделями. Полученные показатели будут оцениваться относительно норм, предусмотренных для конкретной недели беременности.

Результаты УЗИ и биохимического скрининга всегда оцениваются в совокупности. Для вычисления индивидуального риска по трисомии 21 учитываются:

• данные УЗИ на сроке 11 – 13 недель;
• анализ крови на сывороточные маркеры;
• индивидуальные особенности беременной (возраст, вредные привычки, хронические заболевания).

Эти показатели обрабатываются компьютерной программой, которая и вычисляет вероятность того, что у плода могут быть отклонения. Например, результат скрининга 35-летней беременной — 1:95. Такие цифры говорят о высоком риске и о необходимости прибегнуть к дополнительным видам обследования. Для подтверждения или опровержения диагноза врачи направляют женщин из группы риска на инвазивные обследования. В зависимости от срока беременности это может быть: биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез.

Каждый из этих методов предполагает хирургическое вмешательство — пункцию брюшной стенки матери с целью забора материала, который содержит информацию о ДНК плода (ворсины хориона, околоплодная жидкость, пуповинная кровь). Методы эти очень точны (около 99%), но не совсем безопасны. В ряде случаев они могут спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%).

В арсенале у современной медицины среди высокоточных способов пренатальной диагностики есть и безопасные методы, которые подразумевают лишь взятие венозной крови матери. Таким методом является неинвазивный пренатальный ДНК тест, который эффективен уже с 9 недели беременности и способен выявить широкий спектр хромосомных патологий, одна из которых как раз трисомия 21. Подробная расшифровка теста предоставляется будущим родителям в течение 14 дней с момента сдачи анализа.

Своевременное выявление синдрома Дауна позволяет семейной паре принять ответственное решение относительно того, готовы ли они к рождению больного ребенка и будет ли сохранена беременность.

Лечение трисомии 21

Получив представление о том, что такое трисомия 21 закономерно задаться вопросом – поддается ли она лечению? Полностью излечить заболевание невозможно, однако в медицине есть много способов коррекции осложнений синдрома Дауна, которые облегчают жизнь больных:

• Исправление пороков сердца хирургическим путем;
• Хирургическое вмешательство с целью исправления патологий желудочно-кишечного тракта;
• Хирургическое вмешательство при гиперподвижности шейного отдела позвоночника;
• Извлечение врожденной катаракты. В дальнейшем назначение очков или контактных линз.
• и т.д.

Человек с синдромом Дауна должен регулярно наблюдаться у специалистов, чтобы повысить свои шансы на долгую жизнь, свести к минимуму осложнения от врожденных пороков и социализироваться в обществе.

Согласно статистике, при наличии 3 – 4 из указанных признаков вероятность подтверждения диагноза трисомия 21 будет составлять 15 – 25%. Стоит принять во внимание, что ни один врач не будет ставить диагноз исключительно по данным УЗИ. Для составления полной картины необходимо провести и другие исследования, в том числе, биохимический анализ крови.

Скрининг 1 триместра — расшифровка результатов

Что показывает скрининг 1 триместра? Это обследование УЗИ, которое помогает определить возможное наличие хромосомных заболеваний на ранней стадии беременности. В этот период женщины также должны проходить анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Если оказалось, что результаты скрининга 1 триместра плохие (УЗИ и показатели крови), то это говорит о высоком риске наличия синдрома Дауна у зародыша.

Нормы скрининга 1 триместра и их расшифровка

Во время УЗИ исследуют толщину шейной складки у плода, которая должна увеличиваться пропорционально по мере его роста. Проводится обследование на 11-12 неделе беременности, и шейная складка должна составлять на этом сроке от 1 до 2 мм. К 13 неделе она должна достигать размера 2-2,8 мм.

Второй из показателей нормы скрининга 1 триместра — визуализация носовой кости. Если она во время обследования не видна, то это свидетельствует о возможности риска синдрома Дауна в 60-80%, но считается, что у 2% здоровых плодов, она может также не визуализироваться на этом сроке. К 12-13 неделе норма размера носовой кости составляет около 3 мм.

В процессе проведения УЗИ на 12 неделе определяют возраст и приблизительную дату рождения ребенка.

Скрининг 1 триместра — расшифровка результатов анализов крови

Биохимический анализ крови на бета-ХГЧ и РАРР-А, расшифровывают при помощи перевода показателей в специальную величину МоМ. Полученные данные говорят о наличии отклонений или их отсутствии для данного срока беременности. Но на эти показатели могут влиять разные факторы: возраст и вес мамы, образ жизни и вредные привычки. Поэтому для более точного результата все данные вносят в особую компьютерную программу с учетом личных особенностей будущей мамы. Результаты степени риска эта программа показывает в соотношение 1:25, 1:100, 1:2000 и т.п. Если взять, например, вариант 1:25, такой результат говорит о том, что на 25 беременностей с показателями, как у вас, 24 ребенка рождаются здоровыми, а только один синдромом Дауна.

После того, как проходит скрининг анализа крови 1 триместра и на основании всех полученных окончательных данных, лаборатория может выдать два заключения:

1. Положительный тест.
2. Отрицательный тест.

В первом случае вам придется пройти более глубокое обследование и дополнительные анализы. Во втором варианте дополнительные исследования не нужны, и вы можете спокойно ждать следующего планового скрининга, который проходят беременные во время 2 триместра.

Что показывает скрининг 1 триместра? Это обследование УЗИ, которое помогает определить возможное наличие хромосомных заболеваний на ранней стадии беременности. В этот период женщины также должны проходить анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Если оказалось, что результаты скрининга 1 триместра плохие (УЗИ и показатели крови), то это говорит о высоком риске наличия синдрома Дауна у зародыша.

Скринниг 1 триместра: сроки проведения, расшифровка результатов, подготовка, нормы.

Большинство будущих мамочек ощущают в той или иной мере страхи по поводу малыша в утробе. Как правило – они не имеют под собой почвы. Но в некоторых случаях эти страхи настолько сильны, что будущей маме лучше пройти скрининг первого триместра и дальше ждать ребёночка спокойно. Иногда это исследование рекомендуют врачи, чтобы дать возможность беременной решить пролонгировать ли беременность или же риски слишком высоки.

Кому необходимо такое диагностирование?

Пройти скрининг I триместра могут все беременные при согласии обоих будущих родителей малыша. В тех случаях, когда это рекомендации доктора, а риск рождения больного малыша повышен – данное обследование стоит сделать обязательно.

Среди причин, которые должны подвигнуть беременную пройти первый скрининг при беременности окажутся:

• Близкие родственные отношения беременной с отцом малыша;
• Наличие близких родственников у обоих родителей с врожденными патологиями;
• Наличие у беременной малыша с врождёнными патологиями;
• Возраст будущей мамы (старше 35 лет).

Среди причин для скрининга I триместра будут также те, что связаны с предыдущими беременностями женщины:

• Наличие замирания плода;
• Мертворождение;
• Наличие 2-х и более выкидышей;

К факторам риска будут отнесены и те случаи, которые связаны:

• С употреблением лекарств, запрещенных во время беременности (даже тогда, когда это было жизненно важно);
• С перенесёнными матерью, во время беременности, вирусными или бактериальными заболеваниями.

Направление на первый скрининг напишет доктор-гинеколог, который наблюдает беременную. А вот место обследования необходимо выбирать самой беременной.

Здесь следует учесть, что это обследование проводиться в 2 этапа. Первый – это УЗИ, а второй – биохимическое исследование крови, где определять количество гормонов ХГЧ и РАРР-А. Лучше будет, если оба исследование женщина пройдёт в один день, а для этого хорошо выбрать перинатальный центр, где их оба делают.

Как проводится исследование?

Первым должно быть сделано УЗИ, а затем забор крови из вены на ХГЧ и РАРР-А .

УЗИ скрининг 1 триместра проводят двумя способами:

Доктор выберет только один из способов. При трансвагинальном исследовании очень тонкий датчик вводят во влагалище. Для этого женщина ложится на кушетку без одежды ниже пояса, сгибает ноги в коленях и слегка разводит. Во влагалище вводится датчик, помещенный в презерватив. Никаких неприятных ощущений при этом не наблюдается. Но иногда на второй день могут наблюдаться незначительные кровянистые выделения.

При абдоминальном скрининге обследование проводится сквозь живот и требует полного мочевого пузыря. А к этому следует подготовиться. В этом случае датчик находится на коже живота. Здесь просто нужно лечь на кушетку и освободить от одежды живот. При проведении во второй раз скрининга (во II триместре) абдоминально наполнение мочевого пузыря не требуется.

Результаты УЗИ будут выданы на руки и с ними нужно проходить биохимический скрининг.

Биохимический скрининг, что это такое?

Второй скрининг – это забор крови из вены. При его проведении, кроме результатов УЗИ, беременной зададут ряд вопросов, которые крайне необходимы для проведения скрининга.

Затем будет взято из вены 10 мл крови. Результаты этого обследования обычно готовы не раньше чем через несколько недель (ХГЧ и РАРР-А). Тогда и выдадут заключение.

Сроки проведения

Скрининг первого триместра очень сильно ограничен в сроках. От правильности их определения будет зависеть и точность результата. Поэтому важно провести обследование не раньше 1-го дня 11-й недели и не позднее 6-го дня 13-й недели беременности. При необходимости данного обследования расчёт срока производится с учётом анамнеза, а также последней менструации. Обычно при направлении на скрининг гинекологом ещё раз проводится подсчёты беременности и определяется день обследования.

Для того чтобы не ошибиться обычно рекомендуют проводить скрининг на 12 неделе.

Подготовка

Такая сложная и ответственная процедура требует некоторой подготовки. Чтобы хорошо подготовится к скринингу, следует учесть ряд особенностей процедуры. Так как производиться сразу два обследования: ультразвуковое исследование и забор крови с вены, то они несколько отличаются в подготовке. Общей будет подготовка в день перед обследованием (можно и за два –три дня до этого). Эта подготовка к скринингу нужны для более точных результатов биохимического анализа крови (ХГЧ и РАРР-А). Здесь следует придерживаться диеты:

• Исключить аллергенные продукты из рациона;
• Не употреблять жирную и жареную пищу;
• Не кушать морепродукты и копчёности;
• Не употреблять шоколад.

Несоблюдение диеты приведёт к тому, что будет повышен риск не достоверных результатов. Непосредственно в день прохождения процедуры следует голодать за 4 часа до сдачи крови на биохимический анализ, если УЗИ будет проходить абдоминально, за 30 минут – 1 час следует начать пить воду без газа или можно, если получиться, не мочиться за 2–3 часа до обследования. При обследовании трансвагинально никакие приготовления не нужны. Как уже раньше отмечалось сначала нужно пройти (обычно до 11 часов дня) ультразвуковое обследование, а затем сдать кровь.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов, чаще всего, занимает продолжительное время (до 2–3 недель). Проводится она с помощью специальной программы prisca. В расшифровку входит не только УЗИ и биохимический скрининг, но и наблюдение за состоянием беременной, а также анамнез семьи. Одним из пунктов будет вопрос: нужно ли проходить повторное обследование на более поздних сроках?

Ещё результаты скрининга дадут ответ на большое количество вопросов. Среди которых окажутся:

• Насколько повышен риск врождённых патологий у плода?
• Какие из возможных генетических заболеваний возможны и какова их вероятность?
• Следует ли пролонгировать беременность?

При ультразвуковом исследовании определяют пять основных критериев, они могут многое сказать о возможных патологиях и степени вероятности их возникновения.

Так, первый скрининг покажет параметры копчико-теменного размера (КТР) плода, которые являются показателем общего развития плода и характеризуются для каждой недели очень индивидуально.

Для возможного развития некоторых хромосомных заболеваний важно исследования толщины воротниковой зоны (ТВЗ) при отклонении от нормы возникает подозрение на Синдром Дауна и некоторые другие сложные хромосомные патологии.

В этом плане очень важна также носовая косточка. Которая, у плода с данным заболеванием (60–70%) формируется значительно позже или отсутствует. Не определяется она на УЗИ примерно у 2% здоровых детей. Гораздо позднее определяется она и при таких патологиях, как синдром Паттау. Норма, когда она видна уже в 11 недель.

Одним из важных условий отсутствия патологий будет частота сердечного ритма. Его нарушение может свидетельствовать о нескольких патологиях: синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдроме Паттау.

В этот период уже определяется наличие пуповинной грыжи (омфалоцеле), когда внутренние органы брюшины находятся в тонком мешке кожи за пределами брюшной полости.

А также смотрят наличие реверсного венозного кровотока, который свидетельствует о трисомии (наличии тройки хромосом вместо двух, что обычно свидетельствует возникновению тяжёлых генетических заболеваний).

И наличие одной артерии пуповины вместо двух, что нередко является признаком Синдрома Эдвардса или же свидетельствует об омфалоцеле.

В таблице ниже приведены данные, которые представляют норму для плода на этом сроке развития. Сравнив с ними данные УЗИ скрининга I триместра беременной можно судить о развитии плода.

Показатели скрининговых исследований в первом триместре беременности (в норме)

Копчико-теменной размер плода (КТР)	Размер в миллиметрах
10 недель первый день	33-41 мм
10 недель 6 день	41-49 мм
11 недель первый день	42-50 мм
11 недель 6 день	46-58 мм
12 недель первый день	51-59 мм
12 недель 6 день	62-73 мм

Толщина воротниковой зоны	Размер в миллиметрах
10 недель	1,5-2,2 мм
11 недель	1,6-2,4 мм
12 недель	1,6-2,5 мм
13 недель	1,7-2,7 мм

Носовая кость	Размер в миллиметрах
10-11 недель	Кость должна обнаруживаться, но размер ее не оцениваются
12 недель	не менее 3 мм в норме

Частота сокращений сердца в минуту	Ударов в минуту
10 недель	161-179 ударов в минуту
11 недель	153-177 ударов в минуту
12 недель	150-174 ударов в минуту
13 недель	147-171 ударов в минуту

Бипариетальный размер	Размер в миллиметрах
10 недель	14 мм
11 недель	17 мм
12 недель	не менее 20 мм
13 недель	26 мм

Какие нормы гормонов определяет первый скрининг

При проведении биохимического скрининга (анализа крови) определяют уровень двух видов гормонов ХГЧ и РАРР-А:
ХГЧ (хорионический гонадотропин) – это гормон, который называют гормоном беременности, его количество в организме женщины повышается при возникновении беременности (тест на беременность основан на этом факторе). Плохо, если его уровень повышен или понижен. При повышенных показателях увеличивается риск развития синдрома Дауна, при пониженных показателях риск синдрома Эдвардса или патологии плаценты. В таблице ниже даны показатели в норме.

Норм для свободной β-субъединицы ХГЧ	Нанограмм на миллилитр
10 недель	25,8-181,6 нг/мл
11 недель	17,4-130,4 нг/мл
12 недель	13,4-128,5 нг/мл
13 недель	14,2-114,7 нг/мл
В пределах нормы 0,5-2 МоМ

Второй гормон, который исследуется, называется РАРР-А (плазма-протеин-А). Это тот белок, который вырабатывает плацента, а, следовательно, с увеличением срока беременности его концентрация в крови растёт. По количеству вырабатываемого РАРР-А можно судить о некоторых хромосомных патологиях плода. Среди них окажутся:

• Синдром Эдвардса;
• Синдром Дауна;
• Синдром Корнелли де Ланге
• Синдром Рубинштейна-Тейби
• Умственное недоразвитие с гипертрихозом.

Дело в том, что на этих сроках скрининговое УЗИ исследование не всегда достаточно точно, поэтому очень важны результаты биохимического скрининга. Если результат повышен или понижен в сравнении с нормой, то это уже тревожный звоночек.

Ниже в таблице приводятся результаты скрининга, при котором наблюдается норма для этого гормона.

Показатель РАРР-А (в норме)	Милли единицы действия на миллилитр
10-11 недель	0,46-3,73 мЕд/мл
11-12 недель	0,79-4,76 мЕд/мл
12-13 недель	1,03-6,0 мЕд/мл
13-14 недель	1,47-8,54 мЕд/мл

МоМ коэффициент

При выдаче на руки результатов будет присутствовать такой показатель, как МОМ-коэффициент.

Дело в том, что существует норма для данной местности и возраста беременной, которая с помощью специальной программы prisca преобразуется в медиану. Соотношение показателей беременной к этой норме и будет показателем МоМ. В норме, когда показатель колеблется от 0, 5 до 2,5, а идеально когда он близок к 1. Запись в бланке результатов должна выглядеть примерно так «ХГЧ 1,2 МоМ» или «РАРР-А 2,0 МоМ», если это показатель повышен – это всегда плохо.

Риски при исследовании

Кроме, показателей МоМ в бланке результатов будет еще и оценка рисков: которая может быть «Высокой» или «Низкой», в норме когда «Низкая». Обычно это число с дробью, например, 1:370, чем больше дробь, тем лучше. Желательно, чтобы цифра была больше от 380. Это означает, что при рождении 380 малышей, у одного ребёночка может быть болезнь Дауна. Здесь чем больше повышена цифра (больше 380) тем лучше. Такие риски определяются, как «Низкие».

На картинке пример заполнения бланка, приводиться скрининг 1 триместра расшифровка этого результата и характеризуется как «Низкий результат» т. е. – хороший. Так мы видим запись «Ожидаемый риски трисомии» с цифрами: 21, 18, 13 – это тяжёлые генетические заболевания: болезнь Дауна, Синдром Эдварса, умственное недоразвитие с гипертрихозом, но индивидуальны цифры очень большие. Что делает риски на рождения больного малыша очень низкими.

Что может повлиять на результаты?

Прежде всего, следует учесть, что при двойне скрининговые результаты не достоверны, здесь показатели могут быть очень разными, они обычно не трактуются генетиками. Особенно это касается биохимического скрининга на гормоны (ХГЧ и РАРР-А)результат которых обычно значительно повышен.

Есть еще рад факторов, которые влияют на результаты:

• Прежде всего – это ЭКО. Здесь будут изменены показатели РАРР-А (ниже на 10–15%);
• Кроме того, такое состояние, как ожирение беременной также даст повышение уровня всех гормонов(ХГЧ и РАРР-А тоже);
• Если вес беременной очень низкий, то и уровень гормонов будет ниже нормы;
• Снижает гормональный уровень и сахарный диабет;
• Не рекомендуют проводить скрининг I триместра после проведения амниоцентеза (это забор на анализ околоплодных вод). Здесь не рекомендована сдача крови.
• А также повлиять на результаты может обычный страх беременной перед процедурой. Пока страх не можно диагностировать, а его влияние на организм беременной не изучен. Предсказать результаты никак нельзя.

Что делать в случае плохих анализов

Если бланк результатов содержит фразу «Высокий риск», то это означает, что результаты плохие.

В этом случае, скорее всего, беременную женщину попросят посетить доктора-генетика. При консультации, у которого будет рассматриваться несколько вариантов (в зависимости от результатов скрининга) дальнейшего развития беременности:

• Первое, что может рекомендовать доктор – это пройти скрининг II триместра, а затем, возможно, и III триместра.
• В более сложных случаях будет рекомендована (иногда рекомендации носят очень настоятельный характер) проведение инвазивной диагностики. Среди предложенных вариантов могут оказаться: биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез.
• И уже по результатам этих инвазивных диагностик (или одной из них) будет рассматриваться вопрос о продлении беременности.

Вместо выводов

Процедура скрининг I триместра это сложное и хлопотное дело. Но во многих случаях она необходима для того, что определить возможные отклонения в развитии плода на ранних стадиях. Иногда это станет сигналом для более пристального наблюдения за протеканием беременности, а в отдельных случаях сигналом к действию, что поможет родиться здоровому малышу.

К сожалению, медицина не всесильна и в ряде случаев прогнозировать рождение малыша с нарушениями хромосомного ряда можно, но вылечить его нельзя, тогда только беременная и отец ребёнка будут решать судьбу данной беременности.

Иногда скрининг I триместра важен по чисто психологическим причинам – он позволить преодолеть беременной страхи, которые её одолевают. И это станет залогом здоровья малыша и матери, поможет получить желаемое спокойствие и уверенность в себе.

Результаты УЗИ будут выданы на руки и с ними нужно проходить биохимический скрининг.

Скрининг первого триместра беременности — что нужно знать о нормах и результатах

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

• Женщины, чей возраст 35 лет и более.
• Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
• Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
• Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
• Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
• Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
• Наличие алкоголизма, наркомании.
• Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
• Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

• Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
• КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
• Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

• КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
• Окружность головы
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости
• Симметричность полушарий головного мозга и его структура
• ТВП (толщина воротникового пространства)
• ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
• Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
• Расположение сердца и желудка у плода
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Расположение плаценты и ее толщина
• Количество вод
• Количество сосудов в пуповине
• Состояние внутреннего зева шейки матки
• Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм	ТВП, мм	Носовая кость, мм	ЧСС, ударов в минуту	БПР, мм
10 недель	33-41	1,5-2,2	Видна, размер не оценивается	161-179	14
11 недель	42-50	1,6-2,4	Видна, размер не оценивается	153-177	17
12 недель	51-59	1,6-2,5	Более 3 мм	150-174	20
13 недель	62-73	1,7-2,7	Более 3 мм	147-171	26

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

• Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
• Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле , энцефалоцеле и другие).
• Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
• Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
• Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
• Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
• Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
• Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
• У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

ТВП, мм	Частота аномалий, %
3	7
4	27
5	53
6	49
7	83
8	70
9	78

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности:		Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:	Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели	β-ХГЧ, нг/мл	Синдром Дауна Многоплодная беременность Токсикоз тяжелой степени Сахарный диабет у матери	Синдром Эдвардса Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования) Плацентарная недостаточность Высокий риск прерывания беременности
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности:		Отклонения показателя
Недели	PAPP-A, мЕД/мл	«-» При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий: Синдром Корнелии де Ланге Синдром Дауна Синдром Эдвардса Угроза преждевременного прерывания беременности «+» Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.
10-11	0,45 – 3,73
11-12	0,78 – 4,77
12-13	1,03 – 6,02
13-14	1,47 – 8,55

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

• ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
• При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
• При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
• Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

• Синдром Корнелии де Ланге
• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Угроза преждевременного прерывания беременности

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Будущих мам могут одолевать различные страхи о здоровье их ребёнка. Специально для установления заболеваний на ранних сроках беременности был разработан биохимический скрининг первого триместра, полностью безопасный для матери и малыша. В совокупности с другими методами исследований он даёт высокую точность результатов.

Что такое биохимический скрининг первого триместра

Биохимический скрининг первого триместра — это комплекс процедур, направленных на анализ специфических белков крови беременной женщины. По результатам анализа специалисты делают вывод об отсутствии или наличии хромосомных аномалий плода.

Данный тест совершенно безопасен, в отличие от инвазивных, которые могут привести к выкидышу.

Скрининг первого триместра проводится с 11 по 13 неделю беременности.

Биохимический скрининг не проводится отдельно от других анализов первого триместра, так как его результатов будет недостаточно для оценки здоровья плода и их нельзя будет соотнести со сроками беременности.

Видео: пренатальный скрининг первого триместра беременности

Необходимость проведения исследования

Биохимический скрининг рекомендовано пройти всем женщинам, независимо от наличия или отсутствия показаний к нему.

Однако существуют особые показания к проведению обследования:

• возраст женщины более 35 лет;
• угроза выкидыша;
• самопроизвольные прерывания беременности в прошлом;
• замершая беременность в анамнезе;
• инфекционные заболевания во время беременности;
• рождённые дети с аномалиями развития;
• установленные хромосомные аномалии в прошлых беременностях;
• приём запрещённых лекарственных препаратов;
• наследственные заболевания у отца и матери;
• алкоголизм;
• наркомания;
• курение;
• профессиональные вредности;
• близкородственная связь отца и матери ребёнка;
• радиационное облучение отца и матери.

Какие патологии можно выявить

Биохимический скрининг направлен на выявление хромосомных аномалий у плода — синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Синдром Дауна

Детей с синдромом Дауна называют «солнечными» за их добрый характер, улыбчивость и любовь к окружающим

Хромосомная аномалия, представленная увеличенным количеством 21-й хромосомы или её участков. Другое название синдрома — трисомия по хромосоме 21. В среднем встречается 1 раз на 700 случаев беременности и 1 раз на 1100 случаев родов, так как многие беременные прибегают к аборту, узнав о наличии данного заболевания у плода.

Дети, рождённые с данным синдромом, обладают отличительными внешними особенностями: уплощённое лицо, укороченные конечности и череп, особая форма глаз, поперечная складка на ладони. Как правило, встречаются отклонения в развитии сердечно-сосудистой системы, а сниженный иммунитет приводит к частым инфекционным заболеваниям.

Степень умственной отсталости зависит от уровня отклонений в организме и качества обучения ребёнка.

Синдром Эдвардса

Хромосомная аномалия из-за трисомии по 18 хромосоме. Чаще всего синдромом Эдвардса страдают девочки. Риск рождения ребёнка с таким заболеванием растёт с увеличением возраста матери.

При рождении дети имеют низкий вес и множественные отклонения как в умственном, так и в физическом развитии: аномалии черепа и костей, пороки сердца, снижение мышечного тонуса.

Около 60% рождённых с синдромом Эдвардса младенцев умирают до трёхмесячного возраста, до года доживают до 10% детей с патологией, а оставшиеся живут с тяжёлыми медицинскими отклонениями и олигофренией.

Подготовка к взятию крови на анализ

Подготовку к анализу следует проводить уже за несколько дней до него. Исключите из рациона сладкое, орехи, морепродукты, жирные, острые и копчёные блюда, цитрусовые. Помните, что беременным нельзя употреблять алкоголь, особенно перед проведением анализа.

Сам анализ проводится натощак утром, за пять часов до него можно выпить стакан негазированной питьевой воды.

Факторы, влияющие на результаты анализа

Существуют особые случаи, при которых дать достоверную оценку результатам анализа очень трудно, а зачастую даже невозможно:

• при многоплодной беременности очень сложно рассчитать риски рождения неполноценного ребёнка, так как результаты должны распределяться между несколькими детьми;
• при экстракорпоральном оплодотворении значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних;
• избыточный вес матери — распространённая причина ошибок в анализах, так как у женщины изменяется уровень многих гормонов и показатели будут повышены;
• низкий вес матери приводит к заниженным показателям;
• сахарный диабет даёт ложные результаты анализов;
• курение или алкоголизм матери;
• простудные заболевания во время сдачи анализа;
• угроза выкидыша.

Нормальный уровень β-ХГЧ по неделям беременности

β-ХГЧ – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты, является очень важным в период первого триместра беременности, его уровень растёт в первые месяцы и затем постепенно уменьшается и во второй половине беременности держится примерно на одном уровне. По содержанию его в крови матери можно говорить о наличии разных нарушений в развитии плода или здоровье женщины.

Неделя беременности	Нормальный уровень β-ХГЧ, нг/мл
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

При повышенном уровне β-ХГЧ могут наблюдаться:

• синдром Дауна у плода;
• многоплодная беременность;
• сахарный диабет или трофобластическая болезнь матери.

Пониженный уровень β-ХГЧ может говорить о:

• синдроме Эдвардса;
• плацентарной недостаточности;
• угрозе выкидыша;
• внематочной беременности.

Результат анализа на β-ХГЧ не является достаточным для постановки диагноза, необходимо изучить все данные в совокупности.

Нормы РАРР-А

РАРР-А — это белок, вырабатываемый плацентой и отвечающий за её развитие и функциональность, а также за иммунный ответ во время беременности. Синтез происходит на протяжении всей беременности и увеличивается пропорционально её сроку.

Неделя беременности	Нормальный уровень PAPP-A, мЕД/мл
10	0,45 – 3,73
11	0,78 – 4,77
12	1,03 – 6,02
13	1,47 – 8,55

Если уровень РAPP-A понижен, то это может говорить о:

• синдроме Дауна;
• синдроме Эдвардса;
• синдроме Корнелии де Ланге;
• угрозе выкидыша;
• плацентарной недостаточности;
• болезни печени у матери.

Сильно повышенный уровень РAPP-A – признак угрозы выкидыша или инфекционного заражения.

Расчёт МОМ коэффициента и его расшифровка

После проведения УЗИ и биохимического скрининга первого триместра врач будет рассчитывать МоМ-коэффициент. Он показывает уровень отклонения результатов от усреднённой нормальной величины.

Важно: подсчитывать риск и проводить его расшифровку необходимо в том же медицинском учреждении, в котором вы сдавали анализы, так как в каждой лаборатории могут быть свои единицы измерения, показатель коэффициентов и т. д.

Нормальные значения МоМ-коэффициента — 0,5–2,5, при многоплодной беременности до 3,5.

Самые достоверные результаты — обработанные специальной компьютерной программой. Она учитывает полученные данные УЗИ, биохимического скрининга, возраст матери, её вес, заболевания и даже национальность. В результате получается индивидуальный риск хромосомных аномалий для каждой пациентки в виде дроби (1:20, 1:100, 1:2000 и т. д.). Если риск составляет 1:400, то это значит, что при 400 беременностях со схожими данными рождается 1 больной ребёнок. Высоким считается риск менее 1:380.

Оценивая полученный результат, лаборатория выдаёт следующее заключение:

1. Тест положительный. Риск рождения ребёнка с отклонениями развития очень высок. Назначаются дополнительные анализы (3D-УЗИ, амниоцентез, биопсия ворсин хориона и т. д.)
2. Тест отрицательный. Риск рождения ребёнка с отклонениями очень низок, в дополнительных анализах нет необходимости.

При оценке всех данных полученных анализов и анамнеза женщины компьютерной программой точность результата достигает 85%.

Если тест оказался положительным, не стоит паниковать и сразу делать аборт. Обратитесь за консультацией к генетику и пройдите ряд дополнительных исследований, которые с точностью установят наличие или отсутствие заболевания у вашего ребёнка. Вы можете пройти повторный биохимический скрининг в другой лаборатории, если срок беременности не будет превышать 13 недель и 6 дней. Учтите, что значение одного из анализов ещё не говорит ни о каком отклонении, Вы должны изучить все полученные материалы совместно с врачом и только после этого делать выводы.

Дополнительные анализы

Помимо РАРР-А и β-ХГЧ существуют и другие гормоны, которые анализируют для оценки риска развития патологий.

АФП или альфа-фетопротеин — белок, вырабатываемый жёлтым телом яичников, а с пятой недели печенью эмбриона. Значение АФП в первом триместре не должно превышать 15 ЕД/мл.

При повышенных значениях АФП у ребёнка могут обнаружить:

• синдром Дауна;
• нарушения развития центральной нервной системы;
• некроз печени или пупочную грыжу.

Пониженный уровень гормона может указывать на замершую беременность.

Свободный эстрадиол — очень важный гормон для правильного течения беременности. Уровень гормона в первом триместре составляет 1030-2210 пг/мл.

Отклонения от нормы могут говорить о:

• плацентарной недостаточности;
• угрозе выкидыша и преждевременных родов;
• заболеваниях печени у будущей матери.

Не пренебрегайте возможностью сдать анализ крови для биохимического скрининга, возможно, для полноценного вынашивания здорового ребёнка Вам понадобится медикаментозная или любая другая коррекция во время беременности. Выберите квалифицированного специалиста, он сможет правильно расшифровать результаты и даст точную оценку полученным данным.

Сам анализ проводится натощак утром, за пять часов до него можно выпить стакан негазированной питьевой воды.

27 Июн 2019      okberemena         391      

Похожие записи
• 
  5 Дней До Месячных Покажет Ли Тест
• 
  Игра время учить онлайн часы
• 
  Узнать Дату Родов По Месячным Калькулятор Точную
• 
  Как лежат близнецы в животе