Как определить почему стоит риск по узи или по крови

Высокий риск синдрома Дауна?

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

вот… тут и я согласна… у меня вышел повышенный хгч, в данный момент понимаю что возможна угроза, а точнее результат на лицо… так что решила второй не делать и не париться. 4года назад меня никто и никуда не направлял и я даже не знала о таком

Для первого скрининга важно все! Это же ваш ребёнок и по первому скринингу определяют большенство важных показателей и патологий. Делайте все

У меня по узи вс ехорошо было а кровь вся не в норме… кровь больше для того что бы по данным генетик могла рассчитать какой риск родить ребенка больного… у меня было 1 к 1000 вроде, в общем ждали 2 узи там тоже все хорошо, тогда генетик мне сказала что даже лишний вес мог сделать анализ крови ложным но на всякий случай рассчитать стоило… В этот раз я тоже сдавала кровь, жду результат и елси будет там не норма я особо переживать и не буду, узи 2 все покажет..

вот… тут и я согласна… у меня вышел повышенный хгч, в данный момент понимаю что возможна угроза, а точнее результат на лицо… так что решила второй не делать и не париться. 4года назад меня никто и никуда не направлял и я даже не знала о таком

Скрининг! Я вот все думаю, что более информативнее узи или результат крови? Ведь перед сдачей крови нельзя ни соленое, жареное и острое и тд, что все это может повлять на результат! Ваши мнения

Ориентируйтесь больше на УЗИ. Насчет крови перестала париться, когда в один день с разницей в один час сдала кровь на первый скриннинг в двух разных лабораториях и получила ОЧЕНЬ разные результаты. Не волнуйтесь, все будет хорошо.

помогите пожалуйста расшифровать первый скрининг. Срок беременности по узи 12недель плюс 3 дня по КТР.Ктр 58, 7мм.ТВП 1, 90мм. Кость носа определяется.Бета субъединица ХГЧ 39, 30ме/л /1, 363МоМРААРР-А 0, 346ме/л /0, 217Индивид риск :трисомия 21- 1:186, трисомия 18 1:2100, трисомия 13- 1:867

Девушка, подскажите, а вы дюфастон не пили во время беременности? У вас хорошие результаты анализов

Принимаю утрожестан 400мг с 7 недели

Внизу страницы с результатом написано, что индивидуальный риск 1:101 считается низким. Все, что >101 еще лучше. Прочитайте внимательно. И если сомневаетесь, сходите к генетику.

почему не написано сколько кость носа?

Так, как у нас берут кровь на хромосомные аномалии, так можно вообще не делать. В 2010 г. сдавала кровь, уровень РАР был намного ниже нормы. Начиталась в Интернете ужасов, расстроилась жутко. Беременность была после ЭКО. По УЗИ все ОК. Наши местные горе-генетики отправляли на кордоцентез. Коваленко смотрел на УЗИ полтора часа, в итоге, сказал, что не нужен мне кордоцентез, здорового ребенка могу потярять. Гуржий тоже отговаривал от этой процедуры. Я места себе не находила от переживаний. В итоге, я выслала результаты скринингов в клинику ЭКО генетику. Мне написали, что такого показателя РАР просто не может быть при беременности, какой бы она не была. Это явная ошибка лаборатории. А наша генетики уверяли, что при патологии развития плода такой показатель возможен…Не делала я кордоцентез. Родила в срок здорового 4-х килограммового ребенка. Дочке три года — умница, красавица. Всего вам хорошего!

Если написала не правильно, про кровь, извините. Я подумала про общий анализ крови или из вены. Не поленилась в интернете прочитать. Что делают анализ на наличие маркеров хромосомных изменений плода. Мне такого не делали в 2006 году. Предлагал генетик взять анализ, путем прокола живота. Но гарантии, что беременность сохранится дал всего 70%, отказалась.

Если честно не совсем поняла Ваш вопрос? Что кровь Вам назначат, пойдете сдадите. Так же УЗИ. Информативнее в чем? На УЗИ могут увидеть патологию плода. А анализ крови, каким боком относится к ребенку? Ну низкий гемоглобин, да это не здорово. Назначат лекарства. Не дай бог, конечно, могут определить СПИД, ЗППП, гепатит.

Просто узи все в норме, а кровь сказали не очень. На прием через 2 недели

Теперь понятно. Если УЗИ в норме можно не переживать. С ребеночком все хорошо. А кто сказал, что кровь не очень? Если результат на руках, посмотрите в интернете, чем он плох. Чаще всего бывает пониженный гемоглобин. Это не смертельно.

Узи видит только видимые патологии, а есть те, которые внешне не сразу проявляются, но ребенок может быть в зоне риска погибнуть сразу после рождения или всю жизнь быть инвалидом. Именно для этого на скрининге делают анализ крови вместе с узи.

А есть такие патологии, которые ни кровь, ни узи не определят…

И что? Теперь кровь и узи не нужны, или что вы хотели этим высказыванием донести? Всякое в жизни бывает, от всего не застрахуешься, но если есть возможность на раннем сроке определить летальную или инвалидизирующую мутацию и таким образом дать возможность родителям прервать беременность на малом сроке и потратить меньше нервных клеток, то почему бы нет?

это к ответу, что по анализу крови можно определить скрытые патологии. На этот анализ крови влияет столько факторов, что его вообще едва ли можно назвать информативным. остается только узи.

Узи тоже не все патологии определяет, давайте его тоже не будем делать? Опять же на узи может быть очень плохая видимость или врач что-то не углядит, у каждого метода есть свои ограничения. Поэтому сдают и то и другое, а вывод делается на основании обоих.

Когда на узи плохая видимость , узи делается заново. Узи, выполненное квалифицированным врачом, – намного более информативно,чем кровь,которую, кстати еще несколько лет назад никто и не сдавал, и узи было достаточно.

А если учесть,что на результаты крови влияют даже такие факторы,как что вы ели накануне, (а на результаты узи такая мелочь, да и не только такая, повлиять не может) , то я думаю, становится очевидно, какой метод более достоверен.

Причем здесь гемоглобин? При скрининге анализ крови делают на маркеры хромосомной патологии плода. Смотрят результаты анализа и узи. По совокупности ставят процент риска патологий.

Тк я не с Южного, результат выслали почтой, прошло уже 2 недели и письма до сих пор нет. А так по телефону сказали, без подробностей

Если кровь плохая, то вас должны были вызвать к генетикам на прием. лучше съездить, конечно. УЗИ и кровь всовокупе смотрят, нельзя сказать если по УЗИ все хорошо, то на кровь не нужно обращать внимания.

Если что-то не так, вас гинеколог потом отправит к генетику на прием. А пока нет смысла переживать и рассуждать.

• «Против» № 1: ультразвуковое исследование вредит малышу
• «Против» № 2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат скрининга
• «Против» № 3: «У меня хорошая наследственность — мне не нужны скрининги»
• «Против» № 4: «Боюсь услышать плохой диагноз»
• «Против» № 5: выявленные потенциально возможные отклонения в развитии ребенка невозможно скорректировать
• Самый главный аргумент «против»: плохое самочувствие будущей мамы на момент исследования

Пренатальные скрининги вызывают множество противоречивых мнений и отзывов. Кто-то убежден в их необходимости, другие уверены в их полной нецелесообразности. Что же это за исследования, и действительно ли все беременные женщины должны их проходить? Мы решили разобраться в этом вопросе.

Пренатальный скрининг — это комплекс исследований, главная цель которых — выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития ребенка (такими как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки (анэнцефалия), синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита Лемли Опитца, триплоидия, синдром Патау).

Несмотря на то, что скриниги включают в себя два достаточно проверенных метода диагностики — биохимический анализ крови и УЗИ, их надежность и безопасность все еще вызывают множество споров.

«Против» № 2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат скрининга

Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько-нибудь достоверные выводы — слишком много факторов может повлиять на результат. И отчасти они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы понять, на основании чего доктор делает заключение.

Биохимический анализ проводится для того, чтобы определить уровень содержания в крови специфических плацентарных белков. Во время первого скрининга делается «двойной тест» (то есть определяется уровень двух белков):

• РАРРА (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А);
• свободной бета-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством того, что с малышом что-то не так. Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного наблюдения за течением беременности и развитием ребенка. Как правило, если в результате скрининга первого триместра повышен риск по каким-либо показателям, будущей маме предлагают дождаться второго скрининга. В случае серьезных отклонений от показателей нормы женщину направляют на консультацию к генетику.

Проведение второго скрининга приходится на 18-21 неделю беременности. Это исследование включает в себя «тройной» или «четверной тест». Происходит все так же, как и в первом триместре — женщина снова сдает анализ крови. Только в этом случае результаты анализа используются для определения не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей:

• свободной бета-субъединицы ХГЧ;
• альфа-фетопротеина;
• свободного эстриола;
• в случае четверного теста — еще и ингибина А.

Как и в первом скрининге, интерпретация результатов 2 скрининга основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вредные привычки и т.д.), так как эти факторы могут влиять на значение исследуемых показателей.

Для того чтобы получить максимально достоверные результаты, обязательно соотносятся данные исследований первого и второго триместра в комплексе.

Если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-то отклонения в развитии плода, женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона). Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (риск выкидыша, развитие группового или резус-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее подобные осложнения встречаются не так часто — в 12% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.

Таким образом, первые два аргумента «против», с точки зрения научной медицины, не являются убедительными, и скорее их стоит переформулировать так: пренатальные скрининги безопасны для будущей мамы и ее малыша, а все выводы делаются врачом с учетом целого комплекса индивидуальных факторов.

«Против» № 4: «Боюсь услышать плохой диагноз»

Это, пожалуй, один из самых сильных аргументов «против» прохождения скринингов во время беременности. Будущих мам очень пугает вероятность услышать что-то плохое о развитии малыша. Кроме того, беспокоят и врачебные ошибки — иногда скрининги дают ложноположительный или ложноотрицательный результат. Известны случаи, когда маме говорили, что у ребенка подозревают синдром Дауна, а впоследствии рождался здоровый малыш. Конечно, что и говорить, такие известия сильно сказываются на эмоциональном состоянии мамы. После вынесения предварительного заключения женщина остаток беременности проводит в постоянных переживаниях, а ведь это тоже совсем неполезно для здоровья малыша.

Однако не стоит забывать, что результаты пренатальных скринингов ни в коей мере не служат основанием для постановки диагноза. Они лишь определяют вероятные риски. Поэтому, даже положительный результат скрининга не будет «приговором» ребенку. Это лишь повод получить профессиональную консультацию врача-генетика.

Самый главный аргумент «против»: плохое самочувствие будущей мамы на момент исследования

Любое, даже незначительное повышение температуры тела, простуда (ОРЗ, ОРВИ), любые другие вирусные и инфекционные заболевания и даже стресс являются однозначным противопоказанием для проведения скринингов. Ведь каждый из этих факторов может исказить данные анализов. Именно поэтому, прежде чем отправиться сдавать кровь, будущая мама должна обязательно пройти осмотр у гинеколога — доктор оценит ее общее состояние.

На сегодняшний день пренатальные скрининги не являются строго обязательными, однако большинство врачей уверены в необходимости данных исследований. Право принятия решения остается за беременной, так что, взвесив все «за» и «против», каждая женщина сделает выбор — кому-то важно контролировать ситуацию и получать всю возможную информацию как можно раньше, а кому-то гораздо спокойнее обходиться лишь обязательным минимумом обследований, просто радоваться беременности и верить в лучшее.

Добрый день, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга. Мне 36 лет, беременность первая, по данным УЗИ на сроке 11 нед. 4 дня (по УЗИ поставили срок 12 нед. 2 дня.) сердцебиение 143, КТР 57 мм, ТВП 1,3, носовая кость в наличии, КСК в венозном кровотоке -норма. Кости свода черепа, бабочка. позвоночник, передняя брюшная стенка, желудок, мочевой пузырь, кости конечностей осмотрены. Миоматозный узел 37*42 мм. В этот же день сдала кровь. Результаты: свободная бета-субъединица ХГЧ 79,40 МЕ/n 1,895 МоМ ; РАРР-А 0,641 МЕ/n 0,331 МоМ. Базовый риск Трисомия 21 1/185 индивидуальный риск 1/48 ; трисомия 18 базовый 1/444, индивидуальный 1/4226 ; трисомия 13 базовый 1/1397 индивидуальный 1/7113. Делала УЗИ на сроке 13 нед. 2 дня , все показатели в норме, замерили все, что было можно замерить. По УЗИ срок 13 нед. 6 дней. Подозрение на гипоплазию костей носа. ТВП 1,6, Визуализируются кости носа 1,9 мм.Кровоток в венозном протоке PI 0.87 На протяжении всей беременности отмечается гипертонус то по передней, то по задней стенге. Ставили угрозу, находилась на амбулаторном лечении принимала папаверин, магнезию, ношпу, пью до сих пор с 7 недели дюфастон по 1 таблетке 3 раза в день, перенесла грипп на сроке 7-8 недель (получала лечение : тамифлю, сультасин; была температура max 38,6 3-4 часа, потом сбили, на следующий день 38-38,2 на протяжении 3-4 часов; потом в течение суток периодически поднималась 37,0-37,5. Действительно ли так высок риск рождения ребенка с синдромом Дауна или на высокий ХГЧ и низкий РАРР-А могли повлиять гипертонус, дюфастон и грипп. Предлагают амниоцентез. Боюсь не сколько его, сколько его результатов. Беременность в 36 первая и крайне долгожданная. Помогите, пожалуйста, разобраться. Спасибо.

Лично я — противница этих скринингов. У меня первый скрининг показал повышенный риск по Синдрому Дауна, а второй скрининг — вообще высокий риск. Являясь натурой впечатлительной и нервной, я пережила такое, что врагу не пожелаешь, даже в больницу попала — сердце дало сбой. Врач моя очень настаивала на кордоцентезе — это анализ крови, которая берется из пуповины, для этого игла вводится в живот, прокалывается стенка матки, под контролем УЗИ находится пуповина и из нее берется кровь. Боялась очень. Записывалась на процедуру три раза, но как ехать туда — у меня или мазок плохой, или матка в тонусе. Когда ехала туда в третий раз, для себя решила, что если и в этот раз ничего мне не сделают, то откажусь от этого анализа, будь что будет. Так и вышло, делать мне эту процедуру не стали, сказали приезжать через неделю, но я сразу сказала, что больше не приеду. Потом врач в консультации долго наседала, что все-таки надо поехать и сделать, а акушерка моя потихоньку в коридоре шепнула: «Отказались, и правильно, очень часто при плохих скринингах детки здоровые рождаются, а когда в анализах все в порядке — больные.» Но все равно вся вторая половина беременности для меня была очень тяжелой морально: ведь не думать об этом невозможно. Девочки, малыш родился здоровый. Уже в роддоме, переполненная счастьем, я поняла, что если бы даже он был больной, то любила бы я его не меньше, никогда не отказалась бы от него. Я ни в коем случае не хочу никого отговаривать от этих процедур, это каждая мамочка должна решить сама. Просто не стоит очень сильно верить результатам этих скринингов. И потом, даже этот самый кордоцентез дает погрешность 2%.

Я возмущена и решила с вами поделиться. 👿
Уже ни раз сталкивалась с некомпетентностью врачей наших!
Сестра моя 9 лет не могла иметь детей, и вот, наконец-то ,благодаря ЭКО в возрасте 41г забеременела.Все были счастливы безумно. Врач в ЖК заявил с ходу -типо куда вам старой ребенка рожать.Плюс после 1 скрининга в пятницу-перед выходными,позвонила вечером и заявила что поздравляю -у вас родится Даун 👿 👿 👿 👿 Бедная все выходные проплакала,не могли успокоить, знакомые посоветовали пройти дородовый тест (да он стоил не мало -заплатили 29500р)но сказали что эффективно.И можно через 5-6 дней узнать точно есть патология или нет.
Вы даже не представляете что для нас были эти 5 дней .Сестренка на нервной почве попала в больницу с угрозой.во время доставили.
Через 5 дней пришел результат; малыш здоров -никаких патологий не выявлено.
Плод мужского пола .
Муж чуть этого врача в женской консультации не прибил.Хотел в суд подать на нее.
Дорогие будущие мамы , не надо вдаваться в панику из-за некомпетентных врачей.
После этой истории — я забеременев не стала сдавать скрининг.
Делала УЗИ.И собираюсь в пятницу идти на дородовый тест сразу. От греха подальше.

Здравствуйте. Я недавно пережила такой страх и истерику, что сейчас просто не могу не поделиться. В 11 недель сделала 1 скрининг. Результаты по крови ужасные: ХГЧ 3,36 МОМ, РАРР-0.27 МОМ. Индивидуальный риск синдрома Дауна 1:4 при возрастном 1:386. На УЗИ носовую кость не удалось осмотреть, но ТВП 1,9. Я была просто в истерике. Сделала инвазивную диагностику в 12 недель. И это при гипертонусе. Жила всю неделю в таком страхе, что трудно себе представить. Хорошо, что результаты через 4 дня уже были готовы -здоровый мальчик! Не отчаивайтесь даже при плохих анализах, это может быть и результат гипертонуса, и токсикоза, и приема препаратов…. Если хотите точно знать — пройдите инвазивную диагностику. За 3 дня до этого я ставила свечи с папаверином для снятия гипертонуса и 3 дня после. Все прошло отлично! Не отчаивайтесь и просто все проверьте.

Если бы Вы внимательно прочитали бы, то узнали бы, что в семье детишки с синдромом дауна хорошо реабилитируются, и Даша пошла в школу. В Европе и Америке, а теперь и в России, люди с синдромом дауна успешно ходят в детский сад, в школу и даже работают, заводят семью и детей.
Кому интересно, тот найдет массу хороших примеров на сайте по ссылке.
Не надо судить о семьях со стороны со злостью. Мы счастливы. Наша дочка с синдромом дауна требует не больше и не меньше любви и заботы, чем другие дети. У них потрясающе обаятельная улыбка и чистый взгляд. И да, хорошие родители опекают разных детей до смерти, даже физиологичных, а плохие бросают и здоровых, и особенных.

Добрый вечер!Помогите пожалуйста, бьюсь в панике. Сделала 1-е УЗИ, никаких отклонений замечено не было. Акушерский срок 12,5недель. Дали направление на скрининг. причем сделали скрининг 2-го триместра, поставили срок 14,5недель. Пришли результаты: HCG 2.04MoM(92507), AFP 0.55MoM (16.3), uF3 0.35MoM(0.14). Риск Трисомии 21 >50. За 4-ре дня до сдачи анализа находилась на госпитализации, диагноз пиелонефрит,прошла курс лечения:цефтриаксон, но-шпа, канефрон.сейчас принимаю дюфастон, магнеВ6, емфетал. Скажите, на такой результат могло повлиять лечение или неправельно установлен срок? Спасибо большое!

Я для себя приняла тот факт, если у малыша синдром Дауна лучше знать об этом заранее. Это как раз было при моей первом скрининге. И еще неоспоримый факт, что в таких подозрительных случаях лучше узнать все заранее максимально точно, принять это, найти в себе силы чтобы принять это. Растить такого ребенка в будущем будет очень непросто. Пренетикс кстати, способен выявить подобную проблему (и многие другие) еще на ранних сроках, я делала у них, помню как все проходило. Безопасно и результаты быстрые. Слава богу, у нас хоть все в итоге оказалось в порядке.

• свободной бета-субъединицы ХГЧ;
• альфа-фетопротеина;
• свободного эстриола;
• в случае четверного теста — еще и ингибина А.

Сложный этический вопрос, стоит ли проводить обследование для выявления генетических патологий будущего малыша, каждая беременная решает для себя сама. В любом случае, важно обладать всей информацией о современных возможностях диагностики.

О том, какие сегодня существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, насколько они информативны и безопасны и в каких случаях применяются, рассказала Юлия ШАТОХА, кандидат медицинских наук, заведующая отделением пренатальной ультразвуковой диагностики Сети медицинских центров «УЗИ студия».

«Двойной» и «тройной» тесты

Биохимические скрининги также известные как «двойной» и «тройной» тесты, а в просторечье именуемые и вовсе «анализ на синдром Дауна» или «анализ на уродства», проводят в строго определённые сроки беременности.

Двойной тест

Двойной тест делают на 10-13 неделе беременности. В ходе этого исследования крови смотрят величину таких показателей как:

свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин),

РАРРА (плазменный протеин А, ингибитор А).

Анализ следует делать только после проведения УЗИ, данные которого также используют при расчете рисков.

Специалисту потребуются следующие данные из заключения УЗИ: дата проведения УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР), толщина воротникового пространства (ТВП).

Тройной тест

Второй — «тройной» (либо «четверной») тест беременным рекомендуют проходить на 16-18 неделе.

В ходе этого теста исследуют количество следующих показателей:

ингибин А (в случае четверного теста)

На основании анализа данных первого и второго биохимического скрининга и УЗИ, врачи рассчитывают вероятность таких хромосомных аномалий как:

синдром Смита Лемли Опитца;

Мнение специалиста

Двойной или тройной тест это биохимические анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода.

Какая степень риска хромосомных аномалий считается высокой?

В итоговом заключении риск по каждой патологии указывается в виде дроби.

Высоким считают риск 1:380 и выше.

Средним – 1:1000 и ниже – это нормальный показатель.

Очень низким считают риск 1:10000 и ниже.

Эта цифра означает, что из 10 тысяч беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у одной родился ребенок с синдромом Дауна.

Если риск получился высоким, женщине рекомендуют пройти консультацию у генетика. Этот врач может назначить генетическое обследование, которое отличается высокой точностью.

Мнение специалиста

Риск 1:100 и выше является показанием для проведения диагностики хромосомной патологии плода, но меру критичности данных результатов каждая женщина определяет сама для себя. Кому-то вероятность 1:1000 может показаться критичной.

Генетические анализы при подозрении наличия хромосомных аномалий

На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.

Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).

Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).

” Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.

Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности. Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу. Как бы там ни было – решение всегда остается за будущими родителями.

В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:

«Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций — 52 т.р

«Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.

«УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.

Мнение специалиста

Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности. Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно 0.2-0.5% по данным разных авторов).

Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.

Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности. Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу. Как бы там ни было – решение всегда остается за будущими родителями.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.

23 Дек 2020      okberemena         207      

Похожие записи
• 
  Какой Должен Быть Слой Эндометрия Для Зачатия
• 
  Через сколько наступают роды после катетера фолея
• 
  Могут болеть яичники при климаксе
• 
  Как По Дате Родов Определить Дату Зачатия