Как Во Время Беременности Выявить Синдром Дауна

При аномальном развитии плода обычно возникают следующие отклонения в развитии внутренних органов:

Ставить точный диагноз синдрома Дауна в начале беременности нельзя. К концу 6 месяца вынашивания патология приобретает отличительные черты, по которым уже можно установить действительно ли у малыша 47 хромосом.

В середине беременности УЗИ покажет такие отклонения:

• большие губы;
• деформация челюсти (верхняя часть меньше нижней);
• большой плоский язык;
• впавший лоб;
• плоское лицо;
• деформация ушных раковин;
• короткая и толстая шея;
• мизинец искривлён;
• большие стопы и ладони;
• конечности значительно короче, чем у здорового малыша;
• отсутствие или дефект некоторых внутренних органов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна

Если при сдаче анализов доктор ставит диагноз синдром Дауна, то будущим родителям предстоит сделать нелёгкое решение. Такое патологическое состояние не поддаётся лечению ни в утробе матери, ни после рождения. При выявлении такой болезни есть только два выхода: сделать искусственный аборт или выносить и родить больного ребёнка.

По отзывам врачей, аборт в такой ситуации можно делать на любой сроке вынашивания, так как доктор не может отказать в данной процедуре из-за тяжёлого диагноза. Правильное решение должны принять родители самостоятельно без наставлений и рекомендаций врача. Гинеколог не имеет права препятствовать решению семьи и отговаривать оттого или иного решения.

Когда будущие родители узнали, что скрининговое исследование показало лишние хромосомы, главное, не сделать поспешных выводов. В первую очередь первые тесты могут быть ложными, поэтому нужно провести дополнительную диагностику развития плода. Девушке надо сдать дополнительные анализы для выявления хромосомного дефекта.

Скрининговое обследование не всегда может дать 100% верный результат, так как даже машины и врачи могут ошибаться. Рекомендовано посетить несколько генетиков и проконсультироваться по этому поводу. Важно помнить, что достоверные данные при прохождении лабораторных процедур можно узнать на новом современном оборудовании. Поэтому после зачатия девушке рекомендовано проводить первое плановое УЗИ на современном аппарате в хорошей больнице.

Если врач выписывает направление на дополнительные процедуры, то следует их пройти. Они дадут больше информации о плоде и выявить есть ли какие-то угрозы для здоровья.

Если девушка в положении всё же решилась рожать малыша с аномальными отклонениями, она должна быть готова к тому, что после рождения ребёнка ей придётся пройти нелёгкий путь.

Такие особенные дети требуют гораздо большего внимания, опеки, заботы. Придётся подобрать правильный алгоритм воспитания, проводить дополнительные развивающие процедуры. Это нужно для того, чтобы младенец смог полностью адаптироваться к окружающему миру и полноценно жить даже с серьёзным отклонением.

Можно ли предупредить патологию — профилактические меры

Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

Синдром Дауна — это серьёзное патологическое заболевание, возникающее из-за генетических факторов. Отклонение встречается довольно часто. Чтобы избежать негативных последствий и при необходимости вовремя прервать беременность, девушке рекомендовано систематически посещать гинеколога на протяжении всего периода вынашивания.

Как выявить синдром Дауна | Как распознать синдром Дауна

Рождение долгожданного ребенка – это всегда счастье для каждого из родителей. Новая жизнь, новые ощущения и вообще перемены во всем. Однако бывает не всегда так. Синдром Дауна в последнее время – очень частая болезнь, которая характеризуется физическим и умственным отставанием при его развитии. Очень часто синдром Дауна не зависит от наследственных генов родителей, а происходит из-за различных факторов, влияющих на организм человека. Как выявить синдром Дауна, не прибегая даже ни к какой диагностике и процедурам. Распознать синдром Дауна просто. Достаточно всего лишь посмотреть на внешний вид новорожденного.

Можно ли наперед выявить синдром Дауна?

Как распознать синдром Дауна — способы

Существует большое количество способов, как распознать синдром Дауна.

Чтобы выявить синдром Дауна, во время беременности необходимо пройти УЗИ (срок 12 недель). Однако оно не сможет вам дать сто процентной гарантии в выявлении патологии.

Выявить синдром Дауна можно по внешним признакам. Форма головы – плоская и больше, чем у обычных новорожденных. Однако в некоторых случаях она маленькая. Нос очень плоский в виде седла. Губы очень пухлые. Глаза узкие и более толстый язык с бороздой, которая глубже обычного. Плоские уши с приросшими мочками. Шея короткая и толще, обычной со складками. Рот у таких детей постоянно открыт. Маленькие конечности рук и ног. Когда осмотр делается более углубленный, то у детей выявить синдром Дауна можно по таким отклонениям как: грудная клетка деформирована, просматриваются белые пятна на оболочке глаза, происходит ослабление щитовидной железы. Зубки у таких детей вырастают намного позже, чем у здоровых деток и они расположены беспорядочно.

Нарушение слуха и зрение.

Выявить синдром Дауна может инвазивная диагностика. Однако такая процедура может вызвать у взрослых женщин прерывание беременности.

Практически у всех детей с синдромом Дауна распознают порок сердца и другие врожденные болезни.

Жизненный прогноз людей с синдромом Дауна

Не всегда такая болезнь может выявляться сразу при рождении. В таких случаях тоже необходимо сделать полный анализ и диагностику всех систем организма.

В большинстве случаев, когда выявляется диагноз «синдрома Дауна», многие родители отказываются от таких детей. Хотя это диагноз на всю жизнь, есть возможность научить таких детей элементарным навыкам (держать ложку, ходить в туалет и т.д.). Заметьте, что многие дети с синдромом Дауна становятся очень хорошими математиками или художниками. Большинство из них отлично воспринимают действительность, так как при правильном воспитании и развитии физические и мыслительные процессы улучшаются, и эти дети всего лишь немного заторможены.

Поэтому родителям хочется сказать, что не стоит сразу впадать в панику, если выявили синдром Дауна. Необходимо проконсультироваться у квалифицированных специалистов, которые смогут при помощи многочисленных методик и упражнений совершить чудо и остановить отставания в умственном и физическом развитие. Так же в нашем государстве есть много специализированных учреждений, в которых занимаются именно с такими детьми. И в скором будущем эти дети будут вам благодарны, а может быть даже именно из такого ребенка сможет вырасти гениальный математик или пианист, физик или поэт.

Как распознать синдром Дауна на ранних сроках беременности.

В наше время, есть масса методов, которые позволяют распознать синдром Дауна непосредственно во время беременности. Для этого, достаточно пройти современное ультразвуковое исследование, на сроке беременности в двенадцать недель. Толщина воротниковой зоны, которая превышает 2,5 – 3 миллиметра является косвенным признаком наличия отклонения в развитии ребенка. Помимо этого, размеры носовой кости, также имеют значение при определении и плода синдрома Дауна, или диагностирование его отсутствия. Не смотря на это, ультразвуковое исследование, к сожалению, не может быть стопроцентной гарантией наличия или отсутствия генетических отклонений. Поэтому, для того, чтобы получить однозначный ответ, необходимо провести генетическое обследование в специальной клинике, с применением новейших технологий и оборудования.

Также, для того, чтобы распознать синдром Дауна можно пройти биохимическое скрининговое исследование. На сроке от 10-13 недель, и 16-18 недель беременности, оно являются наиболее информативным, и могут дать возможность врачу, при помощи анализа крови определить риски рождения ребенка, страдающего синдромом Дауна, но не смотря на это, такой анализ также не является гарантией появления здорового ребенка. В тех случаях, когда в результате таких исследований был получен плохой результат, можно обратиться за консультацией к генетику.

Наиболее точные способы выявить синдром Дауна

Только инвазивная пренатальная диагностика может дать точный ответ на вопрос наличия или отсутствия у ребенка отклонений, но такая процедура может стать причиной прерывания беременности. Именно поэтому, она проводится только в тех случаях, когда у матери наблюдается отягощенный генетический анамнез, возраст превышает 35 лет, а также исследования ультразвуком и скринингом показали наличие у ребенка генетических отклонений. Срок от 9,5 до 12 недель дает возможность провести биопсию хориона, а на 16-20 неделе можно провести исследование околоплодной жидкости, и после 22 недели – исследование крови из пуповины.

В тех случаях, если исследования не проводились, или же эти исследования не помогли распознать синдром Дауна. Выявить его очень легко можно определить по внешним признакам – раскосым глазам, плоскому лицу, наличию кожной складки на шее и укороченному черепу.

На сегодняшний день, синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. По данным статистики, каждый семисотый новорожденный, имеет эти отклонения. Суть этой болезни заключается в лишней двадцать первой хромосоме. Ввиду того, что болезнь Дауна практически не поддается лечению, многие женщины не готовы растить таких детей, что приводит к отказу от них. Современное оборудование, и новейшие методики знают как выявить синдром Дауна на ранней стадии беременности, что позволяет вовремя предпринять какие-то меры, или морально подготовится к рождению такого ребенка. Вопрос как распознать синдром Дауна является весьма актуальным, и имеет целый ряд ответов.

Необходимо помнить, что рождение ребенка больного синдромом Дауна является случайным, и ни в коей мере не зависит от того образа жизни, которым живут родители, влияния различных неблагоприятных факторов, а также от состояния окружающей среды. Пол новорожденного также не имеет никакого значения, поскольку и мальчики и девочки одинаково подвержены влиянию этого генетического заболевания, и рождаются с ним с одинаковой частотой. Единственный фактор, который несколько повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна это возраст роженицы, который превышает 35 лет, но при этом, они имеют очень высокие шансы на рождение вполне здорового ребенка.

После формирования печени у младенца в околоплодные воды и кровь женщины поступает белок АФП. Поэтому для определения отклонений девушка сдаёт анализы венозной крови.

Признаки синдрома Дауна при беременности. Способы выявления синдрома Дауна при беременности

Впервые признаки детей, родившихся с этим отклонением, в 1866 году описал научно англичанин Джон Даун. У здорового малыша — 46 хромосом, а у того, кто имеет синдром Дауна – уже 47. И это тормозит физическое, а также умственное развитие новорожденного.

Причины явления

Специалисты из Всемирной организации здравоохранения выяснили, что в мире с такой аномалией рождается каждый 700-800-й ребенок. Такое число – неизменно в самых разных странах, с разным климатом, во всех социальных слоях.

А в чем же тогда дело?

Саму причину аномалии выяснили гораздо позже – только в 1959 году. Это сделал Жером Лежен — французский педиатр. За ним, кстати, числится не одно открытие по части неправильных хромосом. По его мнению, ни в коем случае нельзя одобрять прерывание беременности. Синдром Дауна, как он считал, это не приговор для родителей. При должном уходе и комплексом лечении даже такие дети могут стать полноценными членами общества.

Так вот, в момент слияния яйцеклеток и сперматозоидов может произойти расхождение хромосом. Есть вероятность, что это вызовет синдром Дауна. А виновата, как говорится, мама. Ведь в 90% случаев ребенок получает лишнюю хромосому именно от нее. В то время как от папы – лишь в 10% случаев.

Возраст мамы

Также стало ясно, что если и есть риск рождения больного ребенка, то он напрямую связан с возрастом роженицы. Если будущей маме нет 25 лет, то риск этот в соотношении 1 к 1400. Если ей до 30-ти – то 1 к 1000. А вот в 35 лет шансы появления больного малыша увеличены еще больше – 1 к 350. В 42 года – это 1 к 60. В 49 – уже 1 к 12.

Папы и бабушки

Также исследователи заявляют, что не надо сбрасывать со счетов и возраст отца, а главное, еще и бабушки (матери беременной женщины). Имеется в виду то, сколько ей самой было лет при рождении дочери.

Исследования на определение синдрома Дауна при беременности позволили заявить, что возраст бабушки, когда она забеременела, влияет очень существенно. Чем позднее она начала вынашивать дитя, тем выше опасность, что «подарит» наследникам синдром Дауна.

И этот риск растет на 30% — с каждым годом, который пропустила женщина, не рожая вовремя детей.

Признаки синдрома Дауна при беременности могут проявиться и в том случае, если супруги состоят в близкородственном браке. Это вызывает и ряд других серьезных заболеваний.

Внешность ребенка

Как по наружным признакам отличить малыша или потом взрослого человека, обремененного лишним геном? Разберемся, как внешне проявляется синдром Дауна. Симптомы при беременности, в этом случае, к вниманию не берем.

Во-первых, плоское лицо с раскосыми глазками. И оболочка у них пятнистая, радужная. Губы у ребенка – широкие, язык — тоже, вдобавок к этому, тонкий, имеет продольную глубокую бороздку. Голова по форме круглая, лоб — узкий, скошенный. Ушные раковины к верху уменьшены.

Теперь о волосах. Они довольно редкие и мягкие. Прямые. Низко опускаются на шею по линии роста.

Несколько другой формы руки, ноги. Так, кисти, а также стопы — коротки и широки. Мизинец – кривоват. На нем только две бороздки для сгибания. А на ладонях – всего одна.

Солнечные детки

Однако, несмотря на внешнюю непривлекательность, их называют «солнечными детками». Как говорится, нет худа без добра. Из-за подобных отклонений генетического характера у родившихся с синдромом Дауна совершенно особый характер. Они всегда улыбаются, они добрые, веселые, не обращают внимания на нанесенные им обиды. Детишки очень ласковы, привязаны сильно к родителям и братьям, сестрам, приветливы с соседями. А ведь окружение чаще всего настроено к ним зло, очень агрессивно.

Женщинам в положении нужно обратить внимание на возможные признаки синдрома Дауна при беременности. Это в дальнейшем позволит заранее подготовиться и морально свыкнуться с фактом.

Диагностика отклонения

Практически в любой клинике можно провести исследования на выявление синдрома Дауна при беременности. И его медики настойчиво предлагают сделать всем, кто ждет ребенка, без исключения.

Причем, строго в сроки — от 14 до 18 недель. В это время делают так называемый «тройной тест». По его результатам уже можно увидеть что-то неладное и, таким образом, определить не только синдром Дауна, но некоторые другие отклонения от правильного развития плода.

Также проводят различные и довольно сложные анализы крови. Причем результаты могут иметь повышенные или пониженные показатели. И не только по причине генетических изменений. Поэтому делать такие мини-исследования женщина должна только у профессионала. Тем более что потом к этому еще требуется присовокупить данные УЗИ.

Дополнительно – УЗИ

А вот эти результаты очень важны. Ведь они обнаруживают специфические признаки синдрома Дауна при беременности. Однако и это еще вовсе не конец. Их нельзя считать на все 100 % достоверными. Вполне вероятны ошибки врача, или это вышло из-за дефектов, каких-то помех в аппарате. Или, что еще необычнее, такие показания — просто индивидуальные особенности развития внутри мамы идеально здорового малыша!

Каждая стадия исследования должна проводиться врачом высокой квалификации, опытным медиком, даже асом в своем деле. Ошибки надо исключить!

Есть еще исследования – генетические. Но они рекомендованы только женщинам, которым уже за 35 лет. Если, конечно, «тройной тест» дал плохие результаты, и УЗИ выявило нарушения.

Консилиум врачей, в том числе генетик, предложат беременной еще очередные исследования. Например, берут кусочек тканей плода и тщательно изучают его набор хромосом. А это рискованно. Ведь надо проникнуть иглой в полость матки. А что, если начнется кровотечение, появится риск выкидыша или плод будет травмирован?

Вот почему столь непростое решение о том, сохранять ли беременность после синдрома Дауна принимает сама женщина.

Если отклонение обнаружили

Но вот, все манипуляции пройдены, все анализы сделаны. И женщина со страхом ждет окончательного вывода. Увы, признаки синдрома Дауна при беременности подтвердились.

И теперь остается думать о том, как правильно поступить. Прерывать беременность или продолжать? Если женщина решилась на аборт, тогда все понятно. В назначенный день плод уберут. Но если она все-таки желает родить малыша, несмотря ни на что, тогда за ее состоянием здоровья будут наблюдать особо тщательно. Ибо очень уж много подводных камней, связанных со здоровьем мамы, ребенка, и всяких сложностей. Например, беременность все-таки может прерваться задолго до срока. Или, допустим, малыш окажется недоношенным, что еще добавит проблем с его здоровьем.

Безусловно, все это непросто и невероятно тяжело. Но кто знает, возможно, это дитя станет самым дорогим вашим существом, отрадой на всю жизнь.

Интересные данные

В Англии примерно 9 из 10 женщин решительно идут на прерывание такой беременности.

В России каждый год рождается около 2500 таких малюток. И 85% рожениц и членов их семей оставляют больного ребенка прямо в родильном доме.

А вот в Скандинавии пока не зафиксировали ни единого (!) случая отказа от этих несчастных детей. В США уже очередь из 250 семей, которые хотят и не боятся усыновить ребеночка с синдромом Дауна.

Также исследователи заявляют, что не надо сбрасывать со счетов и возраст отца, а главное, еще и бабушки (матери беременной женщины). Имеется в виду то, сколько ей самой было лет при рождении дочери.

Можно ли выявить синдром дауна во время беременности

Как определить синдром Дауна при беременности

Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21».

Методы выявления синдрома Дауна при беременности

Детей, рожденных с этой патологией, принято называть «солнечными» детьми, так как их отличает чрезмерная теплота и доброта, постоянная счастливая улыбка на лице. Такие дети не умеют злиться и завидовать, но им сложно приспособиться к жизни из-за физических и умственных недостатков. По каким причинам рождаются такие дети?

Синдром Дауна при беременности

Несмотря на то, что ранняя диагностика порока очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.

Определение признаков синдрома Дауна при беременности

Главным маркером синдрома на первом УЗИ является размер воротникового пространства. У каждого плода в шейной зоне есть небольшое количество жидкости, которое формирует диаметр воротникового пространства. При трансвагинальном УЗИ допустимым показателем считается 2,5 мм. Если процедура проводится через брюшную стенку, то нормой можно считать результат, не превышающий 3 мм. Завышенные показатели являются первым признаком, указывающим на синдром Дауна. Первичное диагностирование проводят, когда сроки еще небольшие, поэтому другие признаки выявляют редко.

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Как определить синдром Дауна во время беременности

• Уплощенное лицо.
• Плоская переносица.
• Короткая и широкая шея.
• Наличие кожной складки, которая закрывает внутренний угол глаза.
• Толстые губы.
• Полуоткрытый рот.
• Аномально большой язык.
• Деформация грудной клетки.
• Искривление мизинца.
• Сплошная «обезьянья» складка на ладони.

Можно ли диагностировать синдром Дауна во время беременности

Не стоит в очередной раз переживать из-за анализов — эстриол может понижаться при приемах антибиотиков, глюкокортикоидов, при проблемах с печенью, даже когда ребенок в животике большой, или же там двойнята, тройнята. Анализ нужно сдавать при определенных условиях питания, и даже при соблюдении всех требований не факт, что он будет точным.

Синдром Дауна — признаки при беременности

• биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
• плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
• амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
• кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.

Признаки синдрома Дауна при беременности

Синдром Дауна, который диагностируется при беременности, сопровождается нарушением в хромосомном наборе и проявляется это в возникновении лишней хромосомы. Если у здорового ребенка присутствует 46 хромосом, то у малыша с синдромом Дауна их насчитывается 47 и такое состояние сопровождается нарушением умственного и физического развития. Современные исследования позволяют выявить признаки заболевания на ранних этапах развития беременности, что позволяет предупредить женщину о рождении больного ребенка.

Синдром Дауна во время беременности

Вся процедура проходит под контролем аппарата УЗИ, который используется для определения срока беременности и для локализации плаценты. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, извлекают частичку хориальных ворсин, представляющих собой тонкие пальцеобразные жгутики. В клетках плаценты содержится генетическая информация позволяющая определять внешнее строение хромосом и их количество, а также пол ребенка.

Не стоит в очередной раз переживать из-за анализов — эстриол может понижаться при приемах антибиотиков, глюкокортикоидов, при проблемах с печенью, даже когда ребенок в животике большой, или же там двойнята, тройнята. Анализ нужно сдавать при определенных условиях питания, и даже при соблюдении всех требований не факт, что он будет точным.

Откуда появляется Синдром Дауна, что это вообще такое?

V E L I K S A R

Искусственный Интеллект (242035), закрыт 5 лет назад

V E L I K S A R

Определение признаков синдрома Дауна при беременности

Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Первые результаты анализов могут оказаться ложноположительными. Сделать окончательные выводы можно только после комплексного обследования. Современная медицина уделяет диагностике аномалии пристальное внимание. Дети с нарушением хромосомного набора особенные. Уход за таким малышом и воспитание требует от родителей много моральных сил, наличия свободного времени и финансов. Ранняя пренатальная диагностика позволяет женщине, взвесив все «за» и «против», принять решение, касающееся беременности.

Что такое синдром Дауна

Синдромом Дауна называют генетический дефект, для которого характерно нарушение хромосомного набора. В норме хромосом должно быть сорок шесть. У детей, рожденных с синдромом Дауна, их на одну больше. Это влияет на общее развитие малыша и его состояние здоровья.

Особенные дети рождаются часто. Хромосомная аномалия по статистике встречается у одного новорожденного из 700. Детей с таким диагнозом называют «солнечными». Они доверчивы, все время улыбаются, не умеют злиться. Однако из-за умственных и физических недостатков «солнечным» детям тяжело приспособиться к жизни в социуме. Как будет развиваться ребенок с хромосомной патологией, точно спрогнозировать невозможно. Как и невозможно вылечить генетический дефект. Трудности возникают и при определении причин синдрома. Однако при всех сложностях понимания генетического сбоя его можно определить внутриутробно. Выявить хромосомное нарушение помогают анализы. Они позволяют распознать признаки синдрома в первом триместре.

Причины появления синдрома Дауна

Генетика – крайне сложная наука. Врачи не могут дать точного ответа, почему происходят определенные генетические мутации, в частности, почему возникает лишняя хромосома. «Солнечный» малыш может родиться у абсолютно здоровой пары. Давно доказано, что образ жизни партнеров, прием лекарств во время вынашивания, внешние факторы часто влияют на течение беременности и развитие плода. Однако ни один из этих факторов не является причиной появления генного сбоя. Конечно, беременность нужно планировать и первым шагом к рождению здорового ребенка является пересмотр своего образа жизни. Это снижает риски развития у плода различных заболеваний, но не генетических дефектов.

Хромосомную аномалию можно назвать ошибкой природы. Но все же генетики выделяют несколько факторов, повышающих риск рождения особенного ребенка:

• Поздние роды. После 35 лет опасность родить малыша с генетическими отклонениями повышается. Если матери исполнилось 45, вероятность зачать здорового ребенка ничтожно мала.
• Возраст отца. После 40 лет качество спермы ухудшается, из-за чего возрастает возможность генетических дефектов.
• Кровное родство между супругами. Похожая генетическая информация повышает риски появления отклонений, в том числе синдрома Дауна.
• Случайное стечение обстоятельств при делении первых клеток.

Считается, что «солнечный» ребенок с высокой вероятностью может родиться у женщины, мать которой родила ее после тридцати семи лет. Наличие генетического сбоя часто связывают и с недостатком фолиевой кислоты в организме матери. Взаимосвязь между низким уровнем фолиата и врожденными мутациями действительно есть. Однако влияние фолиевой кислоты именно на хромосомный набор требует дополнительных исследований и доказательной базы.

Множество факторов, провоцирующих появление лишней хромосомы, остается загадкой для генетиков. Появление генных дефектов происходит на уровне, который пока медицина еще не успела понять.

Можно ли предупредить патологию?

Профилактические меры помогают избежать развития многих болезней у плода. Но профилактики генетических отклонений, к сожалению, не существует. Однако врачи дают несколько рекомендаций, позволяющих хотя бы минимально снизить риски развития синдрома Дауна:

• беременность нужно планировать;
• не стоит затягивать с рождением ребенка: желательно, чтобы возраст матери не превышал 35 лет;
• табу на родственные связи между партнерами;
• до и после зачатия нужно пройти консультацию у генетика;
• на этапе планирования, а затем и в первом триместре женщине рекомендуют принимать фолиевую кислоту и поливитамины.

Забеременев, нужно как можно раньше встать на учет в женскую консультацию. Это является гарантией своевременного проведения диагностических анализов и тестов, направленных на выявление признаков различных патологий эмбриона.

Скрининг-диагностика хромосомных отклонений у плода

Современная медицина может диагностировать синдром Дауна внутриутробно. Будущим мамам предлагают пройти скрининг-диагностику, которая позволяет определить нарушения эмбрионального развития и выявить признаки различных патологий. Обязательно ли проходить исследование? Какие признаки синдрома Дауна у плода выявляет комплексное обследование? Не несут ли анализы и прочие диагностические мероприятия дополнительных рисков для беременности? Для многих женщины в интересном положении важно найти ответы на эти вопросы. В каждом индивидуальном случае исчерпывающие ответы может дать только врач.

Как определить синдром Дауна при беременности? Раньше рождение особенных детей становилось шокирующим сюрпризом для родителей. Благодаря современной медицине выявить генетическое отклонение можно в период внутриутробного развития. Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить хромосомную аномалию у плода. Первичная проверка сводится к неинвазивным методам. К ним относят:

Между десятой и тринадцатой неделями беременности будущие мамы проходят плановое УЗИ. Эта процедура не преследует цель выявить синдром Дауна. Она позволяет определить, как развивается плод в целом, увидеть отклонения от нормы. Однако по результатам УЗИ можно предположить и генетическую хромосомную патологию у эмбриона.

Точность скрининг-диагностики во многом зависит от квалификации специалиста, наличия в клинике современного оборудования. В комплексе с УЗИ делают анализ крови на синдром Дауна. Анализ можно считать информативным уже с 14 недели. С его помощью определяют биохимические маркеры в сыворотке крови. Для антенатального диагностирования хромосомной аномалии важны показания ХГЧ и АФП. Когда результаты анализа показывают низкую концентрацию белка и гормона, высока вероятность генетического нарушения. Однако по этому признаку точно определить наличие синдрома у эмбриона невозможно.

Анализы нужно повторять по графику. Если существует высокая вероятность хромосомной аномалии у плода, врач дает направление на дополнительные диагностические тесты и анализы. Будущей маме стоит сохранять спокойствие до уточнения диагноза. Последующая диагностика часто не подтверждает скрининг.

Признаки синдрома Дауна по УЗИ

УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. На отклонение от нормы указывает:

• увеличенное воротниковое пространство;
• гипоплазия носовой кости;
• размеры плода меньше нормы;
• уменьшенная верхняя челюсть;
• укороченные бедренные и плечевые кости;
• увеличенный мочевой пузырь;
• учащенное сердцебиение;
• наличие всего одной пуповинной артерии;
• изменения кровотока;
• отсутствие околоплодных вод либо маловодие.

Главным маркером синдрома на первом УЗИ является размер воротникового пространства. У каждого плода в шейной зоне есть небольшое количество жидкости, которое формирует диаметр воротникового пространства. При трансвагинальном УЗИ допустимым показателем считается 2,5 мм. Если процедура проводится через брюшную стенку, то нормой можно считать результат, не превышающий 3 мм. Завышенные показатели являются первым признаком, указывающим на синдром Дауна. Первичное диагностирование проводят, когда сроки еще небольшие, поэтому другие признаки выявляют редко.

Во втором триместре на УЗИ оценивают длину носовых костей плода. Этот показатель является важным для постановки диагноза. У каждого второго ребенка с хромосомной аномалией наблюдается гипоплазия носовой кости. После 16 недели с помощью ультразвука уже можно увидеть больше характерных для генетической патологии признаков, если они имеются.

УЗИ не всегда помогает определить синдром. Однако оно указывает, что беременность рисковая. Результаты ультразвуковой процедуры определяют нужна ли дополнительная диагностика синдрома Дауна во время беременности.

Инвазивные методы диагностики

Когда первичные анализы показывают положительный либо сомнительный результат, врач назначает дополнительные процедуры. Они помогают точно поставить диагноз. Специфические диагностические методы имеют инвазивный характер. К ним относятся:

На десятой – двенадцатой недели при показаниях может быть проведена биопсия хориона. Эта процедура подразумевает забор внешней плодной оболочки и последующее исследование материала. По ворсинкам хориона можно узнать генетические особенности плода. Забор материала подразумевает проникновение в матку. Результаты анализа будут готовы через пару дней.

Начиная с семнадцатой – двадцать второй недели врач может рекомендовать будущей маме из группы риска пройти процедуру забора околоплодной жидкости. Этот метод называется амниоцентезом. Амниотическая жидкость может рассказать о хромосомном наборе ребенка. Для процедуры используют специальную иглу. С ее помощью в плодной оболочке создается отверстие. После забора жидкость исследуют в лабораторных условиях. Результаты будут готовы только через две – три недели. Параллельно может проводиться кордоцентез. Этот метод подразумевает изучение пуповинной крови.

Риски при дополнительных методах диагностики

С помощью инвазивных методов синдром Дауна диагностируют практически без погрешностей. Однако процедуры характеризуются не только высокой точностью, но и рисками возникновения осложнений беременности. К таким рискам относят:

• выкидыш (самая высокая частность наблюдается при биопсии хориона – 3%);
• излияние околоплодных вод;
• инфицирование эмбриона;
• отслоение плодных оболочек.

Из-за возможных осложнений инвазивные методы не используют массово. Анализы проводят беременным по особым показаниям. Если первичный скрининг не выявил факторов, указывающих на синдром Дауна, то специальные тесты не назначают. Будущая мама должна осознавать риски специфических пренатальных исследований. Родители самостоятельно принимают решение о проведении дополнительного обследования. Тесты не являются обязательными.

Взвешенно подойти к вопросу необходимости инвазивных процедур, нацеленных на выявление синдрома Дауна внутриутробно, поможет консультация с высококвалифицированным специалистом.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Если анализ на Дауна при беременности подтвердил признаки генного нарушения, родителям предстоит принять тяжелое решение. Патологию невозможно вылечить ни внутриутробно, ни когда малыш родится. С генетикой не поспоришь. При установленном диагнозе есть два пути: делать аборт или рожать ребенка с генетической аномалией. Аборт по медицинским показаниям делают на любом сроке. В случае выявления у плода синдрома Дауна врач не вправе отказывать женщине в прерывании беременности. Но и настаивать на этом он не может. Задача врача – правильно поставить диагноз, предупредить о возможных рисках. Окончательное решение всегда остается за родителями.

Узнав, что скрининг показал признаки хромосомного дефекта, важно не делать поспешных шагов. Нужно сначала дождаться подтверждения анализов на синдром Дауна, ведь при беременности часто случаются диагностические ошибки. Скрининг не способен дать стопроцентную гарантию, что в утробе развивается малыш с генетической аномалией. Желательно проконсультироваться с несколькими генетиками. Важно помнить, что точные результаты скрининга можно получить только на современном оборудовании. Именно поэтому для первого УЗИ нужно выбрать хорошую клинику. По рекомендациям врачей нужно пройти специфические процедуры пренатальной диагностики.

Если женщина решит рожать ребенка с хромосомной аномалией, она должна быть готова к тому, что придется нелегко. Но правильный уход, стимулирование развития и соответствующее воспитание помогает сделать из «солнечного» ребенка полноценного члена общества.

Прогнозы при синдроме Дауна

У детей с синдромом Дауна всегда наблюдается отставание в физическом и умственном развитии. Однако прогнозы по развитию полностью зависят от готовности родителей заниматься особенным малышом. Если в ребенка с генетической патологией много вкладывать, то речевая и интеллектуальная задержка не будет бросаться в глаза так резко. «Солнечных» детей можно обучить и адаптировать к социуму. Однако им все дается намного тяжелее, чем сверстникам.

Первоочередная задача родителей – развить речевые и коммуникативные навыки ребенка. Особенному малышу требуется медицинское наблюдение. Оно должно осуществляться на протяжении всей жизни, ведь со временем могут проявиться симптомы сопутствующих заболеваний. Например, параллельно с генетической патологией нередко развивается порок сердца, тяжелые аномалии ЖКТ. При условии соответствующей медико-социальной поддержки врачи дают следующие прогнозы:

• Ребенок научится ходить и говорить, хотя речевые проблемы неизбежны.
• Особенный ребенок способен постичь азы грамоты. Однако важно учитывать, что это дается ему сложнее, чем другим детям.
• «Солнечный» ребенок может учиться не только в специализированной школе, но и общеобразовательной.
• Люди с синдромом Дауна могут стать частью общества: находить друзей, заключать брачные союзы, работать, реализовывать себя в творчестве.
• Люди с таким диагнозом сегодня в среднем живут 50 лет. Хотя еще недавно средняя продолжительность жизни была значительно ниже.

Решив сохранить беременность, несмотря на диагноз, нужно ориентироваться на положительные прогнозы. Во всем мире люди с генетическими отклонениями проживают обычную жизнь. Это возможно даже в странах СНГ, где вопросу адаптации особенных детей к социуму в последние годы стали уделять пристальное внимание.

На десятой – двенадцатой недели при показаниях может быть проведена биопсия хориона. Эта процедура подразумевает забор внешней плодной оболочки и последующее исследование материала. По ворсинкам хориона можно узнать генетические особенности плода. Забор материала подразумевает проникновение в матку. Результаты анализа будут готовы через пару дней.

Похожие записи
• 
  Что дает анализ на скрининг если узи хорошее
• 
  Как закончю кормить грудю как принимать противозачаточные таблетки если принималала лактинет
• 
  Как Посчитать День Овуляции Для Зачатия Мальчика
• 
  Боли В Пояснице В Середине Цикла